CCL

Összesen 15 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM040481
Első szerző:Al-Halabi, Hani
Cím:Preponderance of sonic hedgehog pathway activation characterizes adult medulloblastoma / Al-Halabi Hani, Nantel Andre, Klekner Almos, Guiot Marie-Christine, Albrecht Steffen, Hauser Peter, Garami Miklos, Bognar Laszlo, Kavan Peter, Gerges Noha, Shirinian Margret, Roberge David, Muanza Thierry, Jabado Nada
Dátum:2010
ISSN:0001-6322
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Acta Neuropathologica. - 121 : 2 (2010), p. 229-239. -
További szerzők:Nantel, André Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Guiot, Marie-Christine Albrecht, Stephen Hauser, Peter Garami Miklós Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Kavan, Peter Gerges, Noha Shirinian, Margret Roberge, David Muanza, Thierry Jabado, Nada
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM007325
Első szerző:Dabasi Gabriella
Cím:Gyermekkori agytumorok vizsgálata szomatosztatin-analóg (111In-DTPA-D-Phe1-octreotide) alkalmazásával / Dabasi Gabriella, Hauser Péter, Kertész P. Gabriella, Balázs György, Karádi Zoltán, Constantin Tamás, Bognár László, Klekner Álmos, Schuler Dezső, Garami Miklós
Dátum:2007
Megjegyzések:Gyermekkorban a leggyakoribb gyermekkori szolid tumor az agytumor. Az agytumorokat (beleértve a medulloblastomát is) kombinált műtéti-, sugár- és kemoterápiával kezeljük. A kemoterápiának azonban korlátozott hatása van. A gyermekkori agytumorok (különösen a medulloblastoma) szomatosztatinreceptorokat expresszálnak. A jelen vizsgálat célja, hogy megvizsgálja a gyermekkori agytumorokban a szomatosztatinreceptor-státust. A Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának onkológiai részlegén 2000 és 2005 között 45, agydaganattal kezelt gyermeknél végeztünk 56 Octreoscan (111In-DTPA-D-Phe1-octreotide) SPECT vizsgálatot. A 45 gyermekből 21 esetben (46,7%) volt a szövettani diagnózis medulloblastoma. Az Octreoscan-vizsgálattal párhuzamosan MRI-felvételeket is készítettünk. Az 56 Octreoscan-vizsgálat közül 27-nél (48,2%) találtunk egyértelműen kóros aktivitásfelvételt. Ezek közül 16 medulloblastoma, 4 ependymoma, 4 astrocytoma, illetve 3 glioblastoma volt. Az 56 (100%) Octreoscan-vizsgálatból 37 esetben (66,1%) a szcintigram és az elvégzett MRI-vizsgálatok eredményei megegyeztek, 19 vizsgálati eredménynél (33,9%) azonban a két vizsgáló eljárás eltérő eredményt mutatott. Gyermekkori agytumoros betegeknél (beleértve a MBL-t is) az Octreoscanvizsgálat differenciáldiagnózis felállítására nem megfelelő, de a tumorsejtek szomatosztatinreceptoraihoz kötődő (111In-DTPA-D-Phe1-octreotide) izotóp vegyület kimutatása alkalmas lehet a terápiás hatás nyomon követésére. Az Octreoscan-felvételt mutató tumorokban szóba jön a szomatosztatin adjuváns terápiás használata.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Magyar Onkológia. - 51 : 3 (2007), p. 229-234. -
További szerzők:Hauser Péter Kertész P. Gabriella Balázs György (1933-) (sebész) Karádi Zoltán Constantin Tamás Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Schuler Dezső Garami Miklós
Internet cím:elektronikus változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM062336
Első szerző:Fontebasso, Adam M.
Cím:Non-random aneuploidy specifies subgroups of pilocytic astrocytoma and correlates with older age / Adam M. Fontebasso, Margret Shirinian, Dong-Anh Khuong-Quang, Denise Bechet, Tenzin Gayden, Marcel Kool, Nicolas De Jay, Karine Jacob, Noha Gerges, Barbara Hutter, Huriye Şeker-Cin, Hendrik Witt, Alexandre Montpetit, Sébastien Brunet, Pierre Lepage, Geneviève Bourret, Almos Klekner, László Bognár, Peter Hauser, Miklós Garami, Jean-Pierre Farmer, Jose-Luis Montes, Jeffrey Atkinson, Sally Lambert, Tony Kwan, Andrey Korshunov, Uri Tabori, V. Peter Collins, Steffen Albrecht, Damien Faury, Stefan M. Pfister, Werner Paulus, Martin Hasselblatt, David T. W. Jones, Nada Jabado
Dátum:2015
ISSN:1949-2553
Megjegyzések:Pilocytic astrocytoma (PA) is the most common brain tumor in children but israre in adults, and hence poorly studied in this age group. We investigated 222 PA andreport increased aneuploidy in older patients. Aneuploid genomes were identified in45% of adult compared with 17% of pediatric PA. Gains were non-random, favoringchromosomes 5, 7, 6 and 11 in order of frequency, and preferentially affecting noncerebellarPA and tumors with BRAF V600E mutations and not with KIAA1549-BRAFfusions or FGFR1 mutations. Aneuploid PA differentially expressed genes involved inCNS development, the unfolded protein response, and regulators of genomic stabilityand the cell cycle (MDM2, PLK2), whose correlated programs were overexpressedspecifically in aneuploid PA compared to other glial tumors. Thus, convergence of pathways affecting the cell cycle and genomic stability may favor aneuploidy in PA, possiblyrepresenting an additional molecular driver in older patients with this brain tumor.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
pilocytic astrocytoma
aneuploidy
BRAF
MDM2
PLK2
Megjelenés:Oncotarget. - 6 : 31 (2015), p. 31844-31856. -
További szerzők:Shirinian, Margret Khuong-Quang, Dong-Anh Bechet, Denise Gayden, Tenzin Kool, Marcel De Jay, Nicolas Jacob, Karine Gerges, Noha Hutter, Barbara Şeker-Cin, Huriye Witt, Hendrik Montpetit, Alexandre Brunet, Sébastien Lepage, Pierre Bourret, Geneviève Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Hauser Péter Garami Miklós Farmer, Jean-Pierre Montes, Jose-Luis Atkinson, Jeffrey Lambert, Sally Kwan, Tony Korshunov, Andrey Tabori, Uri Collins, V. Peter Albrecht, Stephen Faury, Damien Pfister, Stefan M. Paulus, Werner Hasselblatt, Martin Jones, David T. W. Jabado, Nada
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM058402
Első szerző:Fontebasso, Adam M.
Cím:Mutations in SETD2 and genes affecting histone H3K36 methylation target hemispheric high-grade gliomas / Adam M. Fontebasso, Jeremy Schwartzentruber, Dong-Anh Khuong-Quang, Xiao-Yang Liu, Dominik Sturm, Andrey Korshunov, David T. W. Jones, Hendrik Witt, Marcel Kool, Steffen Albrecht, Adam Fleming, Djihad Hadjadj, Stephan Busche, Pierre Lepage, Alexandre Montpetit, Alfredo Staffa, Noha Gerges, Magdalena Zakrzewska, Krzystof Zakrzewski, Pawel P. Liberski, Peter Hauser, Miklos Garami, Almos Klekner, Laszlo Bognar, Gelareh Zadeh, Damien Faury, Stefan M. Pfister, Nada Jabado, Jacek Majewski
Dátum:2013
ISSN:0001-6322
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Acta Neuropathologica. - 125 : 5 (2013), p. 659-669. -
További szerzők:Schwartzentruber, Jeremy Khuong-Quang, Dong-Anh Liu, Xiao-Yang Sturm, Dominik Korshunov, Andrey Jones, David T. W. Witt, Hendrik Kool, Marcel Albrecht, Stephen Fleming, Adam Hadjadj, Djihad Busche, Stephan Lepage, Pierre Montpetit, Alexandre Staffa, Alfredo Gerges, Noha Zakrzewska, Magdalena Zakrzewski, Krzystof Liberski, Pawel P. Hauser, Peter Garami Miklós Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Zadeh, Gelareh Faury, Damien Pfister, Stefan M. Jabado, Nada Majewski, Jacek
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM052711
035-os BibID:WOS:000335422900012
Első szerző:Fontebasso, Adam M.
Cím:Recurrent somatic mutations in ACVR1 in pediatric midline high-grade astrocytoma / Adam M. Fontebasso, Simon Papillon-Cavanagh, Jeremy Schwartzentruber, Hamid Nikbakht, Noha Gerges, Pierre-Olivier Fiset, Denise Bechet, Damien Faury, Nicolas De Jay, Lori A. Ramkissoon, Aoife Corcoran, David T. W. Jones, Dominik Sturm, Pascal Johann, Tadanori Tomita, Stewart Goldman, Mahmoud Nagib, Anne Bendel, Liliana Goumnerova, Daniel C. Bowers, Jeffrey R. Leonard, Joshua B. Rubin, Tord Alden, Samuel Browd, J. Russell Geyer, Sarah Leary, George Jallo, Kenneth Cohen, Nalin Gupta, Michael D. Prados, Anne-Sophie Carret, Benjamin Ellezam, Louis Crevier, Almos Klekner, Laszlo Bognar, Peter Hauser, Miklos Garami, John Myseros, Zhifeng Dong, Peter M. Siegel, Hayley Malkin, Azra H. Ligon, Steffen Albrecht, Stefan M. Pfister, Keith L. Ligon, Jacek Majewski, Nada Jabado, Mark W. Kieran
Dátum:2014
ISSN:1061-4036
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Nature Genetics. - 46 : 5 (2014), p. 462-466. -
További szerzők:Papillon-Cavanagh, Simon Schwartzentruber, Jeremy Nikbakht, Hamid Gerges, Noha Fiset, Pierre-Olivier Bechet, Denise Faury, Damien De Jay, Nicolas Ramkissoon, Lori A. Corcoran, Aoife Jones, David T. W. Sturm, Dominik Johann, Pascal Tomita, Tadanori Goldman, Stewart Nagib, Mahmoud Bendel, Anne Goumnerova, Liliana Bowers, Daniel C. Leonard, Jeffrey R. Rubin, Joshua B. Alden, Tord Browd, Samuel Geyer, J. Russell Leary, Sarah Jallo, George I. Cohen, Kenneth Gupta, Nalin Prados, Michael D. Carret, Anne-Sophie Ellezam, Benjamin Crevier, Louis Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Hauser Péter Garami Miklós Myseros, John Dong, Zhifeng Siegel, Peter Malkin, Hayley Ligon, Azra H. Albrecht, Stephen Pfister, Stefan M. Ligon, Keith L. Majewski, Jacek Jabado, Nada Kieran, Mark W.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM040147
Első szerző:Jacob, Karine
Cím:Genetic Aberrations Leading to MAPK Pathway Activation Mediate Oncogene-Induced Senescence in Sporadic Pilocytic Astrocytomas / Jacob, K., Quang-Khuong, D.-A., Jones, D. T. W., Witt, H., Lambert, S., Albrecht, S., Witt, O., Vezina, C., Shirinian, M., Faury, D., Garami, M., Hauser, P., Klekner, A., Bognar, L., Farmer, J.-P., Montes, J.-L., Atkinson, J., Hawkins, C., Korshunov, A., Collins, V. P., Pfister, S. M., Tabori, U., Jabado, N.
Dátum:2011
ISSN:1078-0432
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Clinical Cancer Research. - 17 : 14 (2011), p. 4650-4660. -
További szerzők:Quang-Khuong, D.-A. Jones, David T. W. Witt, Hendrik Lambert, Sally Albrecht, Stephen Witt, Olaf Vezina, C. Shirinian, Margret Faury, Damien Garami Miklós Hauser Péter Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Farmer, Jean-Pierre Montes, Jose-Luis Atkinson, J. Hawkins, Cynthia E. Korshunov, Andrey Collins, V. Peter Pfister, Stefan M. Tabori, Uri Jabado, Nada
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM052712
Első szerző:Kleinman, Claudia L.
Cím:Fusion of TTYH1 with the C19MC microRNA cluster drives expression of a brain-specific DNMT3B isoform in the embryonal brain tumor ETMR / Claudia L. Kleinman, Noha Gerges, Simon Papillon-Cavanagh, Patrick Sin-Chan, Albena Pramatarova, Dong-Anh Khuong Quang, Véronique Adoue, Stephan Busche, Maxime Caron, Haig Djambazian, Amandine Bemmo, Adam M. Fontebasso, Tara Spence, Jeremy Schwartzentruber, Steffen Albrecht, Peter Hauser, Miklos Garami, Almos Klekner, Laszlo Bognar, Jose-Luis Montes, Alfredo Staffa, Alexandre Montpetit, Pierre Berube, Magdalena Zakrzewska, Krzysztof Zakrzewski, Pawel P. Liberski, Zhifeng Dong, Peter M. Siegel, Thomas Duchaine, Christian Perotti, Adam Fleming, Damien Faury, Marc Remke, Marco Gallo, Peter Dirks Michael D. Taylor, Robert Sladek, Tomi Pastinen, Jennifer A. Chan, Annie Huang, Jacek Majewski, Nada Jabado
Dátum:2013
ISSN:1061-4036
Megjegyzések:Embryonal tumors with multilayered rosettes (ETMRs) are rare, deadly pediatric brain tumors characterized by high-level amplification of the microRNA cluster C19MC1, 2. We performed integrated genetic and epigenetic analyses of 12 ETMR samples and identified, in all cases, C19MC fusions to TTYH1 driving expression of the microRNAs. ETMR tumors, cell lines and xenografts showed a specific DNA methylation pattern distinct from those of other tumors and normal tissues. We detected extreme overexpression of a previously uncharacterized isoform of DNMT3B originating at an alternative promoter3 that is active only in the first weeks of neural tube development. Transcriptional and immunohistochemical analyses suggest that C19MC-dependent DNMT3B deregulation is mediated by RBL2, a known repressor of DNMT3B4, 5. Transfection with individual C19MC microRNAs resulted in DNMT3B upregulation and RBL2 downregulation in cultured cells. Our data suggest a potential oncogenic re-engagement of an early developmental program in ETMR via epigenetic alteration mediated by an embryonic, brain-specific DNMT3B isoform.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Nature Genetics. - 46 : 1 (2013), p. 39-44. -
További szerzők:Gerges, Noha Papillon-Cavanagh, Simon Sin-Chan, Patrick Pramatarova, Albena Quang, Dong-Anh Khuong Adoue, Véronique Busche, Stephan Caron, Maxime Djambazian, Haig Bemmo, Amandine Fontebasso, Adam M. Spence, Tara Schwartzentruber, Jeremy Albrecht, Stephen Hauser Péter Garami Miklós Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Montes, Jose-Luis Staffa, Alfredo Montpetit, Alexandre Berube, Pierre Zakrzewska, Magdalena Zakrzewski, Krzystof Liberski, Pawel P. Dong, Zhifeng Siegel, Peter Duchaine, Thomas Perotti, Christian Fleming, Adam Faury, Damien Remke, Marc Gallo, Marco Dirks, Peter Taylor, Michael D. Sladek, Robert Pastinen, Tomi Chan, Jennifer A. Huang, Annie Majewski, Jacek Jabado, Nada
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM040478
Első szerző:Northcott, Paul A.
Cím:Subgroup-specific structural variation across 1,000 medulloblastoma genomes / Paul A. Northcott, David J. H. Shih, John Peacock, Livia Garzia, A. Sorana Morrissy, Thomas Zichner, Adrian M. Stütz, Andrey Korshunov, Jüri Reimand, Steven E. Schumacher, Rameen Beroukhim, David W. Ellison, Christian R. Marshall, Anath C. Lionel, Stephen Mack, Adrian Dubuc, Yuan Yao, Vijay Ramaswamy, Betty Luu, Adi Rolider, Florence M. G. Cavalli, Xin Wang, Marc Remke, Xiaochong Wu, Readman Y. B. Chiu, Andy Chu, Eric Chuah, Richard D. Corbett, Gemma R. Hoad, Shaun D. Jackman, Yisu Li, Allan Lo, Karen L. Mungall, Ka Ming Nip, Jenny Q. Qian, Anthony G. J. Raymond, Nina Thiessen, Richard J. Varhol, Inanc Birol, Richard A. Moore, Andrew J. Mungall, Robert Holt, Daisuke Kawauchi, Martine F. Roussel, Marcel Kool, David T. W. Jones, Hendrick Witt, Africa Fernandez-L, Anna M. Kenney, Robert J. Wechsler-Reya, Peter Dirks, Tzvi Aviv, Wieslawa A. Grajkowska, Marta Perek-Polnik, Christine C. Haberler, Olivier Delattre, Stéphanie S. Reynaud, François F. Doz, Sarah S. Pernet-Fattet, Byung-Kyu Cho, Seung-Ki Kim, Kyu-Chang Wang, Wolfram Scheurlen, Charles G. Eberhart, Michelle Févre-Montange, Anne Jouvet, Ian F. Pollack, Xing Fan, Karin M. Muraszko, G. Yancey Gillespie, Concezio Di Rocco, Luca Massimi, Erna M. C. Michiels, Nanne K. Kloosterhof, Pim J. French, Johan M. Kros, James M. Olson, Richard G. Ellenbogen, Karel Zitterbart, Leos Kren, Reid C. Thompson, Michael K. Cooper, Boleslaw Lach, Roger E. McLendon, Darell D. Bigner, Adam Fontebasso, Steffen Albrecht, Nada Jabado, Janet C. Lindsey, Simon Bailey, Nalin Gupta, William A. Weiss, László Bognár, Almos Klekner, Timothy E. Van Meter, Toshihiro Kumabe, Teiji Tominaga, Samer K. Elbabaa, Jeffrey R. Leonard, Joshua B. Rubin, Linda M. Liau, Erwin G. Van Meir, Maryam Fouladi, Hideo Nakamura, Giuseppe Cinalli, Miklós Garami, Peter Hauser, Ali G. Saad, Achille Iolascon, Shin Jung, Carlos G. Carlotti, Rajeev Vibhakar, Young Shin Ra, Shenandoah Robinson, Massimo Zollo, Claudia C. Faria, Jennifer A. Chan, Michael L. Levy, Poul H. B. Sorensen, Matthew Meyerson, Scott L. Pomeroy, Yoon-Jae Cho, Gary D. Bader, Uri Tabori, Cynthia E. Hawkins, Eric Bouffet, Stephen W. Scherer, James T. Rutka, David Malkin, Steven C. Clifford, Steven J. M. Jones, Jan O. Korbe, Stefan M. Pfister, Marco A. Marra, Michael D. Taylor
Dátum:2012
ISSN:0028-0836
Megjegyzések:Medulloblastoma, the most common malignant paediatric brain tumour, is currently treated with nonspecific cytotoxic therapies including surgery, whole-brain radiation, and aggressive chemotherapy. As medulloblastoma exhibits marked intertumoural heterogeneity, with at least four distinct molecular variants, previous attempts to identify targets for therapy have been underpowered because of small samples sizes. Here we report somatic copy number aberrations (SCNAs) in 1,087 unique medulloblastomas. SCNAs are common in medulloblastoma, and are predominantly subgroup-enriched. The most common region of focal copy number gain is a tandem duplication of SNCAIP, a gene associated with Parkinson's disease, which is exquisitely restricted to Group 4?. Recurrent translocations of PVT1, including PVT1-MYC and PVT1-NDRG1, that arise through chromothripsis are restricted to Group 3. Numerous targetable SCNAs, including recurrent events targeting TGF-? signalling in Group 3, and NF-?B signalling in Group 4, suggest future avenues for rational, targeted therapy.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
külföldön készült közlemény
Megjelenés:Nature. - 488 : 7409 (2012), p. 49-56. -
További szerzők:Shih, David J. H. Peacock, John Garzia, Livia Sorana Morrissy, A. Zichner, Thomas Stütz, Adrian M. Korshunov, Andrey Reimand, Jüri Schumacher, Steven E. Beroukhim, Rameen Ellison, David W. Marshall, Christian R. Lionel, Anath C. Mack, Stephen Dubuc, Adrian Yao, Yuan Ramaswamy, Vijay Luu, Betty Rolider, Adi Cavalli, Florence M. G. Wang, Xin Remke, Marc Wu, Xiaochong Chiu, Readman Y. B. Chu, Andy Chuah, Eric Corbett, Richard D. Hoad, Gemma R. Jackman, Shaun D. Li, Yisu Lo, Allan Mungall, Karen L. Ming Nip, Ka Qian, Jenny Q. Raymond, Anthony G. J. Thiessen, Nina Varhol, Richard J. Birol, Inanc Moore, Richard A. Mungall, Andrew J. Holt, Robert Kawauchi, Daisuke Roussel, Martine F. Kool, Marcel Jones, David T. W. Witt, Hendrik Fernandez-L, Africa Kenney, Anna M. Wechsler-Reya, Robert J. Dirks, Peter Aviv, Tzvi Grajkowska, Wieslawa A. Perek-Polnik, Marta Haberler, Christine Delattre, Olivier Reynaud, Stéphanie S. Doz, François F. Pernet-Fattet, Sarah S. Cho, Byung-Kyu Kim, Seung-Ki Wang, Kyu-Chang Scheurlen, Wolfram Eberhart, Charles G. Fèvre-Montange, Michelle Jouvet, Anne Pollack, Ian F. Fan, Xing Muraszko, Karin M. Yancey Gillespie, G. Di Rocco, Concezio Massimi, Luca Michiels, Erna M. C. Kloosterhof, Nanne K. French, Pim J. Kros, Johan M. Olson, James M. Ellenbogen, Richard G. Zitterbart, Karel Kren, Leos Thompson, Reid C. Cooper, Michael K. Lach, Boleslaw McLendon, Roger E. Bigner, Darell Fontebasso, Adam M. Albrecht, Stephen Jabado, Nada Lindsey, Janet C. Bailey, Simon Gupta, Nalin Weiss, William A. Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) van Meter, Timothy E. Kumabe, Toshihiro Tominaga, Teiji Elbabaa, Samer K. Leonard, Jeffrey R. Rubin, Joshua B. Liau, Linda M. van Meir, Erwin G. Fouladi, Maryam Nakamura, Hideo Cinalli, Giuseppe Garami Miklós Hauser, Peter Saad, Ali G. Iolascon, Achille Jung, Shin Carlotti, Carlos G. Vibhakar, Rajeev Shin Ra, Young Robinson, Shenandoah Zollo, Massimo Faria, Claudia C. Chan, Jennifer A. Levy, Michael L. Sorensen, Poul H. B. Meyerson, Matthew Pomeroy, Scott L. Cho, Yoon-Jae Bader, Gary D. Tabori, Uri Hawkins, Cynthia E. Bouffet, Eric Scherer, Stephen W. Rutka, James T. Malkin, David Clifford, Steven C. Jones, Steven J. M. Korbe, Jan O. Pfister, Stefan M. Marra, Marco A. Taylor, Michael D.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM052708
035-os BibID:WOS:000327100500011
Első szerző:Remke, Marc
Cím:TERT promoter mutations are highly recurrent in SHH subgroup medulloblastoma / Marc Remke, Vijay Ramaswamy, John Peacock, David J. H. Shih, Christian Koelsche, Paul A. Northcott, Nadia Hill, Florence M. G. Cavalli, Marcel Kool, Xin Wang, Stephen C. Mack, Mark Barszczyk, A. Sorana Morrissy, Xiaochong Wu, Sameer Agnihotri, Betty Luu, David T. W. Jones, Livia Garzia, Adrian M. Dubuc, Nataliya Zhukova, Robert Vanner, Johan M. Kros, Pim J. French, Erwin G. Van Meir, Rajeev Vibhakar, Karel Zitterbart, Jennifer A. Chan, László Bognár, Almos Klekner, Boleslaw Lach, Shin Jung, Ali G. Saad, Linda M. Liau, Steffen Albrecht, Massimo Zollo, Michael K. Cooper, Reid C. Thompson, Oliver O. Delattre, Franck Bourdeaut, François F. Doz, Miklós Garami, Peter Hauser, Carlos G. Carlotti, Timothy E. Van Meter, Luca Massimi, Daniel Fults, Scott L. Pomeroy, Toshiro Kumabe, Young Shin Ra, Jeffrey R. Leonard, Samer K. Elbabaa, Jaume Mora, Joshua B. Rubin, Yoon-Jae Cho, Roger E. McLendon, Darell D. Bigner, Charles G. Eberhart, Maryam Fouladi, Robert J. Wechsler-Reya, Claudia C. Faria, Sidney E. Croul, Annie Huang, Eric Bouffet, Cynthia E. Hawkins, Peter B. Dirks, William A. Weiss, Ulrich Schüller, Ian F. Pollack, Stefan Rutkowski, David Meyronet, Anne Jouvet, Michelle Fèvre-Montange, Nada Jabado, Marta Perek-Polnik, Wieslawa A. Grajkowska, Seung-Ki Kim, James T. Rutka, David Malkin, Uri Tabori, Stefan M. Pfister, Andrey Korshunov, Andreas von Deimling, Michael D. Taylor
Dátum:2013
ISSN:0001-6322
Megjegyzések:Telomerase reverse transcriptase (TERT) promoter mutations were recently shown to drive telomerase activity in various cancer types, including medulloblastoma. However, the clinical and biological implications of TERT mutations in medulloblastoma have not been described. Hence, we sought to describe these mutations and their impact in a subgroup-specific manner. We analyzed the TERT promoter by direct sequencing and genotyping in 466 medulloblastomas. The mutational distributions were determined according to subgroup affiliation, demographics, and clinical, prognostic, and molecular features. Integrated genomics approaches were used to identify specific somatic copy number alterations in TERT promoter-mutated and wild-type tumors. Overall, TERT promoter mutations were identified in 21 % of medulloblastomas. Strikingly, the highest frequencies of TERT mutations were observed in SHH (83 %; 55/66) and WNT (31 %; 4/13) medulloblastomas derived from adult patients. Group 3 and Group 4 harbored this alteration in <5 % of cases and showed no association with increased patient age. The prognostic implications of these mutations were highly subgroup-specific. TERT mutations identified a subset with good and poor prognosis in SHH and Group 4 tumors, respectively. Monosomy 6 was mostly restricted to WNT tumors without TERT mutations. Hallmark SHH focal copy number aberrations and chromosome 10q deletion were mutually exclusive with TERT mutations within SHH tumors. TERT promoter mutations are the most common recurrent somatic point mutation in medulloblastoma, and are very highly enriched in adult SHH and WNT tumors. TERT mutations define a subset of SHH medulloblastoma with distinct demographics, cytogenetics, and outcomes.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Acta Neuropathologica 126 : 6 (2013), p. 917-929. -
További szerzők:Ramaswamy, Vijay Peacock, John Shih, David J. H. Koelsche, Christian Northcott, Paul A. Hill, Nadia Cavalli, Florence M. G. Kool, Marcel Wang, Xin Mack, Stephen Barszczyk, Mark Morrissy, Sorana Wu, Xiaochong Agnihotri, Sameer Luu, Betty Jones, David T. W. Garzia, Livia Dubuc, Adrian Zhukova, Nataliya Vanner, Robert Kros, Johan M. French, Pim J. van Meir, Erwin G. Vibhakar, Rajeev Zitterbart, Karel Chan, Jennifer A. Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Lach, Boleslaw Jung, Shin Saad, Ali G. Liau, Linda M. Albrecht, Stephen Zollo, Massimo Cooper, Michael K. Thompson, Reid C. Delattre, Olivier Bourdeaut, Franck Doz, François F. Garami Miklós Hauser Péter Carlotti, Carlos G. van Meter, Timothy E. Massimi, Luca Fults, Daniel Pomeroy, Scott L. Kumabe, Toshihiro Shin Ra, Young Leonard, Jeffrey R. Elbabaa, Samer K. Mora, Jaume Rubin, Joshua B. Cho, Yoon-Jae McLendon, Roger E. Bigner, Darell Eberhart, Charles G. Fouladi, Maryam Wechsler-Reya, Robert J. Faria, Claudia C. Croul, Sidney E. Huang, Annie Bouffet, Eric Hawkins, Cynthia E. Dirks, Peter Weiss, William A. Schüller, Ulrich Pollack, Ian F. Rutkowski, Stefan Meyronet, David Jouvet, Anne Fèvre-Montange, Michelle Jabado, Nada Perek-Polnik, Marta Grajkowska, Wieslawa A. Kim, Seung-Ki Rutka, James T. Malkin, David Tabori, Uri Pfister, Stefan M. Korshunov, Andrey von Deimling, Andreas Taylor, Michael D.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM040150
Első szerző:Schwartzentruber, Jeremy
Cím:Driver mutations in histone H3.3 and chromatin remodelling genes in paediatric glioblastoma / Schwartzentruber Jeremy, Korshunov Andrey, Liu Xiao-Yang, Jones David T. W. Pfaff Elke, Jacob Karine, Sturm Dominik, Fontebasso Adam M., Quang Dong-Anh Khuong, Tönjes Martje, Hovestadt Volker, Albrecht Steffen, Kool Marcel, Nantel Andre, Konermann Carolin, Lindroth Anders, Jäger Natalie, Rausch Tobias, Ryzhova Marina, Korbel Jan O., Hielscher Thomas, Hauser Peter, Garami Miklos, Klekner Almos, Bognar Laszlo, Ebinger Martin, Schuhmann Martin U., Scheurlen Wolfram, Pekrun Arnulf, Frühwald Michael C., Roggendorf Wolfgang, Kramm Christoph, Dürken Matthias, Atkinson Jeffrey, Lepage Pierre, Montpetit Alexandre, Zakrzewska Magdalena, Zakrzewski Krzystof, Liberski Pawel P., Dong Zhifeng, Siegel Peter, Kulozik Andreas E., Zapatka Marc, Guha Abhijit, Malkin David, Felsberg Jörg, Reifenberger Guido, von Deimling Andreas, Ichimura Koichi, Collins V. Peter, Witt Hendrik, Milde Till, Witt Olaf, Zhang Cindy, Castelo-Branco Pedro, Lichter Peter, Faury Damien, Tabori Uri, Plass Christoph, Majewski Jacek, Pfister Stefan M., Jabado Nada
Dátum:2012
ISSN:0028-0836
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok levél
Megjelenés:Nature. - 482 : 7384 (2012), p. 226-231. -
További szerzők:Korshunov, Andrey Liu, Xiao-Yang Jones, David T. W. Pfaff, Elke Jacob, Karine Sturm, Dominik Fontebasso, Adam M. Quang, Dong-Anh Khuong Tönjes, Martje Hovestadt, Volker Albrecht, Stephen Kool, Marcel Nantel, André Konermann, Carolin Lindroth, Anders Jäger, Natalie Rausch, Tobias Ryzhova, Marina Korbe, Jan O. Hielscher, Thomas Hauser, Peter Garami Miklós Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Ebinger, Martin Schuhmann, Martin U. Scheurlen, Wolfram Pekrun, Arnulf Frühwald, Michael C. Roggendorf, Wolfgang Kramm, Christoph Dürken, Matthias Atkinson, Jeffrey Lepage, Pierre Montpetit, Alexandre Zakrzewska, Magdalena Zakrzewski, Krzystof Liberski, Pawel P. Dong, Zhifeng Siegel, Peter Kulozik, Andreas E. Zapatka, Marc Guha, Abhijit Malkin, David Felsberg, Jörg Reifenberger, Guido von Deimling, Andreas Ichimura, Koichi Collins, V. Peter Witt, Hendrik Milde, Till Witt, Olaf Zhang, Cindy Castelo-Branco, Pedro Lichter, Peter Faury, Damien Tabori, Uri Plass, Christoph Majewski, Jacek Pfister, Stefan M. Jabado, Nada
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM052715
Első szerző:Shih, David J. H.
Cím:Cytogenetic prognostication within medulloblastoma subgroups / David J. H. Shih, Paul A. Northcott, Marc Remke, Andrey Korshunov, Vijay Ramaswamy, Marcel Kool, Betty Luu, Yuan Yao, Xin Wang, Adrian M. Dubuc, Livia Garzia, John Peacock, Stephen C. Mack, Xiaochong Wu, Adi Rolider, A. Sorana Morrissy, Florence M. G. Cavalli, David T. W. Jones, Karel Zitterbart, Claudia C. Faria, Ulrich Schüller, Leos Kren, Toshihiro Kumabe, Teiji Tominaga, Young Shin Ra, Miklós Garami, Peter Hauser, Jennifer A. Chan, Shenandoah Robinson, László Bognár, Almos Klekner, Ali G. Saad, Linda M. Liau, Steffen Albrecht, Adam Fontebasso, Giuseppe Cinalli, Pasqualino De Antonellis, Massimo Zollo, Michael K. Cooper, Reid C. Thompson, Simon Bailey, Janet C. Lindsey, Concezio Di Rocco, Luca Massimi, Erna M. C. Michiels, Stephen W. Scherer, Joanna J. Phillips, Nalin Gupta, Xing Fan, Karin M. Muraszko, Rajeev Vibhakar, Charles G. Eberhart, Maryam Fouladi, Boleslaw Lach, Shin Jung, Robert J. Wechsler-Reya, Michelle Fèvre-Montange, Anne Jouvet, Nada Jabado, Ian F. Pollack, William A. Weiss, Ji-Yeoun Lee, Byung-Kyu Cho, Seung-Ki Kim, Kyu-Chang Wang, Jeffrey R. Leonard, Joshua B. Rubin, Carmen de Torres, Cinzia Lavarino, Jaume Mora, Yoon-Jae Cho, Uri Tabori, James M. Olson, Amar Gajjar, Roger J. Packer, Stefan Rutkowski, Scott L. Pomeroy, Pim J. French, Nanne K. Kloosterhof, Johan M. Kros, Erwin G. Van Meir, Steven C. Clifford, Franck Bourdeaut, Olivier Delattre, François F. Doz, Cynthia E. Hawkins, David Malkin, Wieslawa A. Grajkowska, Marta Perek-Polnik, Eric Bouffet, James T. Rutka, Stefan M. Pfister, Michael D. Taylor
Dátum:2014
ISSN:0732-183X 1527-7755
Megjegyzések:Purpose Medulloblastoma comprises four distinct molecular subgroups: WNT, SHH, Group 3, and Group 4. Current medulloblastoma protocols stratify patients based on clinical features: patient age, metastatic stage, extent of resection, and histologic variant. Stark prognostic and genetic differences among the four subgroups suggest that subgroup-specific molecular biomarkers could improve patient prognostication.Patients and Methods Molecular biomarkers were identified from a discovery set of 673 medulloblastomas from 43 cities around the world. Combined risk stratification models were designed based on clinical and cytogenetic biomarkers identified by multivariable Cox proportional hazards analyses. Identified biomarkers were tested using fluorescent in situ hybridization (FISH) on a nonoverlapping medulloblastoma tissue microarray (n = 453), with subsequent validation of the risk stratification models.Results Subgroup information improves the predictive accuracy of a multivariable survival model compared with clinical biomarkers alone. Most previously published cytogenetic biomarkers are only prognostic within a single medulloblastoma subgroup. Profiling six FISH biomarkers (GLI2, MYC, chromosome 11 [chr11], chr14, 17p, and 17q) on formalin-fixed paraffin-embedded tissues, we can reliably and reproducibly identify very low-risk and very high-risk patients within SHH, Group 3, and Group 4 medulloblastomas.Conclusion Combining subgroup and cytogenetic biomarkers with established clinical biomarkers substantially improves patient prognostication, even in the context of heterogeneous clinical therapies. The prognostic significance of most molecular biomarkers is restricted to a specific subgroup. We have identified a small panel of cytogenetic biomarkers that reliably identifies very high-risk and very low-risk groups of patients, making it an excellent tool for selecting patients for therapy intensification and therapy de-escalation in future clinical trials.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Clinical Oncology. - 32 : 9 (2014), p. 886-896. -
További szerzők:Northcott, Paul A. Remke, Marc Korshunov, Andrey Ramaswamy, Vijay Kool, Marcel Luu, Betty Yao, Yuan Wang, Xin Dubuc, Adrian Garzia, Livia Peacock, John Mack, Stephen Wu, Xiaochong Rolider, Adi Morrissy, Sorana Cavalli, Florence M. G. Jones, David T. W. Zitterbart, Karel Faria, Claudia C. Schüller, Ulrich Kren, Leos Kumabe, Toshihiro Tominaga, Teiji Shin Ra, Young Garami Miklós Hauser, Peter Chan, Jennifer A. Robinson, Shenandoah Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Saad, Ali G. Liau, Linda M. Albrecht, Stephen Fontebasso, Adam M. Cinalli, Giuseppe De Antonellis, Pasqualino Zollo, Massimo Cooper, Michael K. Thompson, Reid C. Bailey, Simon Lindsey, Janet C. Di Rocco, Concezio Massimi, Luca Michiels, Erna M. C. Scherer, Stephen W. Phillips, Joanna J. Gupta, Nalin Fan, Xing Muraszko, Karin M. Vibhakar, Rajeev Eberhart, Charles G. Fouladi, Maryam Lach, Boleslaw Jung, Shin Wechsler-Reya, Robert J. Fèvre-Montange, Michelle Jouvet, Anne Jabado, Nada Pollack, Ian F. Weiss, William A. Lee, Ji-Yeoun Cho, Byung-Kyu Kim, Seung-Ki Wang, Kyu-Chang Leonard, Jeffrey R. Rubin, Joshua B. Torres, Carmen, de Lavarino, Cinzia Mora, Jaume Cho, Yoon-Jae Tabori, Uri Olson, James M. Gajjar, Amar Packer, Roger J. Rutkowski, Stefan Pomeroy, Scott L. French, Pim J. Kloosterhof, Nanne K. Kros, Johan M. van Meir, Erwin G. Clifford, Steven C. Bourdeaut, Franck Delattre, Olivier Doz, François F. Hawkins, Cynthia E. Malkin, David Grajkowska, Wieslawa A. Perek-Polnik, Marta Bouffet, Eric Rutka, James T. Pfister, Stefan M. Taylor, Michael D.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM096045
035-os BibID:(cikkazonosító)1749 (WoS)000631928500006 (Scopus)85102687135
Első szerző:Skowron, Patryk
Cím:The transcriptional landscape of Shh medulloblastoma / Patryk Skowron, Hamza Farooq, Florence M. G. Cavalli1, A. Sorana Morrissy, Michelle Ly, Liam D. Hendrikse, Evan Y. Wang, Haig Djambazian, Helen Zhu, Karen L. Mungall, Quang M. Trinh, Tina Zheng, Shizhong Dai, Ana S. Guerreiro Stucklin, Maria C. Vladoiu, Vernon Fong, Borja L. Holgado, Carolina Nor, Xiaochong Wu, Diala Abd-Rabbo, Pierre Bérubé, Yu Chang Wang, Betty Luu, Raul A. Suarez, Avesta Rastan, Aaron H. Gillmor, John J. Y. Lee, Xiao Yun Zhang, Craig Daniels, Peter Dirks, David Malkin, Eric Bouffet, Uri Tabori, James Loukides, François P. Doz, Franck Bourdeaut, Olivier O. Delattre, Julien Masliah-Planchon, Olivier Ayrault, Seung-Ki Kim, David Meyronet, Wieslawa A. Grajkowska, Carlos G. Carlotti, Carmen de Torres, Jaume Mora, Charles G. Eberhart, Erwin G. Van Meir, Toshihiro Kumabe, Pim J. French, Johan M. Kros, Nada Jabado, Boleslaw Lach, Ian F. Pollack, Ronald L. Hamilton, Amulya A. Nageswara Rao, Caterina Giannini, James M. Olson, László Bognár, Almos Klekner, Karel Zitterbart, Joanna J. Phillips, Reid C. Thompson, Michael K. Cooper, Joshua B. Rubin, Linda M. Liau, Miklós Garami, Peter Hauser, Kay Ka Wai Li, Ho-Keung Ng, Wai Sang Poon, G. Yancey Gillespie, Jennifer A. Chan, Shin Jung, Roger E. McLendon, Eric M. Thompson, David Zagzag, Rajeev Vibhakar, Young Shin Ra, Maria Luisa Garre, Ulrich Schüller, Tomoko Shofuda, Claudia C. Faria, Enrique López-Aguilar, Gelareh Zadeh, Chi-Chung Hui, Vijay Ramaswamy, Swneke D. Bailey, Steven J. Jones, Andrew J. Mungall, Richard A. Moore, John A. Calarco, Lincoln D. Stein, Gary D. Bader, Jüri Reimand, Jiannis Ragoussis, William A. Weiss, Marco A. Marra, Hiromichi Suzuki, Michael D. Taylor
Dátum:2021
ISSN:2041-1723
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Nature Communications. - 12 : 1 (2021), p. 1-17. -
További szerzők:Farooq, Hamza Cavalli, Florence M. G. Morrissy, Sorana Ly, Michelle Hendrikse, Liam D. Wang, Evan Y. Djambazian, Haig Zhu, Helen Mungall, Karen L. Trinh, Quang M. Zheng, Tina Dai, Shizhong Stucklin, Ana S. Guerreiro Vladoiu, Maria C. Fong, Vernon Holgado, Borja L. Nor, Carolina Wu, Xiaochong Abd-Rabbo, Diala Berube, Pierre Wang, Yu Chang Luu, Betty Suarez, Raul A. Rastan, Avesta Gillmor, Aaron H. Lee, John J. Y. Zhang, Xiao Yun Daniels, Craig Dirks, Peter Malkin, David Bouffet, Eric Tabori, Uri Loukides, James Doz, François P. Bourdeaut, Franck Delattre, Olivier Masliah-Planchon, Julien Ayrault, Olivier Kim, Seung-Ki Meyronet, David Grajkowska, Wieslawa A. Carlotti, Carlos G. Torres, Carmen, de Mora, Jaume Eberhart, Charles G. van Meir, Erwin G. Kumabe, Toshihiro French, Pim J. Kros, Johan M. Jabado, Nada Lach, Boleslaw Pollack, Ian F. Hamilton, Ronald L. Rao, Amulya A. Nageswara Giannini, Caterina Olson, James M. Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Zitterbart, Karel Phillips, Joanna J. Thompson, Reid C. Cooper, Michael K. Rubin, Joshua B. Liau, Linda M. Garami Miklós Hauser, Peter Li, Kay Ka Wai Ng, Ho-Keung Poon, Wai Sang Yancey Gillespie, G. Chan, Jennifer A. Jung, Shin McLendon, Roger E. Thompson, Eric M. Zagzag, David Vibhakar, Rajeev Shin Ra, Young Garre, Maria Luisa Schüller, Ulrich Shofuda, Tomoko Faria, Claudia C. Lopez-Aguilar, Enrique Zadeh, Gelareh Hui, Chi-chung Ramaswamy, Vijay Bailey, Swneke D. Jones, Steven J. M. Mungall, Andrew J. Moore, Richard A. Calarco, John A. Stein, Lincoln Bader, Gary D. Reimand, Jüri Ragoussis, Jiannis Weiss, William A. Marra, Marco A. Suzuki, Hiromichi Taylor, Michael D.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 2 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.