Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM113575
035-os BibID:	(cikkazonosító)7401 (scopus)85156249323 (wos)000977550000001
Első szerző:	Pál Margit
Cím:	Genetic Etiology of Nonsyndromic Hearing Loss in Hungarian Patients / Pál Margit, Nagy Dóra, Neller Alexandra, Farkas Katalin, Leprán-Török Dóra, Nagy Nikoletta, Füstös Dalma, Nagy Roland, Németh Adrienne, Szilvássy Judit, Rovó László, Kiss József Géza, Széll Márta
Dátum:	2023
ISSN:	1422-0067
Megjegyzések:	Hearing loss is the most prevalent sensory disorder worldwide. The majority of congenital nonsyndromic hearing loss (NSHL) cases are caused by hereditary factors. Previously, the majority of NSHL studies focused on the GJB2 gene; however, with the availability of next generation sequencing (NGS) methods, the number of novel variants associated with NSHL has increased. The purpose of this study was to design effective genetic screening for a Hungarian population based on a pilot study with 139 NSHL patients. A stepwise, comprehensive genetic approach was developed, including bidirectional capillary sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), and an NGS panel of 108 hearing loss genes. With our results, a genetic diagnosis was possible for 92 patients. Sanger sequencing and MLPA identified the genetic background of 50% of these diagnosed cases, and the NGS panel identified another 16%. The vast majority (92%) of the diagnosed cases showed autosomal recessive inheritance and 76% were attributed to GJB2. The implementation of this stepwise analysis markedly increased our diagnostic yield and proved to be cost effective as well.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	International Journal Of Molecular Sciences. - 24 : 8 (2023), p. 1-14. -
További szerzők:	Nagy Dóra Neller Alexandra Farkas Katalin Leprán-Török Dóra Nagy Nikoletta Füstös Dalma Nagy Roland Németh Adrienn Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész) Rovó László Kiss József Géza Széll Márta
Pályázati támogatás:	EFOP-3.6.2-16-2017-0000 EFOP GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM037832
035-os BibID:	PMID:9764299
Első szerző:	Szilvássy Judit (fül- orr- gégész)
Cím:	Cochlear implantation in a patient with grand mal epilepsy / Judith Szilvassy, Jeno Czigner, Istvan Somogyi, Jozsef Jori, Jozsef G. Kiss, Zoltan Szilvassy
Dátum:	1998
Megjegyzések:	A case is reported in which a Nucleus 22 channel intracochlear implant was used to treat a deaf Hungarian woman (aged 37 years) with a 34-year history of grand mal (GM) epilepsy maintained on carbamazepine-diazepam combination therapy who had not benefited from conventional hearing aids. Pre-operative electrical stimulation of the acoustic nerve, however, exhibited a good nerve function with no evidence of abnormal waveforms in the electroencephalogram (EEG). Successful intracochlear insertion of the 22 electrode resulted in a 40 dB hearing improvement at frequencies 250-2000 Hz in the implanted ear with no signs of pathologic wave activity at either the previously recognized epileptic focus (fronto-precentral region) or indeed, in other regions of the brain at use of the implant. We conclude that intracochlear implantation per se is not a hazardous intervention in patients with fronto-precentral epileptic foci.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Cochlear implant Epilepsy Electrical stimulation Hypercholesterolaemia Atherosclerosis rabbit heart egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	The Journal of Laryngology and Otology. - 112 : 6 (1998), p. 567-569. -
További szerzők:	Czigner Jenő (Szeged) Somogyi István (Szeged) Jóri József Kiss József Géza Szilvássy Zoltán (1957-) (belgyógyász, farmakológus, klinikai farmakológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: