Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 2 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM017095
Első szerző:
Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:
Jumping translocation of chromosome 1q associated with good clinical outcome in a case of Burkitt leukemia / Bessenyei Beáta, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Oláh Éva, Szegedi István, Kiss Csongor
Dátum:
2011
ISSN:
0165-4608
Megjegyzések:
Acquired jumping translocations (JTs) are rare secondary aberrations occurring in various hematological malignancies. In Burkitt lymphoma/leukemia (BL) chromosome 1q abnormalities such as partial or whole arm duplications/translocations are frequently associated with the disease-specific t(8;14)(q24;q32). JTs of 1q are considered to have a bad prognostic impact in BL. We report clinical, conventional and molecular cytogenetic findings of a 12-year-old boy who presented with BL. In addition to the primary aberration, t(8;14)(q24;q32), JT of 1q onto chromosomes 21 and der(14) as well as the formation of isochromosome 1q could be detected in his bone marrow sample. Despite the expected poor prognostic outcome of these aberrations, the patient has been experiencing an event free survival of 7.5 years at the time of the present report, reflecting the excellent clinical outcome of the disease.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Cancer Genetics And Cytogenetics. - 204 : 4 (2011), p. 207-210. -
További szerzők:
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus)
Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus)
Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
elektronikus változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM024731
Első szerző:
Demuth, Ilja
Cím:
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients / Demuth Ilja, Dutrannoy Véronique, Marques Wilson, Neitzel Heidemarie, Schindler Detlev, Dimova Petja S., Chrzanowska Krystyna H., Bojinova Veneta, Gregorek Hanna, Graul-Neumann Luitgard M., Moers Arpad, Schulze Ilka, Nicke Marion, Bora Elcin, Cankaya Tufan, Oláh Éva, Kiss Csongor, Bessenyei Beáta, Szakszon Katalin, Gruber-Sedlmayr Ursula, Kroisel Peter Michael, Sodia Sigrun, Goecke Timm O., Dörk Thilo, Digweed Martin, Sperling Karl, Sá Joaquim, Lourenco Charles Marques, Varon Raymonda
Dátum:
2011
ISSN:
1364-6745
Megjegyzések:
Ataxia telangiectasia (AT) is an autosomal recessive disorder characterized by cerebellar degeneration, immunodeficiency, oculocutaneous telangiectasias, chromosomal instability, radiosensitivity, and cancer predisposition. The gene mutated in the patients, ATM, encodes a member of the phosphatidylinositol 3-kinase family proteins. The ATM protein has a key role in the cellular response to DNA damage. Truncating and splice site mutations in ATM have been found in most patients with the classical AT phenotype. Here we report of our extensive ATM mutation screening on 25 AT patients from 19 families of different ethnic origin. Previously unknown mutations were identified in six patients including a new homozygous missense mutation, c.8110T>C (p.Cys2704Arg), in a severely affected patient. Comprehensive clinical data are presented for all patients described here along with data on ATM function generated by analysis of cell lines established from a subset of the patients
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Neurogenetics. - 12 : 4 (2011), p. 273-282. -
További szerzők:
Dutrannoy, Véronique
Marques, Wilson
Neitzel, Heidemarie
Schindler, Detlev
Dimova, Petja S.
Chrzanowska, Krystyna H.
Bojinova, Veneta
Gregorek, Hanna
Graul-Neumann, Luitgard M.
Moers, Arpad
Schulze, Ilka
Nicke, Marion
Bora, Elcin
Cankaya, Tufan
Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus)
Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Gruber-Sedlmayr, Ursula
Kroisel, Peter Michael
Sodia, Sigrun
Goecke, Timm O.
Dörk, Thilo
Digweed, Martin
Sperling, Karl
Sá, Joaquim
Lourenco, Charles Marques
Varon, Raymonda
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Szerző által megadott URL
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.