Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM120395
035-os BibID:	(Scopus)85187431460
Első szerző:	Kállai Judit (molekuláris biológus)
Cím:	Clinical and Molecular Characterization of Nine Novel Antithrombin Mutations / Judit Kállai, Réka Gindele, Krisztina Pénzes-Daku, Gábor Balogh, Réka Bogáti, Bálint Bécsi, Éva Katona, Zsolt Oláh, Péter Ilonczai, Zoltán Boda, Ágnes Róna-Tas, László Nemes, Imelda Marton, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:	2024
ISSN:	1422-0067
Megjegyzések:	Antithrombin (AT) is the major plasma inhibitor of thrombin (FIIa) and activated factor X (FXa), and antithrombin deficiency (ATD) is one of the most severe thrombophilic disorders. In this study, we identified nine novel AT mutations and investigated their genotype?phenotype correlations. Clinical and laboratory data from patients were collected, and the nine mutant AT proteins (p.Arg14Lys, p.Cys32Tyr, p.Arg78Gly, p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Leu270Argfs14, p.Asn450Ile, p.Gly456delins_Ala_Thr and p.Pro461Thr) were expressed in HEK293 cells; then,Western blotting, N-Glycosidase F digestion, and ELISA were used to detect wild-type and mutant AT. RT-qPCR was performed to determine the expression of AT mRNA from the transfected cells. Functional studies (AT activity in the presence and in the absence of heparin and heparin-binding studies with the surface plasmon resonance method) were carried out. Mutations were also investigated by in silico methods. Type I ATD caused by altered protein synthesis (p.Cys32Tyr, p.Leu270Argfs14, p.Asn450Ile) or secretion disorder (p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Gly456delins_Ala_Thr) was proved in six mutants, while type II heparin-binding-site ATD (p.Arg78Gly) and pleiotropic-effect ATD (p.Pro461Thr) were suggested in two mutants. Finally, the pathogenic role of p.Arg14Lys was equivocal. We provided evidence to understand the pathogenic nature of novel SERPINC1 mutations through in vitro expression studies.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk antithrombin antithrombin deficiency SERPINC1 mutation expression study surface plasmon resonance in silico methods
Megjelenés:	International Journal Of Molecular Sciences. - 25 : 5 (2024), p. 1-19.
További szerzők:	Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus) Balogh Gábor Kissné Bogáti Réka (1988-) (tudományos segédmunkatárs) Bécsi Bálint (1981-) (vegyészmérnök) Katona Éva (1986-) (molekuláris biológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Róna-Tas Ágnes Nemes László Marton Imelda Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM082316
035-os BibID:	(cikkazonosító)5963 (scopus)85075691929 (wos)000504428300145
Első szerző:	Orosz Zsuzsanna Zita (orvos)
Cím:	Cellular Factor XIII, a Transglutaminase in Human Corneal Keratocytes / Zsuzsanna Z. Orosz, Helga Bárdos, Amir H. Shemirani, Ildikó Beke Debreceni, Riitta Lassila, Antti S. Riikonen, Johanna A. Kremer Hovinga, Theo G. Seiler, Hendrika A. van Dorland, Verena Schroeder, Zoltán Boda, László Nemes, Beatrice Früh Eppstein, Bence Nagy, Andrea Facskó, János Kappelmayer, László Muszbek
Dátum:	2019
ISSN:	1661-6596 1422-0067
Tárgyszavak:	idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	International Journal of Molecular Sciences. - 20 : 23 (2019), p. 1-17. -
További szerzők:	Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Shemirani, Amir-Houshang (1971-) (kutató orvos, laboratórium szakorvos) Bekéné Debreceni Ildikó (1970-) (biológus) Lassila, Riitta Riikonen, Antti S. Kremer Hovinga, Johanna A. Seiler, Theo G. van Dorland, Hendrika A. Schroeder, Verena Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Nemes László (1971-) (filozófus) Früh Eppstein, Beatrice Nagy Bence (1982-) (pathológus) Facskó Andrea (1953-) (szemész) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00050 GINOP NKFI K129287 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: