Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM099598
035-os BibID:	(WoS)000731204900001
Első szerző:	Horváth Orsolya
Cím:	Non-lupus full-house nephropathy-immune dysregulation as a rare cause of pediatric nephrotic syndrome : answers / Horváth Orsolya, Reusz György S., Goda Veronika, Kelen Kata, Balogh István, Kardos Magdolna, Kállay Krisztián, Cseh Áron, Szabó Attila J., Kriván Gergely
Dátum:	2022
ISSN:	0931-041X
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Pediatric Nephrology. - 37 : 5 (2022), p. 1053-1056. -
További szerzők:	Reusz György Goda Vera Kelen Kata Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Kardos Magdolna Kállay Krisztián Cseh Áron Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest) Kriván Gergely
Pályázati támogatás:	NKFI-124549 NKFI
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM074574
Első szerző:	Szabó Tamás (gyermekgyógyász)
Cím:	Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies / Szabó Tamás, Orosz Petronella, Balogh Eszter, Jávorszky Eszter, Máttyus István, Bereczki Csaba, Maróti Zoltán, Kalmár Tibor, Szabó Attila J., Reusz George, Várkonyi Ildikó, Marián Erzsébet, Gombos Éva, Orosz Orsolya, Madar László, Balla György, Kappelmayer János, Tory Kálmán, Balogh István
Dátum:	2018
ISSN:	0931-041X
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk Polycystic kidney CNV Duplication Phenocopy Second locus mutation
Megjelenés:	Pediatric Nephrology. - 33 : 10 (2018), p. 1713-1721. -
További szerzők:	Orosz Petronella (1986-) (klinikai orvos) Balogh Eszter Jávorszky Eszter (gyermekgyógyász) Máttyus István (gyermekgyógyász) Bereczki Csaba Maróti Zoltán (gyermekgyógyász, Szeged) Kalmár Tibor Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest) Reusz György Várkonyi Ildikó (szakorvos jelölt) Marián Erzsébet (gyermekgyógyász, Nyíregyháza) Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Orosz Orsolya (1989-) (molekuláris biológus) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Tory Kálmán Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	K109076 OTKA GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM114085
035-os BibID:	(cikkazonosító)47 (WoS)001073988300001 (Scopus)85172073907
Első szerző:	Xue Andrea
Cím:	Neonatal Screening for Cystic Fibrosis in Hungary-First-Year Experiences / Andrea Xue, István Lénárt, Judit Kincs, Hajnalka Szabó, Andrea Párniczky, István Balogh, Anna Deák, Péter Béla Monostori, Krisztina Hegedűs, Attila J. Szabó, Ildikó Szatmári
Dátum:	2023
ISSN:	2409-515X
Megjegyzések:	The aim of this study is to evaluate the strategy of the cystic fibrosis newborn screening (CFNBS) programme in Hungary based on the results of the first year of screening. A combined immunoreactive trypsinogen (IRT) and pancreatitis-associated protein (PAP) CFNBS protocol (IRT/IRTxPAP/IRT) was applied with an IRT-dependent safety net (SN). Out of 88,400 newborns, 256 were tested screen-positive. Fourteen cystic fibrosis (CF) and two cystic fibrosis-positive inconclusive diagnosis (CFSPID) cases were confirmed from the screen-positive cases, and two false-negative cases were diagnosed later. Based on the obtained results, a sensitivity of 88% and a positive predictive value (PPV) of 5.9% were calculated. Following the recognition of false-negative cases, the calculation method of the age-dependent cut-off was changed. In purely biochemical CFNBS protocols, a small protocol change, even after a short period, can have a significant positive impact on the performance. CFNBS should be monitored continuously in order to fine-tune the screening strategy and define the best local practices.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	International Journal of Neonatal Screening. - 9 : 3 (2023), p. 1-10. -
További szerzők:	Lénárt István Kincs Judit Szabó Hajnalka Párniczky Andrea (gyermekgyógyász) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Deák Anna (1995-) (általános orvos) Monostori Péter Béla Hegedűs Krisztina Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest) Szatmári Ildikó
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: