CCL

Összesen 4 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM091893
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly / B. Bessenyei, A. Mokanszki, O. Nagy, K. Szakszon, A. Zimmermann, M. Zombor, E. Horvath, A. Ujfalusi, I. Balogh, L. Sztriha
Dátum:2019
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:European Journal of Human Genetics. - 27 (2019), p. 286. -
További szerzők:Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Nagy Orsolya (1990-) (PhD hallgató) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Zimmermann Alíz Zombor Melinda Horváth E. Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Sztriha László
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM116380
035-os BibID:(cikkazonosító)15334 (WoS)001099393900001 (Scopus)85175276027
Első szerző:Madar László (klinikai laboratóriumi kutató)
Cím:Double Heterozygosity for Rare Deleterious Variants in the BRCA1 and BRCA2 Genes in a Hungarian Patient with Breast Cancer / Madar László, Majoros Viktória, Szűcs Zsuzsanna, Nagy Orsolya, Babicz Tamás, Butz Henriett, Patócs Attila, Balogh István, Koczok Katalin
Dátum:2023
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Hereditary breast cancer is most commonly attributed to germline BRCA1 and BRCA2 gene variants. The vast majority of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers are single heterozygotes, and double heterozygosity (DH) is a very rare finding. Here, we describe the case of a BRCA1/BRCA2 double heterozygous female proband diagnosed with breast cancer. Genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer revealed two pathogenic variants in the BRCA1 (c.5095C>T, p.(Arg1699Trp)) and in BRCA2 genes (c.658_659delGT, p.(Val220Ilefs*4)) in heterozygous form. None of the variants were founder Jewish mutations; to our knowledge, these rare deleterious variants have not been previously described in DH patients in the literature. The patient had triple-negative unilateral breast cancer at the age of 36 and 44 years. Based on family studies, the BRCA1 variant was maternally inherited.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
BRCA1
BRCA2
double heterozygosity
breast cancer
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 24 : 20 (2023), p. 1-7. -
További szerzők:Majoros Viktória Szűcs Zsuzsanna (1993-) (molekuláris biológus) Nagy Orsolya (1990-) (PhD hallgató) Babicz Tamás Butz Henriett Patócs Attila Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Koczok Katalin (1979-) (labororvos)
Pályázati támogatás:ÚNKP-22-4-I-DE-159
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM080278
Első szerző:Nagy Orsolya (PhD hallgató)
Cím:The importance of the multiplex ligation-dependent probe amplification in the identification of a novel two-exon deletion of the NR5A1 gene in a patient with 46,XY differences of sex development / Orsolya Nagy, Judit Kárteszi, Marianna Hartwig, Rita Bertalan, Eszter Jávorszky, Éva Erhardt, Attila Patócs, Tamás Tornóczky, István Balogh, Anikó Ujfalusi
Dátum:2019
ISSN:0301-4851
Megjegyzések:Gonadal dysgenesis (GD) is a rare cause of differences of sex development (DSD) with highly variable clinical and genetic conditions. Although identification of the causative genetic alterations can offer a clearer prognosis and personalized management to patients, more than 50% of the DSD cases still do not have an accurate genetic diagnosis. NR5A1 (previously known as SF-1), is a transcriptional regulator of genes required for normal development and functional maintenance of the gonads and the adrenal glands. Nucleotide sequence variants of the NR5A1 gene have been reported in numerous patients with GD with or without adrenal failure, however, microdeletion or partial deletion in the NR5A1 gene have been described only in a few GD cases. In this case study, we present a subject with female phenotype, mild clitoromegaly, partial GD and normal adrenal function. Cytogenetic analysis revealed a 46,XY SRY?+?karyotype. Microarray analysis did not identify pathogenic copy number variations, nor did panel sequencing of the most common DSD genes. Subsequently, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was performed to test for small deletion/duplication of the most frequently affected genes associated with GD. Using this method, we have identified a novel heterozygous deletion involving exons 5 and 6 of the NR5A1 gene as the cause of abnormal sexual development of the patient. This report expands our knowledge about the range and pathogenetic role of NR5A1 mutations associated with partial gonadal dysgenesis in 46,XY DSD. Furthermore, our data emphasises the indispensable role of MLPA in the diagnosis of DSD with unclear etiology.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Molecular Biology Reports. - 46 : 5 (2019), p. 5595-5601. -
További szerzők:Kárteszi Judit Hartwig Marianna Bertalan Rita Jávorszky Eszter (gyermekgyógyász) Erhardt Éva Patócs Attila Tornóczky Tamás Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM078843
035-os BibID:(PMID)31054299 (WoS)000468162100013 (Scopus)85065402275
Első szerző:Nagy Orsolya (PhD hallgató)
Cím:Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases / Orsolya Nagy, Katalin Szakszon, Brigitta Orsolya Biró, Gábor Mogyorósy, Dóra Nagy, Bálint Nagy, István Balogh, Anikó Ujfalusi
Dátum:2019
ISSN:0168-1656
Megjegyzések:Congenital heart diseases (CHDs) are the most common birth defects among life births, which could be presented as isolated or syndromic with other congenital malformations. The etiology of CHD largely unknown, genetic and environmental factors contribute to the disease. Recurrent copy number variants (CNVs) have been reported in the pathogenesis of CHD. The aim of this study was to evaluate the clinical utility of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and microarray analyses on isolated and syndromic CHD cases and to explore the relationship between identified CNVs and CHD. Eighteen prenatal samples, 16 isolated and 33 syndromic patients with mild to severe CHD phenotype were tested. Prenatal and isolated CHD cases did not show pathogenic CNVs. Clinically significant CNVs were detected in 7/33 (21%) syndromic CHD patients: del 22q11.2 (n=2), 8p23.1 duplication (n=2), deletion 5p (n=1), deletion 6q21-q22 (n=1), unbalanced translocation causing partial deletion of 4q34.3 and duplication of 6q25.1 (n=1). These genomic imbalances contain genes that has been associated with human CHD before. The present study demonstrates that using microarray and MLPA analysis increase the detection rate of causal CNVs in individuals with syndromic CHD.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Congenital heart disease
MLPA
Microarray
Copy number variants
Megjelenés:Journal of Biotechnology. - 299 (2019), p. 86-95. -
További szerzők:Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Biró Brigitta Orsolya Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus) Nagy Dóra Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1