Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 3 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM102897
Első szerző:
Kaucsár Tamás
Cím:
Vese-coloboma szindróma: PAX2 mutáció nyomában / Kaucsár Tamás, Jávorszky Eszter, Antal Violetta, Madar László, Balogh István, Tory Kálmán
Dátum:
2021
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
poszter
folyóiratcikk
Megjelenés:
Gyermekgyógyászat. - 72 : 3 (2021), p. 225-225. -
További szerzők:
Jávorszky Eszter (gyermekgyógyász)
Antal Violetta
Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató)
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Tory Kálmán
Internet cím:
Szerző által megadott URL
Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM080278
Első szerző:
Nagy Orsolya (PhD hallgató)
Cím:
The importance of the multiplex ligation-dependent probe amplification in the identification of a novel two-exon deletion of the NR5A1 gene in a patient with 46,XY differences of sex development / Orsolya Nagy, Judit Kárteszi, Marianna Hartwig, Rita Bertalan, Eszter Jávorszky, Éva Erhardt, Attila Patócs, Tamás Tornóczky, István Balogh, Anikó Ujfalusi
Dátum:
2019
ISSN:
0301-4851
Megjegyzések:
Gonadal dysgenesis (GD) is a rare cause of differences of sex development (DSD) with highly variable clinical and genetic conditions. Although identification of the causative genetic alterations can offer a clearer prognosis and personalized management to patients, more than 50% of the DSD cases still do not have an accurate genetic diagnosis. NR5A1 (previously known as SF-1), is a transcriptional regulator of genes required for normal development and functional maintenance of the gonads and the adrenal glands. Nucleotide sequence variants of the NR5A1 gene have been reported in numerous patients with GD with or without adrenal failure, however, microdeletion or partial deletion in the NR5A1 gene have been described only in a few GD cases. In this case study, we present a subject with female phenotype, mild clitoromegaly, partial GD and normal adrenal function. Cytogenetic analysis revealed a 46,XY SRY?+?karyotype. Microarray analysis did not identify pathogenic copy number variations, nor did panel sequencing of the most common DSD genes. Subsequently, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was performed to test for small deletion/duplication of the most frequently affected genes associated with GD. Using this method, we have identified a novel heterozygous deletion involving exons 5 and 6 of the NR5A1 gene as the cause of abnormal sexual development of the patient. This report expands our knowledge about the range and pathogenetic role of NR5A1 mutations associated with partial gonadal dysgenesis in 46,XY DSD. Furthermore, our data emphasises the indispensable role of MLPA in the diagnosis of DSD with unclear etiology.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Molecular Biology Reports. - 46 : 5 (2019), p. 5595-5601. -
További szerzők:
Kárteszi Judit
Hartwig Marianna
Bertalan Rita
Jávorszky Eszter (gyermekgyógyász)
Erhardt Éva
Patócs Attila
Tornóczky Tamás
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Pályázati támogatás:
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM074574
Első szerző:
Szabó Tamás (gyermekgyógyász)
Cím:
Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies / Szabó Tamás, Orosz Petronella, Balogh Eszter, Jávorszky Eszter, Máttyus István, Bereczki Csaba, Maróti Zoltán, Kalmár Tibor, Szabó Attila J., Reusz George, Várkonyi Ildikó, Marián Erzsébet, Gombos Éva, Orosz Orsolya, Madar László, Balla György, Kappelmayer János, Tory Kálmán, Balogh István
Dátum:
2018
ISSN:
0931-041X
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Polycystic kidney
CNV
Duplication
Phenocopy
Second locus mutation
Megjelenés:
Pediatric Nephrology. - 33 : 10 (2018), p. 1713-1721. -
További szerzők:
Orosz Petronella (1986-) (klinikai orvos)
Balogh Eszter
Jávorszky Eszter (gyermekgyógyász)
Máttyus István (gyermekgyógyász)
Bereczki Csaba
Maróti Zoltán (gyermekgyógyász, Szeged)
Kalmár Tibor
Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest)
Reusz György
Várkonyi Ildikó (szakorvos jelölt)
Marián Erzsébet (gyermekgyógyász, Nyíregyháza)
Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus)
Orosz Orsolya (1989-) (molekuláris biológus)
Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató)
Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos)
Tory Kálmán
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:
K109076
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.