CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM096344
Első szerző:Gaál Zsolt (belgyógyász)
Cím:A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II : glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases / Zsolt Gaál, Zsuzsanna Szűcs, Irén Kántor, Andrea Luczay, Péter Tóth-Heyn, Orsolya Benn, Enikő Felszeghy, Zsuzsanna Karádi, László Madar, István Balogh
Dátum:2021
ISSN:2075-1729
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Life. - 11 : 8 (2021), p. 1-20. -
További szerzők:Szűcs Zsuzsanna Kántor Irén Luczay Andrea Tóth-Heyn Péter (1965-) (gyermekgyógyász) Benn Orsolya Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Karádi Zsuzsanna Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:OTKA K109076
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM095973
Első szerző:Gaál Zsolt (belgyógyász)
Cím:A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I : Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes / Zsolt Gaál, Zsuzsanna Szűcs, Irén Kántor, Andrea Luczay, Péter Tóth-Heyn, Orsolya Benn, Enikő Felszeghy, Zsuzsanna Karádi, László Madar, István Balogh
Dátum:2021
ISSN:2075-1729
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Life. - 11 : 755 (2021), p. 1-13. -
További szerzők:Szűcs Zsuzsanna Kántor Irén Luczay Andrea Tóth-Heyn Péter (1965-) (gyermekgyógyász) Benn Orsolya Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Karádi Zsuzsanna Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:OTKA K109076
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM094829
Első szerző:Gaál Zsolt (belgyógyász)
Cím:Monogenic Forms of Diabetes Mellitus / Gaál Zsolt, Balogh István
Dátum:2019
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok könyvfejezet
könyvrészlet
Megjelenés:Genetics of Endocrine Diseases and Syndromes / Eds. Igaz Péter, Patócs Attila. - p. 385-416.
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM047810
Első szerző:Gaál Zsolt (belgyógyász)
Cím:Neonatalis diabetes hátterének felnőttkori identifikálása / Gaál Zsolt, Bakó Barnabás, Gárdus Dénes, Gaál Balázs, Spisák Nóra, Balogh István
Dátum:2013
Megjegyzések:Neonatalis diabetesként azonosítja az irodalom azokat a diabeteseket, amelyben a cukorbetegség az élet első 6 hónapjában kerül felismerésre. Ma már tudjuk, hogy az esetek túlnyomó többségében nem 1-es típusú diabetes áll a háttérben, hanem különböző gének mutációinak következtében kialakuló monogénes diabetesek. Ezen mutációk pontos azonosítása a betegek jelentős részénél lehetővé teszi, hogy génszintű, oki kezelést kaphassanak cukorbetegségükre. A szerzők elemzik a neonatalis diabetesek típusait, okait, a betegek lehetséges kezelését. Két betegük kórtörténete kapcsán bemutatják a diabetes mellitus ezen típusainak jellegzetességeit, a differenciáldiagnosztika kérdéseit, kiemelve a kórelőzmény jelentőségét.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Diabetologia Hungarica. - 21 : 1 (2013), p. 7-14. -
További szerzők:Bakó Barnabás Gárdus Dénes Gaál Balázs Spisák Nóra Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM043023
Első szerző:Gaál Zsolt (belgyógyász)
Cím:Sulfonylurea use during entire pregnancy in diabetes because of KCNJ11 mutation : a report of two cases / Gaal Zsolt, Tomasz Klupa, Irene Kantor, Wojciech Mlynarski, Laszlo Albert, Istvan Balogh, Justyna Tolloczko, Krzysztof Czajkowski, Maciej T. Malecki
Dátum:2012
ISSN:0149-5992
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok levél
cholesterol
SLO syndrome
DHCR7
Hungary
Mutation
Megjelenés:Diabetes Care. - 35 : 6 (2012), p. e40. -
További szerzők:Klupa, Tomasz Kántor Irén Mlynarski, Wojciech Albert László Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Tolloczko, Justyna Czajkowski, Krzysztof Malecki, Maciej T.
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM101793
Első szerző:Iván Gabriella
Cím:Három évtizedes inzulinkezelés diagnosztizált HNF1A-MODY (MODY3) esete - hogyan tovább? / Iván Gabriella, Balogh István, Gaál Zsolt, Mosonyi Júlia, Szajbert Teréz
Dátum:2016
ISSN:1217-372X
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Diabetologia Hungarica. - 24 : 1 (2016), p. 48-52. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Gaál Zsolt (1963-) (belgyógyász) Mosonyi Júlia Szajbert Teréz
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM069422
035-os BibID:(scopus)84961829792 (wos)000372041200004
Első szerző:Jermendy György
Cím:HNF-4-[alfa]-mutáció okozta monogénes diabetes mellitus (MODY-1) első hazai esete / Jermendy György, Balogh István, Gaál Zsolt
Dátum:2016
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A serdu?lő- és fiatal felnőttkorban kezdődő diabetes mellitus klasszifikációja néha nehéz. A monogénes diabetesformafelismerése az érintett betegek számára döntő jelentőségű lehet az életminőség, a prognózis és a megfelelő kezeléskiválasztása terén. A MODY (maturity-onset diabetes of the young) alcsoporton belu?l a MODY-1 előfordulása ritka,a nemzetközi szakirodalom szerint 2000-ig mindössze 13 családot, 2013-ig összesen 173 családot (103 ku?lönbözőmutációval) azonosítottak világszerte. A szerzők a HNF-4-? gén korábban már leírt mutációján alapuló monogénesdiabetesforma (MODY-1) első hazai esetét ismertetik. A 42 éves nőbeteg diabetestörténete 20 éves korában gestatiósdiabetesszel indult (csak diétát tartott), majd 26 éves korában tu?dőgyulladás kapcsán észlelt hyperglykaemia miattinzulinterápiát kezdtek. A 20 éves leánya diabetesét 13 éves korában állapították meg, kezdetben 2-es típusú diabetestvéleményeztek (csak diétát tartott), majd 14 éves korában a diabetestípust revideálva (1-es típusú diabetest megállapítva)inzulinterápiát kezdtek. A diabetesmanifesztáció köru?lményei, a feltűnően alacsony inzulindózis, a halmozottcsaládi diabetes-előfordulás vetette fel a monogénes diabetes gyanúját. Mind az anyánál, mind leányánál molekulárisbiológiai módszerrel igazolni lehetett a HNF-4-? gén mutációját (c.869G>A, p.R290H), ennek alapján a MODY-1diabetes-kórforma kórisméjét. Mindkét beteg esetében az inzulinterápiát szulfanilureakezeléssel lehetett felváltani, eza terápia az egyéves követés során kifogástalan anyagcserehelyzetet biztosított. A család elérhető tagjainál végzettszűrővizsgálat nem igazolta az indexbetegeknél talált génmutáció további előfordulását.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
diabetes mellitus
monogénes diabetes
MODY (maturity-onset of diabetes in the young)
MODY-1
szulfanilureaterápia
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 157 : 12 (2016), p. 469-473. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Gaál Zsolt (1963-) (belgyógyász)
Pályázati támogatás:K109076
OTKA
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1