Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM030852
Első szerző:	Tanyi Miklós (sebész)
Cím:	A new mutation in Muir-Torre syndrome associated with familiar transmission of different gastrointestinal adenocarcinomas / M. Tanyi, J. Olasz, G. Lukács, J. L. Tanyi, L. Tóth, P. Antal-Szalmás, Z. Ress, T. Bubán, C. András, L. Damjanovich
Dátum:	2009
ISSN:	0748-7983
Megjegyzések:	Hereditary Nonpolyposis Colorectal Carcinoma (HNPCC) is the most frequent inherited disease which can lead to the development of tumors in the colon and other locations. Its genetic basis is related to the germline mutation of the Mismatch Repair (MMR) genes.Muir-Torre syndrome is considered one of the subtypes of this disease, in which the HNPCC tumor spectrum is frequently associated with sebaceous carcinoma of the skin or keratoacanthoma.A 57 years old male patient is presented with a mucinous carcinoma of the caecum and an adenocarcinoma of the pancreas head. A malignant sebaceous carcinoma was removed from his left neck area. His family history was significant for two cases of colon carcinoma,two cases of stomach cancer and a case of metacron endometrial and skin tumor as well. Both the colon carcinoma and the skin tumor proved to be microsatellite unstable. An Arg>Pro switch missense mutation was found in codon 265 of the hMLH1 gene. This errorwas found in 4 other members of his family.The detected genetic alteration was considered pathogenic and was not published yet in English literature. The significance of this particular case is the rare tumor association in a patient with Muir-Torre syndrome (MTS). In cases of sebaceous skin lesions, evaluation of family history is of utmost importance in the early detection of HNPCC and in the follow up care of family members with the particular mutation.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Hereditary nonpolyposis colorectal cancer Muir-Torre syndrome Mutation hMLH1 hMSH2
Megjelenés:	EJSO-European Journal of Surgical Oncology 35 : 10 (2009), p. 1128-1130. -
További szerzők:	Olasz J. (Budapest) Lukács Géza (1941-) (sebész) Tanyi János L. Tóth László (1971-) (patológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Ress Zsuzsa (1976-) (belgyógyász) Bubán Tamás (1967-) (belgyógyász, gasztroenterológus) András Csilla (1961-) (onkológus szakorvos) Damjanovich László (1960-) (általános sebész)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM003475
Első szerző:	Tanyi Miklós (sebész)
Cím:	Pedigree and genetic analysis of a novel mutation carrier patient suffering from hereditary nonpolyposis colorectal cancer / Miklós Tanyi, Judith Olasz, Géza Lukács, Orsolya Csuka, László Tóth, Zoltán Szentirmay, Zsuzsa Ress, Zsolt Barta, János L. Tanyi, László Damjanovich
Dátum:	2006
Megjegyzések:	To screen a suspected Hungarian HNPCC family to find specific mutations and to evaluate their effect on the presentation of the disease. METHODS: The family was identified by applying the Amsterdam and Bethesda Criteria. Immunohistochemistry was performed, and DNA samples isolated from tumor tissue were evaluated for microsatellite instability. The identification of possible mutations was carried out by sequencing the hMLH1 and hMSH2 genes. RESULTS: Two different mutations were observed in the index patient and in his family members. The first mutation was located in exon 7, codon 422 of hMSH2, and caused a change from Glu to STOP codon. No other report of such a mutation has been published, as far as we could find in the international databases. The second mutation was found in exon 3 codon 127 of the hMSH2 gene, resulting in Asp-Ser substitution. The second mutation was already published, as a non-pathogenic allelic variation. CONCLUSION: The pedigree analysis suggested that the newly detected nonsense mutation in exon 7 of the hMSH2 gene might be responsible for the development of colon cancers. In family members where the exon 7 mutation is not coupled with this missense mutation, colon cancer appears after the age of 40. The association of these two mutations seems to decrease the age of manifestation of the disease into the early thirties.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban bethesda criteria mutation hMLH1 hMSH2 hereditary nonpolyposis colon cancer
Megjelenés:	World Journal of Gastroenterology. - 12 : 8 (2006), p. 1192-1197. -
További szerzők:	Olasz Judith Lukács Géza (1941-) (sebész) Csuka Orsolya Tóth László (1971-) (patológus) Szentirmay Zoltán Ress Zsuzsa (1976-) (belgyógyász) Barta Zsolt (1964-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Tanyi János L. Damjanovich László (1960-) (általános sebész)
Internet cím:	elektronikus változat Szerző által megadott URL DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM003467
Első szerző:	Tanyi Miklós (sebész)
Cím:	A Herediter Nonpolipózis Kolorektális Karcinóma fenotipusának sokszínűsége : két, igazolt mutáció hordozó beteg családfa analízise / Tanyi Miklós, Kanyári Zsolt, Juhász Balázs, Lukács Géza, Olasz Judit, Kámory Enikő, Csuka Orsolya, Tóth László, Damjanovich László
Dátum:	2006
Megjegyzések:	A Herediter Nonpolipózis Kolorektális Karcinóma fenotípusos megjelenése jelentős eltéréseket mutat. Kivizsgálása az Amszterdam és Bethesda Kritériumok alkalmazását egyaránt igényli. A HNPCC klinikai diagnózisát több generációra kiterjedő családi anamnézis felvétel segítségével állapíthatjuk meg. A tumorszövet immunhisztokémiai és mikroszatellita instabilitási vizsgálata, valamint a DNS szekvenálás segítségével történő mutáció igazolása a felmerülő öröklődő hajlam meglétét tovább erősítheti. Betegek, módszer: A DEOEC Sebészeti Intézetében a fent említett protokoll alkalmazásával kiszűrt két családfa analízisét mutatjuk be. A 31 éves (l. beteg) vastagbél daganatban szenvedő férfibeteg családjában további három vastagbél-, egy gyomor-, egy emlő- és egy tüdődaganat fordult elő elsőfokú rokonok között. Ebben az esetben a hMSH2 gén két eltérését is igazoltuk (pontmutáció a 3. és 7. exonon), melyeket a családtagokban is megtaláltunk. A 7. exon mutációját először sikerült igazolnunk, nemzetközi adatbázisokban eddig nem volt fellelhető. A szinkron vastagbél daganatban szenvedő 25 éves beteg (2. beteg) vizsgálata során a hMLHl és a hMSH2 génekben egyaránt igazoltunk eltérést, melyeket a családtagokban is kimutattunk. A családban csak egy további vastagbél daganatos beteg található. Következtetés: Az Amszterdam Kritériumok egyedüli alkalmazásával számos HNPCC-ben szenvedő család felismerése nem történne meg. Az első szűrővizsgálatnál a Bethesda Kritériumok alkalmazására is szükség van a szegényes családi anamnézisű betegek felismerésére. Feltételezzük, hogy egy patogén mutáció és egy nem patogén polimorfizmus társulása egy adott személyben a vastagbél daganat egészen korai életkorban történő kialakulásához vezethet.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban HNPCC hMLH1 hMSH2 Amszterdam és Bethesda Kritériumok
Megjelenés:	Magyar Sebészet. - 59 : 6 (2006), p. 411-420. -
További szerzők:	Kanyári Zsolt (1964-) (orvos) Juhász Balázs (1973-) (orvos, onkológus) Lukács Géza (1941-) (sebész) Olasz Judit Kámory Enikő Csuka Orsolya Tóth László (1971-) (patológus) Damjanovich László (1960-) (általános sebész)
Internet cím:	elektronikus változat
Borító:
Saját polcon: