CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM091542
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:Exploring WAGR syndrome: genotype-phenotype associations in the 11p13 region / G. Buglyo, S. Biro, K. Szakszon, J. Matyus, G. Mehes, G. Vargha, E. Olah, B. Nagy
Dátum:2019
ISSN:1018-4813
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:European Journal Of Human Genetics. - 27 : S2 (2019), p. 1532. -
További szerzők:Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Vargha György (1951-) (orvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM032262
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:WTl-microdeletio atípusos klinikai kép hátterében : pseudohermaphroditismus, Wilms-tumor, leukaemia, cerebellaris angioblastoma és FSGS / Buglyó Gergely, Biró Sándor, Méhes Gábor, Vargha György, Mátyus János
Dátum:2011
ISSN:1418-477X
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok poszter
Megjelenés:Hypertonia és Nephrologia. - 15 : S1 (2011), p. 22. -
További szerzők:Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Vargha György (1951-) (orvos) Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM027923
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:WT1 microdeletion and slowly progressing focal glomerulosclerosis in a patient with male pseudohermaphroditism, childhood leukemia, Wilms tumor and cerebellar angioblastoma / Gergely Buglyó, Gábor Méhes, György Vargha, Sándor Biró, János Mátyus
Dátum:2013
ISSN:0301-0430
Megjegyzések:The WT1 gene is currently in focus by pediatric nephrologists as its mutations are associated with nephrotic syndrome, especially as part of complex clinical entities like Denys-Drash or Frasier syndrome. Renal failure may also develop in young WAGR patients, whose condition is attributed to a deletion at chromosomal region 11p13. However, only limited data exist on WT1 microdeletions. A 30-year-old male patient, with a history of genital malformations, a Wilms tumor manifested during the treatment of ALL at an age of 4, and a cerebellar angioblastoma, was referred with proteinuria and a reduced GFR. Kidney biopsy revealed FSGS. Although all WT1 exons were amplified with PCR and sequenced, none of them showed a mutation. However, an FFPE tissue sample of the patient's childhood Wilms tumor showed WT1-positivity restricted to the renal tumor cells, so the WT1 gene was investigated further. Using qRT-PCR, the gene was found to be present in only one copy in the patient's genomic DNA sample, while both copies were detected in both parents. In the patient's sister, the proximal region of WT1 was shown to have an extra copy. Evidence suggests that a heterozygous microdeletion of the gene WT1 is responsible for the patient's disease. It seems reasonable to assume a possible abnormality affecting meiotic crossing over at the WT1 locus in one of the parents.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Clinical Nephrology 79 : 5 (2013), p. 414-418. -
További szerzők:Méhes Gábor (1966-) (patológus) Vargha György (1951-) (orvos) Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Szerző által megadott URL
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM032173
Első szerző:Varga Zsuzsa (biokémikus, nephrológus)
Cím:A nikkel csökkenti a homocisztein termelést : in vivo és in vitro eredmények / Varga Zs., Kárpáti I., Kis N., Ignácz Zs., Bíró S., Dombóvári J., Posta J., Újhelyi L., Mátyus J., Balla Gy., Papp L., Kakuk Gy., Paragh Gy., Balla J.
Dátum:2005
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok poszter
Megjelenés:Hypertonia és Nephrologia. - 9 : S4 (2005), p. 76. -
További szerzők:Kárpáti István (1955-) (belgyógyász, nephrológus) Kis N. Ignácz Zsuzsa Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Dombovári János Posta János (1964-) (vegyész, toxikológus) Újhelyi László (1956-) (belgyógyász) Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Papp L. Kakuk György (1938-2018) (belgyógyász) Paragh György (1953-) (belgyógyász) Balla József (1959-) (belgyógyász, nephrológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM027839
Első szerző:Varga Zsuzsa (biokémikus, nephrológus)
Cím:Nickel affects methionine cycle by a concentration dependent manner and resulted in decreased homocysteine and S-adenosylhomocysteine concentration in vitro and in vivo / Zsuzsa Varga, Istvan Karpati, Sandor Biro, Janos Matyus, Laszlo Ujhelyi, Lajos Papp, Jozsef Posta, Gyorgy Paragh, Jozsef Balla
Dátum:2006
ISSN:0931-0509
Tárgyszavak:Természettudományok Biológiai tudományok idézhető absztrakt
Transplantation
Urology & Nephrology
Megjelenés:Nephrology Dialysis Transplantation. Supplement. - 21 : 4 (2006), p. 189. -
További szerzők:Kárpáti István (1955-) (belgyógyász, nephrológus) Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus) Újhelyi László (1956-) (belgyógyász) Pap Lajos (1929-) (vegyész, analitikus) Posta József (1948-) (vegyész, analitikus) Paragh György (1953-) (belgyógyász) Balla József (1959-) (belgyógyász, nephrológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM025205
Első szerző:Varga Zsuzsa (biokémikus, nephrológus)
Cím:Nickel accumulation leads to decreased homocysteine concentration in hemodialysis patients / Zsuzsa Varga, Istvan Karpati, Janos Matyus, Nikolett Kiss, Zsuzsa Ignacz, Sandor Biro, Janos Dombovari, Laszlo Ujhelyi, Thomas Ben, Lajos Papp, Gyorgy Kakuk, Jozsef Balla
Dátum:2005
Tárgyszavak:Természettudományok Biológiai tudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Nephrology Dialysis Transplantation. Supplement. - 20 : 5 (2005), p. V109. -
További szerzők:Kárpáti István (1955-) (belgyógyász, nephrológus) Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus) Kiss Nikolett Ignácz Zsuzsa Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Dombovári János Újhelyi László (1956-) (belgyógyász) Ben, Thomas Pap Lajos (1929-) (vegyész, analitikus) Kakuk György (1938-2018) (belgyógyász) Balla József (1959-) (belgyógyász, nephrológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
Elektronikus változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.