CCL

Összesen 14 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:bibEBI00021206
Első szerző:Hilgert, Nele
Cím:Phenotypic variability of patients homozygous for the GJB2 mutation 35delG cannot be explained by the influence of one major modifier gene / Hilgert N., Huentelman M.J., Thorburn A.Q., Fransen E., Dieltjens N., Mueller-Malesinska M., Pollak A., Skorka A., Waligora J., Ploski R., Castorina P., Primignani P., Ambrosetti U., Murgia A., Orzan E., Pandya A., Arnos K., Norris V., Seeman P., Janousek P., Feldmann D., Marlin S., Denoyelle F., Nishimura C.J., Janecke A., Nekahm-Heis D., Martini A., Mennucci E., Tóth T., Sziklai I., Del Castillo I., Moreno F., Petersen M.B., Iliadou V., Tekin M., Incesulu A., Nowakowska E., Bal J., Van de Heyning P., Roux A. F., Blanchet C., Goizet C., Lancelot G., Fialho G., Caria H., Liu X.Z., Xiaomei O., Govaerts P., Gronskov K., Hostmark K., Frei K., Dhooge I., Vlaeminck S., Kunstmann E., Van Laer L., Smith R.J., Van Camp G.
Dátum:2009
Megjegyzések:Hereditary hearing loss (HL) is a very heterogeneous trait, with 46 gene identifications for non-syndromic HL. Mutations in GJB2 cause up to half of all cases of severe-to-profound congenital autosomal recessive non-syndromic HL, with 35delG being the most frequent mutation in Caucasians. Although a genotype-phenotype correlation has been established for most GJB2 genotypes, the HL of 35delG homozygous patients is mild to profound. We hypothesise that this phenotypic variability is at least partly caused by the influence of modifier genes. By performing a whole-genome association (WGA) study on 35delG homozygotes, we sought to identify modifier genes. The association study was performed by comparing the genotypes of mild/moderate cases and profound cases. The first analysis included a pooling-based WGA study of a first set of 255 samples by using both the Illumina 550K and Affymetrix 500K chips. This analysis resulted in a ranking of all analysed single-nucleotide polymorphisms (SNPs) according to their P-values. The top 250 most significantly associated SNPs were genotyped individually in the same sample set. All 192 SNPs that still had significant P-values were genotyped in a second independent set of 297 samples for replication. The significant P-values were replicated in nine SNPs, with combined P-values between 3 x 10(-3) and 1 x 10(-4). This study suggests that the phenotypic variability in 35delG homozygous patients cannot be explained by the effect of one major modifier gene. Significantly associated SNPs may reflect a small modifying effect on the phenotype. Increasing the power of the study will be of greatest importance to confirm these results.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
connexin 26
35delG
hereditary hearing loss
association study
modifier gene
Megjelenés:European Journal of Human Genetics. - 17 : 4 (2009), p. 517-524. -
További szerzők:Huentelman, Matthew J. Thorburn, Ashley Q. Fransen, Erik Dieltjens, Nele Mueller-Malesinska, Malgorzata Pollak, Agnieszka Skorka, Agata Waligora, Jaroslaw Ploski, Rafal Castorina, Pierangela Primignani, Paola Ambrosetti, Umberto Murgia, Alessandra Orzan, Eva Pandya, Arti Arnos, Kathleen Norris, Virginia Seeman, Pavel Janousek, Petr Feldmann, Delphine Marlin, Sandrine Denoyelle, Francoise Nishimura, Carla J. Janecke, Andreas Nekahm-Heis, Doris Martini, Alessandro Mennucci, Elena Tóth Tímea (1974-) (fül-orr-gégész) Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész) Del Castillo, Ignacio Moreno, Felipe Petersen, Michael B. Iliadou, Vasiliki Tekin, Mustafa Incesulu, Armagan Nowakowska, Ewa Bal, Jerzy Heyning, Paul, van de Roux, Anne-Francoise Blanchet, Catherine Goizet, Cyril Lancelot, Guenaelle Fialho, Graca Caria, Helena Liu, Xue Zhoung Xiaomei, Ouyang Govaerts, Paul Gronskov, Karen Hostmark, Karianne Frei, Klemens Dhooge, Ingeborg Vlaeminck, Stephen Kunstmann, Erdmute Laer, L., Van Smith, Richard J. Camp, Guy, Van
Internet cím:DOI
elektronikus változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM039509
Első szerző:Kupka Zsuzsanna (fül-orr-gégész Németország)
Cím:Mutation A1555G in the 12S rRNA gene and its epidemiological importance in German, Hungarian, and Polish patients / Kupka Susan, Tóth Tímea, Wróbel Maciej, Zeissler Ulrike, Szyfter Witold, Szyfter Krzysztof, Niedzielska Grazyna, Bal Jerzy, Zenner Hans-Peter, Sziklai István, Blin Nikolaus, Pfister Markus
Dátum:2002
ISSN:1059-7794
Megjegyzések:The A1555G mutation in the 12SrRNA gene has been associated with aminoglycoside induced and nonsyndromic sensorineural hearing impairment. In this study we analyzed Hungarian, Polish and German patients with nonsyndromic severe to profound hearing impairment of unknown origin for this mutation. The frequency of the A1555G mutation in the Hungarian hearing impaired population was below 1.8 %. Three out of 125 Polish patients carrying the A1555G mutation were identified. Among German patients one carrier was found (0.7 %) revealing a homoplastic A1555G mutation, whereas no mutation was detected in control individuals with normal hearing (frequency < 0.6%). In summary the frequencies of the A1555G mutation are low in the hearing impaired as well as in the normal population in Hungary, Poland and Germany. Since the importance of this mutation and its relationship with aminoglycoside exposure is not well understood yet, patients with nonsyndromic hearing impairment should be routinely screened for this mutation to avoid aminoglycoside induced hearing impairment due to increased sensitivity of maternal relatives.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Human Mutation. - 19 : 3 (2002), p. 308-309. -
További szerzők:Tóth Tímea (1974-) (fül-orr-gégész) Wróbel, Maciej Zeissler, Ulrike Szyfter, Witold Szyfter, Krzysztof Niedzielska, Grazyna Bal, Jerzy Zenner, Hans-Peter Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész) Blin, Nikolaus Pfister, Markus
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM039640
Első szerző:Pfister, Markus
Cím:A 4bp-insertion in the eya-homologous region (eyaHR) of EYA4 causes hearing impairment in a Hungarian family linked to DFNA10 / Markus Pfister, Tímea Tóth, Holger Thiele, Birgit Haack, Nikolaus Blin, Hans-Peter Zenner, István Sziklai, Peter Nürnberg, Susan Kupka
Dátum:2002
Megjegyzések:BACKGROUND: Hereditary hearing impairment (HHI) is a heterogeneous class of disorders that shows various patterns of inheritance and involves a multitude of different genes. Mutations in the EYA4 gene are responsible for postlingual, progressive, autosomal dominant hearing loss at the DFNA10 locus. EYA4 is orthologous to the Drosophila gene eya ("eyes absent"), a key regulator of eye formation. EYA4 plays an important role in several developmental processes. MATERIAL AND METHODS: Here we report a Hungarian family displaying sensorineural, progressive hearing impairment. The family comprising four generations with 11 affected and 8 unaffected members was subjected to genome-wide linkage analysis and candidate gene sequencing. RESULTS: By linkage analysis, the chromosomal region 6q22.3 was shown to segregate with the disease. Mutation analysis of the EYA4 gene, which maps to 6q22.3, revealed an insertion of 4 bp (1558insTTTG) in all affected family members. This insertion creates a frameshift and results in a stop codon at position 379. Hence, nearly the complete "eya homologous region" (eyaHR), which is essential for the protein function, would be deleted in the mutant EYA4 protein if the transcription were found to be stable. CONCLUSIONS: This family is the third one linked to DFNA10 and revealing a mutation in the EYA4 gene. In all three families, the mutations are localized in different regions of the eyaHR, suggesting that this protein contains several functional subregions with different tissue-specific importance.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
külföldön készült közlemény
Megjelenés:Molecular Medicine. - 8 : 10 (2002), p. 607-611. -
További szerzők:Thiele, Holger Haack, Birgit Blin, Nikolaus Zenner, Hans-Peter Nürnberg, Peter Kupka Zsuzsanna (fül-orr-gégész Németország) Tóth Tímea (1974-) (fül-orr-gégész) Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész)
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM040456
Első szerző:Snoeckx, Rikkert L
Cím:GJB2 Mutations and Degree of Hearing Loss : a Multicenter Study / Snoeckx R. L., Huygen P. L. M., Feldmann D., Marlin S., Denoyelle F., Waligora J., Mueller-Malesinska M., Pollak A., Ploski R., Murgia A., Orzan E., Castorina P., Ambrosetti U., Nowakowska-Szyrwinska E., Bal J., Wiszniewski W., Janecke A. R., Nekahm-Heis D., Seeman P., Bendova O., Kenna M. A., Frangulov A., Rehm H. L., Tekin M., Incesulu A., Dahl H. H. M., du Sart D., Jenkins L., Lucas D., Bitner-Glindzicz M., Avraham K. B., Brownstein Z., del Castillo I., Moreno F., Blin N., Pfister M., Sziklai I., Toth T., Kelley P. M., Cohn E. S., Van Maldergem L., Hilbert P., Roux A. F., Mondain M., Hoefsloot L. H., Cremers C. W., Löppönen T., Löppönen H., Parving A., Gronskov K., Schrijver I., Roberson J., Gualandi F., Martini A., Lina-Granade G., Pallares-Ruiz N., Correia C., Fialho G., Cryns K., Hilgert N., Van de Heyning P., Nishimura C. J., Smith R. J., Van Camp G.
Dátum:2005
ISSN:0002-9297
Megjegyzések:Hearing impairment (HI) affects 1 in 650 newborns, which makes it the most common congenital sensory impairment. Despite extraordinary genetic heterogeneity, mutations in one gene, GJB2, which encodes the connexin 26 protein and is involved in inner ear homeostasis, are found in up to 50% of patients with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Because of the high frequency of GJB2 mutations, mutation analysis of this gene is widely available as a diagnostic test. In this study, we assessed the association between genotype and degree of hearing loss in persons with HI and biallelic GJB2 mutations. We performed cross-sectional analyses of GJB2 genotype and audiometric data from 1,531 persons, from 16 different countries, with autosomal recessive, mild-to-profound nonsyndromic HI. The median age of all participants was 8 years; 90% of persons were within the age range of 0-26 years. Of the 83 different mutations identified, 47 were classified as nontruncating, and 36 as truncating. A total of 153 different genotypes were found, of which 56 were homozygous truncating (T/T), 30 were homozygous nontruncating (NT/NT), and 67 were compound heterozygous truncating/nontruncating (T/NT). The degree of HI associated with biallelic truncating mutations was significantly more severe than the HI associated with biallelic nontruncating mutations (P<.0001). The HI of 48 different genotypes was less severe than that of 35delG homozygotes. Several common mutations (M34T, V37I, and L90P) were associated with mild-to-moderate HI (median 25-40 dB). Two genotypes--35delG/R143W (median 105 dB) and 35delG/dela(GJB6-D13S1830) (median 108 dB)--had significantly more-severe HI than that of 35delG homozygotes.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:American Journal Of Human Genetics. - 77 : 6 (2005), p. 945-957. -
További szerzők:Huygen, Patrick L. M. Feldmann, Delphine Marlin, Sandrine Denoyelle, Francoise Waligora, Jaroslaw Mueller-Malesinska, Malgorzata Pollak, Agnieszka Ploski, Rafal Murgia, Alessandra Orzan, Eva Castorina, Pierangela Ambrosetti, Umberto Nowakowska-Szyrwinska, Ewa Bal, Jerzy Wiszniewski, Wojciech Janecke, Andreas Nekahm-Heis, Doris Seeman, Pavel Bendova, Olga Kenna, Margaret A. Frangulov, Anna Rehm, Heidi L. Tekin, Mustafa Incesulu, Armagan Dahl, Hans-Henrik M. du Sart, Desirée Jenkins, Lucy Lucas, Deirdre Bitner-Glindzicz, Maria Avraham, Karen B. Brownstein, Zippora Del Castillo, Ignacio Moreno, Felipe Blin, Nikolaus Pfister, Markus Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész) Tóth Tímea (1974-) (fül-orr-gégész) Kelley, Philip M. Cohn, Edward S. Van Maldergem, Lionel Hilbert, Pascale Roux, Anne-Francoise Mondain, Michel Hoefsloot, Lies H. Cremers, Cor W.R.J. Löppönen, Tuija Löppönen, Heikki Parving, Agnete Gronskov, Karen Schrijver, Iris Roberson, Joseph Gualandi, Francesca Martini, Alessandro Lina-Granade, Geneviéve Pallares-Ruiz, Nathalie Correia, Céu Fialho, Graca Cryns, Kim Hilgert, Nele Heyning, Paul, van de Nishimura, Carla J. Smith, Richard J. Camp, Guy, Van
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM040791
Első szerző:Sziklai István (fül-orr-gégész)
Cím:Auswirkungen der Hörforschung auf die klinische Arbeit / Sziklai, I., Tóth, T., Zimmermann, U.
Dátum:2003
ISSN:0017-6192
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Hno. - 51 : 6 (2003), p. 456-461. -
További szerzők:Tóth Tímea (1974-) (fül-orr-gégész) Zimmermann, U.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM046214
Első szerző:Tóth Tímea (fül-orr-gégész)
Cím:Connexin26/35delG mutáció gyakorisága és jellemző fenotípusa Magyarország északkeleti régiójában vizsgált hallássérült és kontroll esetekben / Tóth Tímea, Kupka, Susan, Blin, Nicolaus, Pfister, Markus, Sziklai István
Dátum:2002
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 143 : 40 (2002), p. 2285-2289. -
További szerzők:Kupka Zsuzsanna (fül-orr-gégész Németország) Blin, Nikolaus Pfister, Markus Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM040796
Első szerző:Tóth Tímea (fül-orr-gégész)
Cím:Phänotypische Charakterisierung schwerhöriger Patienten mit homozygoter 35delG-Mutation im Connexin-26-Gen / Tóth, T., Kupka, Zs., Sziklai, I., Blin, N., Zenner, H. P., Pfister, M.
Dátum:2003
ISSN:0017-6192
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Hno. - 51 : 5 (2003), p. 400-404. -
További szerzők:Kupka Zsuzsanna (fül-orr-gégész Németország) Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész) Blin, Nikolaus Zenner, Hans-Peter Pfister, Markus Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM040474
Első szerző:Tóth Tímea (fül-orr-gégész)
Cím:Phenotypic characterization of a DFNA6 family showing progressive low-frequency sensorineural hearing impairmentt / Tóth T., Pfister M., Zenner H. P., Sziklai I.
Dátum:2006
ISSN:0165-5876
Megjegyzések:Only three autosomal dominant hearing loss loci (DFNA1, DFNA6/14/38 and DFNA54) have been reported to be associated with predominantly low-frequency (<2kHz) sensorineural hearing impairment (LFSNHI). The DFNA6 locus was previously mapped to chromosome 4p16.3. It was showed that WFS1 is located in this region. This study presents a six-generation family from Hungary with nonsyndromic, post-lingual, bilateral, symmetric, progressive LFSNHI, that discloses positive linkage to the DFNA6 region. Eleven genetically affected family members have LFSNHI. The HI is started before the age of 25 years. The severity of HI varies from mild to moderate, related to age. Progression was mild but significant at all frequencies causing a flat type audiogram. High-resolution temporal bone CT scan showed normal external, middle and inner ear without any osseus malformations in the temporal bone. Studying genotype-phenotype correlations will enhance our understanding of normal and disturbed hearing process.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:International Journal Of Pediatric Otorhinolaryngology. - 70 : 2 (2006), p. 201-206. -
További szerzők:Pfister, Markus Zenner, Hans-Peter Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM006803
Első szerző:Tóth Tímea (fül-orr-gégész)
Cím:GJB2 mutations in patients with non-syndromic hearing loss from Northeastern Hungary / Toth, T., Kupka, S., Haack, B., Riemann, K., Braun, S., Fazakas, F., Zenner, H. P., Muszbek, L., Blin, N., Pfister, M., Sziklai, I.
Dátum:2004
ISSN:1098-1004
Megjegyzések:Mutations in the GJB2 gene encoding the gap-junction protein connexin 26 have been identified in many patients with childhood hearing impairment (HI). One single mutation, c.35delG, accounts for the majority of mutations in Caucasian patients with HI. In the present study we screened 500 healthy control individuals and a group of patients with HI from Northeastern Hungary for GJB2 mutations. The patients' group consisted of 102 familial from 28 families and 92 non-familial cases. The most common mutation in the Hungarian population is the c.35delG, followed by the c.71G>A (p.W24X) mutation. 34.3% of the patients in the familial group were homozygous, and 17.6% heterozygous for 35delG. In the non-familial group the respective values were 37% and 18% (allele frequency: 46.2%). In the general population an allele frequency of 2.4% was determined. Several patients were identified with additional, already described or new GJB2 mutations, mostly in heterozygous state. The mutation c.380G>A (p.R127H) was formerly found only in heterozygous state and its disease relation was controversial. We demonstrated the presence of this mutation in a family with three homozygous patients and 4 heterozygous unaffected family members, a clear indication of recessively inherited HI. Furthermore, we provided evidence for the pathogenic role of two new mutations, c.51C>A (p.S17Y) and c.177G>T (p.G59V), detected in the present study. In the latter case the pattern of inheritance might be dominant. Our results confirm the importance of GJB2 mutations in the Hungarian population displaying mutation frequencies that are comparable with those in the Mediterranean area.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Adolescent
Adult
Aged
Child
Child, Preschool
Connexins
DNA Mutational Analysis
Female
Gene Frequency
Hearing Loss
Humans
Hungary
Infant
Male
Middle Aged
Mutation
Pedigree
Megjelenés:Human Mutation. - 23 : 6 (2004), p. 631-632. -
További szerzők:Kupka Zsuzsanna (fül-orr-gégész Németország) Haack, Birgit Riemann, Kathrin Braun, Simone Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Zenner, Hans-Peter Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Blin, Nikolaus Pfister, Markus Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM002136
Első szerző:Tóth Tímea (fül-orr-gégész)
Cím:A new mutation in the human pres gene and its effect on prestin function / Tóth T., Deák L., Fazakas F., Zheng J., Muszbek L., Sziklai I.
Dátum:2007
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:International Journal of Molecular Medicine. - 20 : 4 (2007), p. 545-550. -
További szerzők:Deák Levente Zheng, Jing Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész) Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:elektronikus változat
elektronikus változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM002133
Első szerző:Tóth Tímea (fül-orr-gégész)
Cím:Coincidence of mutations in different connexin genes in Hungarian patients / Tóth T., Kupka S., Haack B., Fazakas F., Muszbek L., Blin N., Pfister M., Sziklai I.
Dátum:2007
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:International Journal of Molecular Medicine. - 20 : 3 (2007), p. 315-321. -
További szerzők:Kupka Zsuzsanna (fül-orr-gégész Németország) Haack, Birgit Blin, Nikolaus Pfister, Markus Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész) Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:elektronikus változat
elektronikus változat
Borító:

12.

001-es BibID:bibEBI13772
Első szerző:Tóth Tímea (fül-orr-gégész)
Cím:Frequency of the recessive 30 delG mutation in the GJB2 gene in Northeast-Hungarian individuals and patients with hearing impairment / Tóth, T., Kupka, Zs., Esmer, H., Zeissler, U., Sziklai, I., Zenner, H.P., Blin, N., Pfister, M.
Dátum:2001
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:International Journal of Molecular Medicine. - 8 : 2 (2001), p. 189-192. -
További szerzők:Kupka Zsuzsanna (fül-orr-gégész Németország) Esmer, H. Zeissler, Ulrike Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész) Zenner, Hans-Peter Blin, Nikolaus Pfister, Markus
Borító:
Rekordok letöltése1 2 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.