Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 2 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM116049
035-os BibID:
(Scopus)85165349246 (WOS)001027292300001
Első szerző:
Kárteszi Judit
Cím:
Compound heterozygous variants in MAPK8IP3 were detected in severe congenital hypotonia mimicking lethal spinal muscular atrophy / Kárteszi Judit, Ziegler Alban, Tihanyi Mariann, Elmont Beatrix, Zhang Yuebo, Patócs Barbara, Molnár Mária Judit, Méhes Gábor, Wells Kirsty, Jakus Rita, Bessenyei Beáta, Ranatunga Wasantha, Morava Éva
Dátum:
2023
ISSN:
1552-4825
Megjegyzések:
Mitogen-activated protein kinase 8-interacting protein 3 gene (MAPK8IP3) encodes the c-Jun-amino-terminal kinase-interacting protein 3 (JIP3) and is involved in retrograde axonal transport. Heterozygous de novo pathogenic variants in MAPK8IP3 result in a neurodevelopmental disorder with or without brain abnormalities and possible axonal peripheral neuropathy. Whole-exome sequencing was performed on an individual presenting with severe congenital muscle hypotonia of neuronal origin mimicking lethal spinal muscular atrophy. Compound heterozygous rare variants (a splice and a missense) were detected in MAPK8IP3, inherited from the healthy parents. Western blot analysis in a muscle biopsy sample showed a more than 60% decrease in JIP3 expression. Here, we suggest a novel autosomal recessive phenotype of a lower motor neuron disease caused by JIP3 deficiency.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
autosomal recessive
JIP3 deficiency
lower motor neuron disease
MAPK8IP3
Megjelenés:
American Journal Of Medical Genetics Part A. - 191 : 9 (2023), p. 2428-2432. -
További szerzők:
Ziegler, Alban
Tihanyi Mariann
Elmont Beatrix
Zhang, Yuebo
Patócs Barbara
Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus)
Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Wells, Kirsty
Jakus Rita
Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus)
Ranatunga, Wasantha
Morava Éva
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM106435
035-os BibID:
(scopus)85140230561 (wos)000871026600001
Első szerző:
Maia, Nuno
Cím:
Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability : From nonspecific symptoms to complete syndromes / Maia Nuno, Ibarluzea Nekane, Misra-Isrie Mala, Koboldt Daniel C., Marques Isabel, Soares Gabriela, Santos Rosário, Marcelis Carlo L. M., Keski-Filppula Riikka, Guitart Miriam, Gabau Vila Elisabeth, Lehman April, Hickey Scott, Mori Mari, Terhal Paulien, Valenzuela Irene, Lasa-Aranzasti Amaia, Cueto-González Anna Maria, Chhouk Brian H.. Yeh Rebecca C., Neil Jennifer E., Abu-Libde Bassam, Kleefstra Tjitske, Elting Mariet W., Császár Andrea, Kárteszi Judit, Bessenyei Beáta, van Bokhoven Hans, Jorge Paula, van Hagen Johanna M., de Brouwer Arjan P. M.
Dátum:
2022
ISSN:
1552-4825
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
American Journal Of Medical Genetics Part A. - 191 : 1 (2022), p. 135-143. -
További szerzők:
Ibarluzea, Nekane
Misra-Isrie, Mala
Koboldt, Daniel C.
Marques, Isabel
Soares, Gabriela
Santos, Rosário
Marcelis, Carlo
Keski-Filppula, Riikka
Guitart, Miriam
Gabau Vila, Elisabeth
Lehman, April
Hickey, Scott
Mori, Mari
Terhal, Paulien
Valenzuela, Irene
Lasa-Aranzasti, Amaia
Cueto-González, Anna Maria
Chhouk, Brian H.
Yeh, Rebecca C.
Neil, Jennifer E.
Abu-Libde, Bassam
Kleefstra, Tjitske
Elting, Mariet W.
Császár Andrea
Kárteszi Judit
Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus)
van Bokhoven, Hans
Jorge, Paula
van Hagen, Johanna M.
de Brouwer, Arjan P. M.
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.