CCL

Összesen 2 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM054469
Első szerző:Varga Viktória Evelin (biológus)
Cím:Egy ritka, veleszületett neurodegeneratív betegség : a cerebrotendinosus xanthomatosis laboratóriumi diagnosztikája / Varga Viktória Evelin, Katkó Mónika, Harangi János, Balogh István, Kapás István, Madar László, Seres Ildikó, Molnár Mária Judit, Paragh György, Kovács G. Gábor, Harangi Mariann
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
cerebrotendinosus xanthomatosis
kolesztanol
kenodezoxikólsav-kezelés
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 155 : 21 (2014), p. 811-816. -
További szerzők:Katkó Mónika (1980-) (biológus) Harangi János (1950-) (biokémikus, kromatográfus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Kapás István (1965-) (neurológus, pszichiáter) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Seres Ildikó (1954-) (biokémikus) Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus) Paragh György (1953-) (belgyógyász) Kovács G. Gábor Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM067943
Első szerző:Zádori Dénes
Cím:Different phenotypes in identical twins with cerebrotendinous xanthomatosis : case series / Dénes Zádori, László Szpisjak, László Madar, Viktória Evelin Varga, Bernadett Csányi, Krisztina Bencsik, István Balogh, Mariann Harangi, Éva Kereszty, László Vécsei, Péter Klivényi
Dátum:2017
ISSN:1590-1874
Megjegyzések:Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare, genetically determined error of metabolism. The characteristic clinical symptoms are diarrhea, juvenile cataracts, tendon xanthomas and neuropsychiatric alterations. The aim of this study is to present a pair of identical adult twins with considerable differences in the severity of phenotype. With regards to neuropsychiatric symptoms, the predominant features were severe Parkinsonism and moderate cognitive dysfunctions in the more-affected individual, whereas these alterations in the less-affected patient were only very mild and mild, respectively. The characteristic increase in the concentrations of serum cholestanol and the lesion volumes in dentate nuclei in the brain assessed with magnetic resonance imaging were quite similar in both cases. The lifestyle conditions, including eating habits of the twin pair, were quite similar as well; therefore, currently unknown genetic modifiers or certain epigenetic factors may be responsible for the differences in severity of phenotype. This case series serves as the first description of an identical twin pair with CTX presenting heterogeneous clinical features.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Cerebrotendinous Xanthomatosis
Megjelenés:Neurological Sciences 38 : 3 (2017), p. 481-483. -
További szerzők:Szpisjak László Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Varga Viktória Evelin (1988-) (biológus) Csányi Bernadett Bencsik Krisztina Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus) Kereszty Éva Vécsei László (1954-) (neurológus) Klivényi Péter
Pályázati támogatás:KTIA_NAP_13-A_II/18
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1