CCL

Összesen 13 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM054216
Első szerző:Ajzner Éva (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Anti-factor V auto-antibody in the plasma and platelets of a patient with repeated gastrointestinal bleeding / É. Ajzner, I. Balogh, G. Haramura, Z. Boda, K. Kalmár, G. Pfliegler, B. Dahlbäck, L. Muszbek
Dátum:2003
ISSN:1538-7933
Megjegyzések:Development of autoantibody against coagulation factor V (FV) is a rare clinical condition with hemorrhagic complications of varying severity. The aim of this study was to establish the pathomechanism of an acquired FV deficiency and characterize the FV inhibitor responsible for the clinical symptoms. A 78-year-old female was admitted to hospital with severe gastrointestinal bleeding. General clotting tests and determination of clotting factors were performed by standard methods. FV antigen and FV containing immune complexes were measured by ELISA. The FV molecule was investigated by Western blotting and by sequencing the f5 gene. The binding of patient's IgG to FV and activated FV (FVa) was demonstrated in an ELISA system and its effect on the procoagulant activity of FVa was tested in clotting tests and in a chromogenic prothrombinase assay. Localization of the epitope for the antibody was performed by blocking ELISA. FV activity was severely suppressed both in plasma and platelets. FV antigen levels were normal by ELISA using polyclonal anti-FV antibody or monoclonal antibody against the connecting region of FV, but depressed when HV1 monoclonal antibody against the C2 domain in the FV light-chain was used as capture antibody. The FV molecule was found intact. An IgG reacting with both FV and FVa was present in the patient's plasma and its binding to FV was inhibited by HV1 antibody. FV-containing immune complexes were detected in the patient's plasma and platelet lysate. The patient's IgG inhibited the procoagulant function of FVa. An anti-FV IgG was present in the patient's plasma and platelets. The autoantibody reacted with an epitope in the C2 domain of FV light chain and neutralized the procoagulant function of FVa.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of thrombosis and haemostasis. - 1 : 5 (2003), p. 943-949. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Kalmár Kálmán Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Dahlbäck, Björn Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM043325
035-os BibID:PMID:11781258
Első szerző:Ajzner Éva (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Severe coagulation factor V deficiency caused by 2 novel frameshift mutations : 2952delT in exon 13 and 5493insG in exon 16 of factor 5 gene / Éva Ajzner, István Balogh, Teréz Szabó, Anikó Marosi, Gizella Haramura, László Muszbek
Dátum:2002
ISSN:0006-4971
Megjegyzések:A male infant with severe bleeding tendency had undetectable factor V activity. Sequence analysis of the proband's DNA revealed one base deletion in exon 13 (2952delT) and one base insertion in exon 16 (5493insG) in heterozygous form. Both mutations introduced a frameshift and a premature stop at codons 930 and 1776, respectively. The proband's father and mother were heterozygous for 2952delT and for 5493insG, respectively. Both mutations would result in the synthesis of truncated proteins lacking complete light chain or its C-terminal part. In the patient's plasma, no factor V light chain was detected by enzyme-linked immunosorbent assay. The N-terminal portion of factor V containing the heavy chain, and the connecting B domain was severely reduced but detectable (1.7%). A small amount of truncated factor V?specific protein with a molecular weight ratio of 236 kd could be immunoprecipitated from the plasma and detected by Western blotting. This protein, factor VDebrecen, corresponds to the translated product of exon 16 mutant allele.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood. - 99 : 2 (2002), p. 702-705. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Szabó Terézia Marosi Anikó Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Pályázati támogatás:T030406
OTKA
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM035503
Első szerző:Balogh István (molekuláris biológus, genetikus)
Cím:High frequency of factor V Leiden mutation and prothrombin 20210A variant in Romanies of Eastern Hungary / Balogh I., Póka R., Losonczy G., Muszbek L.
Dátum:1999
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok szerkesztői levél
Megjelenés:Thrombosis and Haemostasis. - 82 : 5 (1999), p. 1555-1556. -
További szerzők:Póka Róbert (1960-) (szülész-nőgyógyász, klinikai onkológus) Losonczy Gergely (1977-) (szemész) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM034619
035-os BibID:PMID:10235459 WOS:000079748300036
Első szerző:Balogh István (molekuláris biológus, genetikus)
Cím:High prevalence of factor V Leiden mutation and 20210A prothrombin variant in Hungary / I. Balogh, R. Póka, G. Pfliegler, M. Dékány, Z. Boda, L. Muszbek
Dátum:1999
ISSN:0340-6245
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok levél
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Thrombosis And Haemostasis 81 : 4 (1999), p. 660-661. -
További szerzők:Póka Róbert (1960-) (szülész-nőgyógyász, klinikai onkológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Dékány Miklós Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM034624
Első szerző:Balogh István (molekuláris biológus, genetikus)
Cím:Val34Leu polymorphism of plasma factor XIII : biochemistry and epidemiology in familial thrombophilia / István Balogh, Gabriella Szőke, Levente Kárpáti, Ulla Wartiovaara, Éva Katona, István Komáromi, Gizella Haramura, György Pfliegler, Hanna Mikkola, László Muszbek
Dátum:2000
ISSN:0006-4971
Megjegyzések:Val34Leu polymorphism of the A subunit of coagulation factor XIII (FXIII-A) is located in the activation peptide (AP) just 3 amino acids away from the thrombin cleavage site. This mutation has been associated with a protective effect against occlusive arterial diseases and venous thrombosis; however, its biochemical consequences have not been explored. In the current study it was demonstrated that the intracellular stability and the plasma concentration of FXIII of different Val34Leu genotypes are identical, which suggests that there is no difference in the rate of synthesis and externalization of wild-type and mutant FXIII-A. In contrast, the release of AP by thrombin from the Leu34 allele proceeded significantly faster than from its wild-type Val34 counterpart. By molecular modeling larger interaction energy was calculated between the Leu34 variant and the respective domains of thrombin than between the Val34 variant and thrombin. In agreement with these findings, the activation of mutant plasma FXIII by thrombin was faster and required less thrombin than that of the wild-type variant. Full thrombin activation of purified plasma FXIII of different genotypes, however, resulted in identical specific transglutaminase activities. Similarly, the mean specific FXIII activity in the plasma was the same in the groups with wild-type, heterozygous, and homozygous variants. Faster activation of the Leu34 allele hardly could be associated with its presumed protective effect against venous thrombosis. No such protective effect was observed in a large group of patients with familial thrombophilia.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood. - 96 : 7 (2000), p. 2479-2486. -
További szerzők:Szőke Gabriella Kárpáti Levente (1968-) (okleveles vegyész) Wartiovaara, Ulla Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Mikkola, Hanna Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Szerző által megadott URL
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM086922
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Three novel missense mutations and their functional consequences in two severe inherited factor X deficiencies / Bereczky Zsuzsanna, Kiss Csongor, Szabó T., Bárdos Helga, Ajzner Éva, Balogh I., Komáromi István, Ádány Róza, Muszbek László
Dátum:2005
ISSN:0009-8981
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Clinica Chimica Acta. - 355 : Suppl1 (2005), p. S310-S311. -
További szerzők:Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Szabó T. Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM019662
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Homocisztein anyagcsere laboratóriumi vizsgálata és klinikai jelentősége a thrombosis hajlam megítélése szempontjából : II. Öröklött és szerzett hyperhomocysteinaemiák / Bereczky Zsuzsanna, Balogh István, Szőke Gabriella, Muszbek László
Dátum:1999
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Klinikai és Kísérletes Laboratóriumi Medicina. - 26 : 2 (1999), p. 54-63. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Szőke Gabriella Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM004666
Első szerző:Kárpáti Levente (okleveles vegyész)
Cím:A modified, optimized kinetic photometric assay for the determination of blood coagulation factor XIII activity in plasma / Karpati, L., Penke, B., Katona, E., Balogh, I., Vamosi, G., Muszbek, L.
Dátum:2000
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
blood
Factor Xiii
Megjelenés:Clinical Chemistry. - 46 : 12 (2000), p. 1946-1955. -
További szerzők:Penke Botond Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Vámosi György (1967-) (biofizikus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Szerző által megadott URL
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM058218
Első szerző:Losonczy Gergely (szemész)
Cím:A novel homozygous mutation (1619delC) in GPIIb gene associated with Glanzmann thrombasthenia, the decay of GPIIb-mRNA and the synthesis of a truncated GPIIb unable to form complex with GPIIIa / Gergely Losonczy, Nurit Rosenberg, Csongor Kiss, János Kappelmayer, György Vereb, Adrienne Kerényi, István Balogh, László Muszbek
Dátum:2005
ISSN:0340-6245
Megjegyzések:The absence of agonist-induced platelet aggregation and the lack of fibrinogen receptor (GPIIb/IIIa) on the platelet surface demonstrated that the severe hemorrhagic complications of a child of Romany descent were caused by Glanzmann thrombasthenia. DNA sequencing revealed a novel homozygous deletion of a cytosine (1619delC) in the GPIIb gene causing a frameshift and predicting a novel stop codon at position 533 following 24 altered amino acids. Both parents possessed the same deletion in heterozygous form. The amount of GPIIb mRNA in the patient's platelets was 0.06% of the amount measured in control platelets. Neither GPIIb nor its truncated form could be detected in the platelets of the patient by Western blotting, while a small amount of GPIIIa was demonstrated. Quantitative flowcytometric analysis showed an elevated number of vitronectin receptors, a component of which is GPIIIa, on the patient's platelets. The surface expression of vitronectin receptor on thrombasthenic, but not on normal platelets was further increased by activation with thrombin receptor agonist peptide. BHK cells transfected with wild type GPIIIa andmutated GPIIb failed to express any mature GPIIb or pro-GPIIb. Immunoprecipitation with a polyclonal antibody recognizing both GPIIb and GPIIIa recovered a 60 kDa truncated form of GPIIb. This band was absent when immunoprecipitation was carried out with an antibody recognizing GPIIIa, suggesting that the truncated protein, lacking calf-1, calf-2 domains and major part of the thigh domain, is unable to form complex with GPIIIa.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Amino Acids
analysis
Animals
Antibodies
biosynthesis
Blood Platelets
Blotting, Western
Case Report
Cell Line
Cells
chemistry
Child
Cricetinae
Cytosine
Dna
Electrophoresis, Polyacrylamide Gel
Exons
Family Health
Female
Flow Cytometry
Gene Deletion
genetics
Homozygote
Humans
Hungary
Immunoprecipitation
Integrin alphaVbeta3
Integrin beta3
Male
metabolism
Mutagenesis, Site-Directed
Mutation
Platelet Aggregation
Platelet Glycoprotein GPIIb-IIIa Complex
Platelet Membrane Glycoprotein IIb
Polymerase Chain Reaction
Protein Binding
Protein Structure, Tertiary
Research
RNA, Messenger
Sequence Analysis, DNA
Support
Thrombasthenia
Thrombin
Transfection
Megjelenés:Thrombosis and Haemostasis. - 93 : 5 (2005), p. 904-909. -
További szerzők:Rosenberg, Nurit Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Vereb György (1965-) (biofizikus, orvos) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM054379
Első szerző:Regéczy Nóra
Cím:Öröklött és szerzett thrombophilia együttes előfordulása systemás lupus erythematosusban szenvedő betegben : esetismertetés / Regéczy Nóra, Kiss Emese, Balogh István, Kappelmayer János, Muszbek László, Szegedi Gyula
Dátum:1998
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Magyar Reumatológia. - 39 : 2 (1998), p. 105-108. -
További szerzők:Kiss Emese (1960-) (belgyógyász, immunológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Szegedi Gyula (1936-2013) (belgyógyász, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM054148
Első szerző:Szakony Szilvia
Cím:The frequency of haemochromatosis C282Y mutation in the ethnic Hungarian and Romany populations of Eastern Hungary / Szilvia Szakony, István Balogh, László Muszbek
Dátum:1999
ISSN:0007-1048
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok levél
Megjelenés:British Journal of Haematology. - 107 : 2 (1999), p. 464-465. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM019666
Első szerző:Szőke Gabriella
Cím:Homocisztein anyagcsere laboratóriumi vizsgálata és klinikai jelentősége a thrombosis hajlam megítélése szempontjából : I. Homocisztein metabolizmus és a plazma homocisztein szintjének a meghatározása / Szőke Gabriella, Bereczky Zsuzsanna, Balogh István, Muszbek László
Dátum:1999
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Klinikai és Kísérletes Laboratóriumi Medicina. - 26 : 1 (1999), p. 8-14. -
További szerzők:Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 2 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.