Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 7 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM106224
035-os BibID:
(cikkazonosító)2086 (scopus)85141576134 (wos)000881168200001
Első szerző:
Andó Szilvia
Cím:
Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary : a 10-Year Retrospective Study / Andó Szilvia, Koczok Katalin, Bessenyei Beáta, Balogh István, Ujfalusi Anikó
Dátum:
2022
ISSN:
2073-4425
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Genes. - 13 : 11 (2022), p. 1-13. -
További szerzők:
Koczok Katalin (1979-) (labororvos)
Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus)
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM096758
035-os BibID:
(cikkazonosító)a006124
Első szerző:
Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:
MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism / Beáta Bessenyei, István Balogh, Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Rolph Pfundt, Katalin Szakszon
Dátum:
2022
Megjegyzések:
The MED13L-related intellectual disability or MRFACD syndrome (Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects; MIM # 616789) is one of the most common form of syndromic intellectual disability with about a hundred cases reported so far. Affected individuals share overlapping features comprising intellectual disability, hypotonia, motor delay, remarkable speech delay, and a recognizable facial gestalt. De novo disruption of the MED13L gene by deletions, duplications or sequence variants has been identified deleterious. Cases arising from parental germinal mosaicism have only been reported once in the literature so far. We now present the first case of paternal germinal mosaicism for a missense MED13L variant causing MRFACD syndrome in one of the father's sons and be the likely cause of intellectual disability and facial dysmorphism in the other. As part of the Mediator complex, the MED proteins have an essential role in regulating transcription. 32 subunits of the Mediator complex genes have been linked to congenital malformations that are now acknowledged as transcriptomopathies. The MRFACD syndrome has been suggested to represent a recognizable phenotype.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Molecular Case Studies. - 8 : 1 (2022), p. 1-9. -
További szerzők:
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Pfundt, Rolph
Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM091893
Első szerző:
Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:
Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly / B. Bessenyei, A. Mokanszki, O. Nagy, K. Szakszon, A. Zimmermann, M. Zombor, E. Horvath, A. Ujfalusi, I. Balogh, L. Sztriha
Dátum:
2019
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:
European Journal of Human Genetics. - 27 (2019), p. 286. -
További szerzők:
Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Nagy Orsolya (1990-) (PhD hallgató)
Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Zimmermann Alíz
Zombor Melinda
Horváth E.
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Sztriha László
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
4.
001-es BibID:
BIBFORM106437
035-os BibID:
(WoS)000905401200004 (scopus)85144290804
Első szerző:
Deák Anna (általános orvos)
Cím:
A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója / Deák Anna, Koczok Katalin, Bessenyei Beáta, Szűcs Zsuzsanna, Madar László, Csorba Gabriella, Orosz Orsolya, Laki István, Halász Adrien, Marsal Géza, Balogh István
Dátum:
2022
ISSN:
0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Orvosi Hetilap. - 163 : 51 (2022), p. 2052-2059. -
További szerzők:
Koczok Katalin (1979-) (labororvos)
Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus)
Szűcs Zsuzsanna
Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató)
Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász)
Orosz Orsolya (1989-) (molekuláris biológus)
Laki István
Halász Adrienn
Marsal Géza
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
5.
001-es BibID:
BIBFORM106404
035-os BibID:
(cikkazonosító)2367 (scopus)85144497492
Első szerző:
Szabó Tímea Margit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:
Helsmoortel-Van der Aa Syndrome : Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies / Szabó T. M., Balogh I., Ujfalusi A., Szűcs Z., Madar L., Koczok K., Bessenyei B., Csürke I., Szakszon K.
Dátum:
2022
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Genes. - 13 : 12 (2022), p. 1-13. -
További szerzők:
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Szűcs Zsuzsanna
Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató)
Koczok Katalin (1979-) (labororvos)
Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus)
Csürke Ildikó
Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
6.
001-es BibID:
BIBFORM102782
035-os BibID:
(cikkazonosító)1000294
Első szerző:
Szabó Tímea Margit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:
Torticollis in 15q11.2 Microdeletion Syndrome : a Rare Association in Angelman-like Syndromes / Tímea Margit Szabó, Anikó Ujfalusi, Beáta Bessenyei, Gabriella P. Szabó, Katalin Szakszon, István Balogh, Éva Oláh
Dátum:
2016
ISSN:
2157-7412
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Journal of Genetic Syndromes & Gene Therapy. - 7 : 3 (2016), p. 1-5. -
További szerzők:
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus)
P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
7.
001-es BibID:
BIBFORM047722
Első szerző:
Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:
Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013) / Szakszon Katalin, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Bessenyei Beáta, P. Szabó Gabriella, Balogh István, Oláh Éva
Dátum:
2014
Megjegyzések:
A ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, 50%-uk veleszületett rendellenesség formájában manifesztálódik mentális retardációval vagy anélkül. Ellátásukban a genetikai eltérések korai felismerésére, és a prevencióra kell törekednünk. Célkitűzés: A Debreceni Egyetem Klinikai Genetikai Központja járóbeteg rendelésén 2007.aug.01- 2013.márc.31. között megjelent veleszületett rendellenességes és/vagy mentálisan retardált betegek pontos diagnózisának felállítása, a prenatális diagnózis lehetőségének biztosítása, az eltérő genetikai csoportok megoszlásának felmérése és nemzetközi eredményekkel való összehasonlítása, a ritka genetikai betegségek hazai vizsgálatára alkalmas diagnosztikus útmutató kidolgozása. Módszer: A betegeket klinikai adataik és genetikai eredményeik alapján tíz etiológiai csoportba soroltuk. Eredmények: Klinikai diagnózist az esetek 64.3%-ában, genetikailag igazolt diagnózist 37.8%-ban igazoltunk, míg 35.7%-ban a diagnózis tisztázatlan maradt. Diagnosztikus munkánk során több ritka dysmorphia-szindróma és anyagcserebetegség került ? Magyarországon elsőként ? felismerésre, két ritka kórkép a világirodalomban is egyedülállónak számít. Következtetések: Központunkban a diagnosztikus hatékonyság kromoszóma rendellenességek esetén meghaladja, ismert mikrodeléciók és dysmorphia-szindrómák esetén eléri a nemzetközi mutatókat, míg mendeli betegségek és szubmikroszkopikus kópiaszám-változások esetén elmarad azoktól.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:
Orvosi Hetilap. - 155 : 9 (2014), p. 348-357. -
További szerzők:
Balogh Erzsébet (1973-) (szociálpolitikus)
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus)
P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.