CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM096758
035-os BibID:(cikkazonosító)a006124
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism / Beáta Bessenyei, István Balogh, Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Rolph Pfundt, Katalin Szakszon
Dátum:2022
Megjegyzések:The MED13L-related intellectual disability or MRFACD syndrome (Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects; MIM # 616789) is one of the most common form of syndromic intellectual disability with about a hundred cases reported so far. Affected individuals share overlapping features comprising intellectual disability, hypotonia, motor delay, remarkable speech delay, and a recognizable facial gestalt. De novo disruption of the MED13L gene by deletions, duplications or sequence variants has been identified deleterious. Cases arising from parental germinal mosaicism have only been reported once in the literature so far. We now present the first case of paternal germinal mosaicism for a missense MED13L variant causing MRFACD syndrome in one of the father's sons and be the likely cause of intellectual disability and facial dysmorphism in the other. As part of the Mediator complex, the MED proteins have an essential role in regulating transcription. 32 subunits of the Mediator complex genes have been linked to congenital malformations that are now acknowledged as transcriptomopathies. The MRFACD syndrome has been suggested to represent a recognizable phenotype.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Molecular Case Studies. - 8 : 1 (2022), p. 1-9. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Pfundt, Rolph Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM091893
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly / B. Bessenyei, A. Mokanszki, O. Nagy, K. Szakszon, A. Zimmermann, M. Zombor, E. Horvath, A. Ujfalusi, I. Balogh, L. Sztriha
Dátum:2019
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:European Journal of Human Genetics. - 27 (2019), p. 286. -
További szerzők:Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Nagy Orsolya (1990-) (PhD hallgató) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Zimmermann Alíz Zombor Melinda Horváth E. Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Sztriha László
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM077455
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Altered microRNAs expression levels of sperm and seminal plasma in patients with infertile ejaculates compared with normozoospermic males / Mokánszki Attila, Molnár Zsuzsanna, Varga Tóthné Emese, Bodnár Béla, Jakab Attila, Bálint Bálint L., Balogh István
Dátum:2020
ISSN:1464-7273 1742-8149
Megjegyzések:Approximately 15% of couples are unable to conceive after one year of unprotected intercourse. Because sperm can be accessed with ease, it is reasonable to search for non-invasive biomarkers in semen. MicroRNAs are a family of short single-stranded non-coding RNA molecules that are capable of regulating gene expression and causing mRNA degradation. We studied the most common 11 spermatogenesis-related microRNAs expression levels in sperm and seminal plasma from patients with oligozoospermic or asthenozoospermic ejaculates, and in men with normo- zoospermic ejaculates. Five of these miRNAs were significantly upregulated and three were downregulated in infertile males compared to men with normozoospermic ejaculates. A statistic- ally significant negative correlation was found between the sperm concentration and several microRNA expression level (let-7a, miR-7-1-3p, miR-141, miR-200a, and miR-429, p < 0.0001) both in sperm and in seminal plasma. We also found positive correlation between sperm concentra- tion and some miRNA expression levels (miR-15b, miR-34b, and miR-122, p<0.001) in sperm and in seminal plasma. This is the first study to demonstrate differences between sperm and seminal plasma miRNA expression level and to identify a correlation between the sperm concen- tration and miRNAs expression level. Therefore, these MiRNAs could have the potential be used as non-invasive biomarkers to diagnose males with impaired sperm production.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
male infertility
sperm
microRNA
gene expression
Megjelenés:Human Fertility. - 23 : 4 (2020), p. 246-255. -
További szerzők:Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Tóthné Varga Emese Bodnár Béla Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Bálint Bálint László (1971-) (kutató orvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM077035
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Examination of Y-Chromosomal Microdeletions and Partial Microdeletions in Idiopathic Infertility in East Hungarian Patients / Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Éva Gombos, István Balogh
Dátum:2018
Tárgyszavak:idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Human reproductive sciences. - 11 : 4 (2018), p. 329-336. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM039859
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Az Y-kromoszóma mikrodelécióinak és parciális mikrodelécióinak vizsgálata idiopátiás infertilitásban / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Sümegi Andrea, Balogh István, Tóthné Varga Emese, Bodnár Béla, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:2012
Megjegyzések:A férfiinfertilitás genetikai okai között a másodikleggyakoribb - a Klinefelter-szindróma után- az Y-kromoszóma hosszú karjának mikrodeléciój4amelynek csökkent spermiumszám a következménye. Az AZF -r égiő tel j es deléció j a mel-lett számos parciális mikrodeléció is kialakulhata régión belül. Munkánk során 150 infertilisés 110 norínozoospermiás férfi Y-mikrodeléciósés parciális mikrodeléciós vizsgálatát végezttikel sequence tagged site analízissel. AzAZF'b- és az AZFc- régiókat érintő deléciók csakílzoospermiás és oligozoospermiás páciensekbenfordultak elő. Lz azoospermiások közöttgyakoribb az AZFc-deIéciő, mint a másik kétcsoportban. A gtlgr parciális mikrodeléció oligozoospermiásés normozoospermiás esetekbenis előfordul, míg azoospermiásokban nem.A bUb3 parciális mikrodeléció tekintetébennem találtunk szigniíikáns különbséget azegyes csoportok között.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
infertilitás
a spermiogenezis zavarai
az Y-kromoszóma mikrodeléciói
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Magyar Andrológia. - 17 : 1 (2012), p. 17-21. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Tóthné Varga Emese Bodnár Béla Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM076018
Első szerző:Molnár Zsuzsanna (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus)
Cím:Correlation between classical semen parameters, sperm nuclear condensation and DNA fragmentation index in infertile, oligozoospermic males / Molnár Zsuzsanna, Benyó Mátyás, Mokánszki Attila, Oladokun Hanna, Balogh István
Dátum:2016
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Andrology. - 4 : Suppl. 2 (2016), p. 35-36. -
További szerzők:Benyó Mátyás (1982-) (urológus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Oladokun Hanna Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.