CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM086922
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Three novel missense mutations and their functional consequences in two severe inherited factor X deficiencies / Bereczky Zsuzsanna, Kiss Csongor, Szabó T., Bárdos Helga, Ajzner Éva, Balogh I., Komáromi István, Ádány Róza, Muszbek László
Dátum:2005
ISSN:0009-8981
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Clinica Chimica Acta. - 355 : Suppl1 (2005), p. S310-S311. -
További szerzők:Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Szabó T. Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM060884
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Diagnostic considerations based on the experience of genetic analysis in Protein C deficiency and molecular characterization of different mutations / Z. Bereczky, K. B. Kovács, H. Bárdos, I. Pataki, G. Balla, G. Pfliegler, G. Haramura, I. Komáromi, R. Ádány, L. Muszbek
Dátum:2014
ISSN:1434-6621
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Clinical Chemistry And Laboratory Medicine. - 52 : 9 (2014), p. eA68-eA69. -
További szerzők:Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM005586
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Factor X Debrecen : Gly204Arg mutation in factor X causes the synthesis of a non-secretable protein and severe factor X deficiency / Bereczky Z., Bárdos H., Komáromi I., Kiss C., Haramura G., Ajzner É., Ádány R., Muszbek L.
Dátum:2008
Megjegyzések:Due to a homozygous Gly204Arg mutation in the factor X(FX) gene no detectable FX antigen was found in the plasma of a one-year old patient with severe bleeding diathesis. The amino acid replacement destabilized the disulfide bond that holds the two FX chains together, decreasing the interaction between the Cys201-Cys206 loop region and the region connecting the EGF2 and serine protease domains. Both Gly204 FX and Arg204 FX were synthesized in transfected cells, but only the wild type protein became secreted. The mutant protein was diverted from the normal secretory pathway and retained at the trans Golgi-late endosome level.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
factor X
factor X deficiency
inherited bleeding diathesis
rare coagulopathy
F10 mutation
Megjelenés:Haematologica. - 93 : 2 (2008), p. 299-302. -
További szerzők:Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM060886
Első szerző:Kovács Bernadett
Cím:Molecular Characterization of Novel Protein C Mutations (p.Asp77Gly, p.Ala163Val and p.Ala163Glu) Causing Protein C Deficiency / K. Bernadett Kovács, I. Pataki, H. Bárdos, G. Pfliegler, I. Komáromi, A. Fekete, G. Haramura, R. Ádány, G. Balla, L. Muszbek, Z. Bereczky
Dátum:2014
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Thrombosis Research. - 133 (2014), p. S11-. -
További szerzők:Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Fekete Adrienn Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM057682
Első szerző:Kovács Kitti Bernadett (neurológus)
Cím:Molecular characterization of p.Asp77Gly and the novel p.Ala163Val and p.Ala163Glu mutations causing protein C deficiency / Kitti B. Kovács, István Pataki, Helga Bárdos, Attila Fekete, György Pfliegler, Gizella Haramura, Réka Gindele, István Komáromi, György Balla, Róza Ádány, László Muszbek, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2015
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
protein C deficiencia
Missense mutation
Expression study
Molecular modeling
Secretion defect
Megjelenés:Thrombosis Research. - 135 : 4 (2015), p. 718-726. -
További szerzők:Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Fekete Attila (1983-) (vegyész) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA-PD101120
OTKA
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM071333
035-os BibID:(WoS)000416505400001 (Scopus)85026751073
Első szerző:Selmeczi Anna (orvos)
Cím:Antithrombin Debrecen (p.Leu205Pro) - Clinical and molecular characterization of a novel mutation associated with severe thrombotic tendency / Anna Selmeczi, Réka Gindele, Péter Ilonczai, Attila Fekete, István Komáromi, Ágota Schlammadinger, Katalin Rázsó, Kitti B. Kovács, Helga Bárdos, Róza Ádány, László Muszbek, Zsuzsanna Bereczky, Zoltán Boda, Zsolt Oláh
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Thrombosis Research. - 158 (2017), p. 1-7. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Fekete Attila (1983-) (vegyész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.