CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM103862
035-os BibID:(scopus)85011088260 (wos)000393358700007
Első szerző:Giangrande, Paul
Cím:Clinical evaluation of glycoPEGylated recombinant FVIII : efficacy and safety in severe haemophilia A / Giangrande Paul, Andreeva Tatiana, Chowdary Pratima, Ehrenforth Silke, Hanabusa Hideji, Leebeek Frank W. G., Lentz Steven R., Nemes Laszlo, Poulsen Lone Hvitfeldt, Santagostino Elena, You Chur Woo, Ong Clausen Wan Hui, Jönsson Peter G., Oldenburg Johannes, PathfinderTM2 Investigators
Dátum:2017
ISSN:0340-6245
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
GlycoPEGylated
efficacy
haemostasis
recombinant factor VIII
safety
Megjelenés:Thrombosis And Haemostasis. - 117 : 2 (2017), p. 252-261. -
További szerzők:Andreeva, Tatiana Chowdary, Pratima Ehrenforth, Silke Hanabusa, Hideji Leebeek, Frank W. G. Lentz, Steven R. Nemes László Poulsen, Lone Hvitfeldt Santagostino, Elena You, Chur Woo Ong Clausen, Wan Hui Jönsson, Peter G. Oldenburg, Johannes Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) PathfinderTM2 Investigators
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM071082
035-os BibID:(WoS)000418021500020 (Scopus)85034071656
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and laboratory characteristics of antithrombin deficiencies : a large cohort study from a single diagnostic center / Gindele Réka, Selmeczi Anna, Oláh Zsolt, Ilonczai Péter, Pfliegler György, Marján Erzsébet, Nemes László, Nagy Ágnes, Losonczy Hajna, Mitic Gorana, Kovac Mirjana, Balogh Gábor, Komáromi István, Schlammadinger Ágota, Rázsó Katalin, Boda Zoltán, Muszbek László, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Megjegyzések:Abstract: Introduction: Inherited antithrombin (AT) deficiency is a heterogeneous disease. Due to low prevalence, only a few studies are available concerning genotype-phenotype associations. The aim was to describe the clinical, laboratory and genetic characteristics of AT deficiency in a large cohort including children and to add further laboratory data on the different sensitivity of functional AT assays. Patients and methods: Non-related AT deficient patients (n=156) and their family members (total n=246) were recruited. Clinical and laboratory data were collected, the mutation spectrum of SERPINC1 was described. Three different AT functional assays were explored. Results: Thirty-one SERPINC1 mutations including 11 novel ones and high mutation detection rate (98%) were detected. Heparin binding site deficiency (type IIHBS) was the most frequent (75.6%) including AT Budapest3 (ATBp3), AT Padua I and AT Basel (86%, 9% and 4% of type IIHBS, respectively). Clinical and laboratory phenotypes of IIHBS were heterogeneous and dependent on the specific mutation. Arterial thrombosis and pregnancy complications were the most frequent in AT Basel and AT Padua I, respectively. Median age at the time of thrombosis was the lowest in ATBp3 homozygotes. The functional assay with high heparin concentration and pH 7.4 as assay conditions had low (44%) sensitivity for ATBp3 and it was insensitive for AT Basel and Padua I. Conclusion: Type IIHBS deficiencies behave differently in clinical and laboratory phenotypes from each other and from other AT deficiencies. Heparin concentration and pH seem to be the key factors influencing the sensitivity of AT functional assays to IIHBS.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin deficiency
mutation spectrum
genotype-phenotype association
antithrombin activity
assay sensitivity
Megjelenés:Thrombosis Research. - 160 (2017), p. 119-128. -
További szerzők:Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Nemes László Nagy Ágnes (belgyógyász) Losonczy Hajna Mitic, Gorana Kovac, Mirjana Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA-116228
OTKA
K106294
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
Egyéb
ÚNKP-16-3-III-Gindele Réka
Egyéb
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM120395
035-os BibID:(Scopus)85187431460
Első szerző:Kállai Judit (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and Molecular Characterization of Nine Novel Antithrombin Mutations / Judit Kállai, Réka Gindele, Krisztina Pénzes-Daku, Gábor Balogh, Réka Bogáti, Bálint Bécsi, Éva Katona, Zsolt Oláh, Péter Ilonczai, Zoltán Boda, Ágnes Róna-Tas, László Nemes, Imelda Marton, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2024
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Antithrombin (AT) is the major plasma inhibitor of thrombin (FIIa) and activated factor X (FXa), and antithrombin deficiency (ATD) is one of the most severe thrombophilic disorders. In this study, we identified nine novel AT mutations and investigated their genotype?phenotype correlations. Clinical and laboratory data from patients were collected, and the nine mutant AT proteins (p.Arg14Lys, p.Cys32Tyr, p.Arg78Gly, p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Leu270Argfs*14, p.Asn450Ile, p.Gly456delins_Ala_Thr and p.Pro461Thr) were expressed in HEK293 cells; then,Western blotting, N-Glycosidase F digestion, and ELISA were used to detect wild-type and mutant AT. RT-qPCR was performed to determine the expression of AT mRNA from the transfected cells. Functional studies (AT activity in the presence and in the absence of heparin and heparin-binding studies with the surface plasmon resonance method) were carried out. Mutations were also investigated by in silico methods. Type I ATD caused by altered protein synthesis (p.Cys32Tyr, p.Leu270Argfs*14, p.Asn450Ile) or secretion disorder (p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Gly456delins_Ala_Thr) was proved in six mutants, while type II heparin-binding-site ATD (p.Arg78Gly) and pleiotropic-effect ATD (p.Pro461Thr) were suggested in two mutants. Finally, the pathogenic role of p.Arg14Lys was equivocal. We provided evidence to understand the pathogenic nature of novel SERPINC1 mutations through in vitro expression studies.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin
antithrombin deficiency
SERPINC1 mutation
expression study
surface plasmon resonance
in silico methods
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 25 : 5 (2024), p. 1-19.
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus) Balogh Gábor Kissné Bogáti Réka (1988-) (tudományos segédmunkatárs) Bécsi Bálint (1981-) (vegyészmérnök) Katona Éva (1986-) (molekuláris biológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Róna-Tas Ágnes Nemes László Marton Imelda Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM034335
Első szerző:Mohl, A.
Cím:Common large partial VWF gene deletion does not cause alloantibody formation in the Hungarian type 3 von Willebrand disease population / Mohl A., Boda Z., Jager R., Losonczy H., Marosi A., Masszi T., Nagy E., Nemes L., Obser T., Oyen F., Radványi G., Schlammadinger Á., Szélessy Zs., Várkonyi A., Vezendy K., Vilimi B., Schneppenheim R., Bodó I.
Dátum:2011
ISSN:1538-7933
Megjegyzések:BACKGROUND: Type 3 von Willebrand disease (VWD) is an autosomal recessive bleeding disorder, characterized by virtually undetectable plasma von Willebrand factor (VWF) and consequently reduced plasma factor VIII levels. Genetic mutations responsible for type 3 VWD are very heterogeneous, scattered throughout the VWF gene and show high variability among different populations. METHODS: Twenty-five severe VWD patients were studied by direct sequencing of the 51 coding exons of the VWF gene. The total number of VWD type 3 families in Hungary is 24, of which 23 were investigated. RESULTS: Fifteen novel mutations were identified in 31 alleles, five being nonsense mutations (p.Q1238X, p.Q1898X, p.Q1931X, p.S2505X and p.S2568X), four small deletions and insertions resulting in frame shifts (c.1992insC, c.3622delT, c.5315insGA and c.7333delG), one a large partial deletion (delExon1-3) of the 5'-region, four candidate missense mutations (p.C35R, p.R81G, p.C295S, p.C623T) and one a candidate splice site mutation (c.1730-10C>A). Six previously described mutations were detected in 17 alleles, including the repeatedly found c.2435delC, p.R1659X and p.R1853X. Only one patient developed alloantibodies to VWF, carrying a homozygous c.3622delT. CONCLUSION: We report the genetic background of the entire Hungarian type 3 VWD population. A large novel deletion, most probably due to a founder effect, seems to be unique to Hungarian type 3 VWD patients with high allele frequency. In contrast to previous reports, none of the five patients homozygous for the large partial deletion developed inhibitors to VWF. This discrepancy raises the possibility of selection bias in some of the reports.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
genetic defect
type 3
von Willebrand disease
Megjelenés:Journal Of Thrombosis And Haemostasis. - 9 : 5 (2011), p. 945-952. -
További szerzők:Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Jáger Rita Losonczy Hajna Marosi A. Masszi Tamás Nagy E. Nemes László Obser, T. Oyen, F. Radványi Gáspár Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Szélessy Zs. Várkonyi Ágnes Vezendy K. Vilimi B. Schneppenheim, Reinhard Bodó I.
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM119521
Első szerző:Sidonio, Robert F.
Cím:von Willebrand factor/factor VIII concentrate (Wilate) prophylaxis in children and adults with von Willebrand disease / Sidonio Robert F., Boban Ana, Dubey Leonid, Inati Adlette, Kiss Csongor, Boda Zoltan, Lissitchkov Toshko, Nemes Laszlo, Novik Dzmitry, Peteva Elina, Taher Ali T., Timofeeva Margarita Arkadevna, Vilchevska Kateryna V., Vdovin Vladimir, Werner Sylvia, Knaub Sigurd, Djambas Khayat Claudia
Dátum:2024
ISSN:2473-9529 2473-9537
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Blood Advances. - 8 : 6 (2024), p. 1405-1414. -
További szerzők:Boban, Ana Dubey, Leonid Inati, Adlette Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Lissitchkov, Toshko Nemes László Novik, Dzmitry Peteva, Elina Taher, Ali T. Timofeeva, Margarita Arkadevna Vilchevska, Kateryna V. Vdovin, Vladimir Werner, Sylvia Knaub, Sigurd Djambas Khayat, Claudia
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.