Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM071803
035-os BibID:	(scopus)85026553908 (wos)000406358900004
Első szerző:	Kóder Gergely (sebész)
Cím:	A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinoma szindrómás betegek szűrésének és szoros utánkövetésének fontossága egy családfa bemutatása kapcsán / Kóder G., Olasz J., Tóth L., Urbancsek H., András Cs., Bubán T., Palatka K., Damjanovich L., Tanyi M.
Dátum:	2017
ISSN:	0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:	A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinomára jellemző mutációk (HNPCC) autoszomális domináns öröklődésmenetet mutatnak. Leginkább vastagbéldaganatok kialakulásáért felelősek. Célkitűzés: A HNPCC-szindrómás betegek szűrésének és követésének fontosságát szeretnénk hangsúlyozni egy igazolt MMR-gén-mutációt hordozó betegünk jelenlegi és 10 évvel korábbi családfájának összehasonlításával. Betegek és módszer: Hazánkban előforduló, HNPCC-re gyanús családok kiszűrése érdekében alapos családi anamnézist veszünk fel. Amennyiben az immunhisztokémiai és mikroszatellitainstabilitás-vizsgálatok HNPCC-szindrómára utalnak, elvégezzük az MMR-gének szekvenálását. Eredmények: Betegünknél egy, a hMSH2-gén 6. exon két bázispárt érintő deletiója (c.969?970delTC) igazolódott. Tízéves utánkövetés során betegünknél és rokonainál újabb, a HNPCC-re jellemző tumorok jelentek meg. Következtetés: A veszélyeztetett családtagok követése során a szekunder prevenció a jól együttműködő betegeknél hatékony volt.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban folyóiratcikk hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinoma
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 158 : 30 (2017), p. 1182-1187. -
További szerzők:	Olasz Judit Tóth László (1971-) (patológus) Urbancsek Hilda (1966-) András Csilla (1961-) (onkológus szakorvos) Bubán Tamás (1967-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Palatka Károly (1961-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Damjanovich László (1960-) (általános sebész) Tanyi Miklós (1968-) (sebész)
Internet cím:	Szerző által megadott URL Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM056494
Első szerző:	Tanyi Miklós (sebész)
Cím:	MLH1 and MSH2 mutation screening in HNPCC families of Hungary - Two new MMR gene mutations / M. Tanyi, J. Olasz, J. L. Tanyi, L. Tóth, P. Antal-Szalmás, Z. Ress, T. Bubán, K. Palatka, C. András, H. Urbancsek, Z. Garami, O. Csuka, L. Damjanovich
Dátum:	2014
Megjegyzések:	Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer is an inherited disease with deleterious germline mutations in the DNA mismatch repair genes causing the development of colon cancer and other malignancies. This is the first study in Hungary screening the population of our colorectal cancer patients in order to identify the prevalence of the disease. METHODS: In families who met the Modified Amsterdam and Bethesda Criteria the removed tumor tissue was first examined by immunohistochemistry and microsatellite instability analysis. Those cases which showed high microsatellite instability underwent DNA sequencing and multiple ligation dependent probe amplification. RESULTS: Of the 1576 patients with colorectal cancer underwent screening for the modified Amsterdam and Bethesda criteria, 69 (4.4%) and 166 (10.5%) fulfilled the criteria respectively. 15 patients (31%) of the Amsterdam positive group and 19 patients from the Bethesda positive (18.1%) were MSI-H. There were 8 pathogenic mutations identified in 9 families (60%) in the Amsterdam positive group. 5 mutations were found in 5 families (26%) in the Bethesda positive group. 12 pathogenic mutations were identified, two of these are newly identified, and being published first in this work. These two new mutations were located on MLH1 (g.31276_35231del) and MSH2 (c.969_970delTC) genes. CONCLUSION: The prevalence of the mutations in the MLH1 and MSH2 genes was almost equal in our Hungarian colorectal cancer patients. One mutation in the MLH1 gene (c.143A > C; p.Q48P) was identified in three different families. Whether this mutation is the most frequent in the Hungarian population is still unidentified and warrant further investigation.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	European Journal of Surgical Oncology . - 40 : 11 (2014), p. 1445-1452. -
További szerzők:	Olasz J. (Budapest) Tanyi János L. Tóth László (1971-) (patológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Ress Zsuzsa (1976-) (belgyógyász) Bubán Tamás (1967-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Palatka Károly (1961-) (belgyógyász, gasztroenterológus) András Csilla (1961-) (onkológus szakorvos) Urbancsek Hilda (1966-) Garami Zoltán (1963-) (orvos) Csuka Orsolya Damjanovich László (1960-) (általános sebész)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: