Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 4 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM060884
Első szerző:
Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:
Diagnostic considerations based on the experience of genetic analysis in Protein C deficiency and molecular characterization of different mutations / Z. Bereczky, K. B. Kovács, H. Bárdos, I. Pataki, G. Balla, G. Pfliegler, G. Haramura, I. Komáromi, R. Ádány, L. Muszbek
Dátum:
2014
ISSN:
1434-6621
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idézhető absztrakt
Megjelenés:
Clinical Chemistry And Laboratory Medicine. - 52 : 9 (2014), p. eA68-eA69. -
További szerzők:
Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus)
Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos)
Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus)
Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus)
Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM005586
Első szerző:
Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:
Factor X Debrecen : Gly204Arg mutation in factor X causes the synthesis of a non-secretable protein and severe factor X deficiency / Bereczky Z., Bárdos H., Komáromi I., Kiss C., Haramura G., Ajzner É., Ádány R., Muszbek L.
Dátum:
2008
Megjegyzések:
Due to a homozygous Gly204Arg mutation in the factor X(FX) gene no detectable FX antigen was found in the plasma of a one-year old patient with severe bleeding diathesis. The amino acid replacement destabilized the disulfide bond that holds the two FX chains together, decreasing the interaction between the Cys201-Cys206 loop region and the region connecting the EGF2 and serine protease domains. Both Gly204 FX and Arg204 FX were synthesized in transfected cells, but only the wild type protein became secreted. The mutant protein was diverted from the normal secretory pathway and retained at the trans Golgi-late endosome level.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Elméleti orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
factor X
factor X deficiency
inherited bleeding diathesis
rare coagulopathy
F10 mutation
Megjelenés:
Haematologica. - 93 : 2 (2008), p. 299-302. -
További szerzők:
Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus)
Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus)
Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos)
Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:
elektronikus változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM060886
Első szerző:
Kovács Bernadett
Cím:
Molecular Characterization of Novel Protein C Mutations (p.Asp77Gly, p.Ala163Val and p.Ala163Glu) Causing Protein C Deficiency / K. Bernadett Kovács, I. Pataki, H. Bárdos, G. Pfliegler, I. Komáromi, A. Fekete, G. Haramura, R. Ádány, G. Balla, L. Muszbek, Z. Bereczky
Dátum:
2014
ISSN:
0049-3848
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idézhető absztrakt
Megjelenés:
Thrombosis Research. - 133 (2014), p. S11-. -
További szerzők:
Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos)
Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus)
Fekete Adrienn
Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus)
Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
4.
001-es BibID:
BIBFORM057682
Első szerző:
Kovács Kitti Bernadett (neurológus)
Cím:
Molecular characterization of p.Asp77Gly and the novel p.Ala163Val and p.Ala163Glu mutations causing protein C deficiency / Kitti B. Kovács, István Pataki, Helga Bárdos, Attila Fekete, György Pfliegler, Gizella Haramura, Réka Gindele, István Komáromi, György Balla, Róza Ádány, László Muszbek, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:
2015
ISSN:
0049-3848
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Elméleti orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
protein C deficiencia
Missense mutation
Expression study
Molecular modeling
Secretion defect
Megjelenés:
Thrombosis Research. - 135 : 4 (2015), p. 718-726. -
További szerzők:
Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Fekete Attila (1983-) (vegyész)
Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos)
Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus)
Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus)
Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus)
Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:
OTKA-PD101120
OTKA
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.