Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM010622
035-os BibID:	PMID:19274435 WOS:000267826500002
Első szerző:	Pál Zsuzsanna
Cím:	Genetically determined neuropathy (CMT 1A) accompanied by immune dysfunction : a case report / Zsuzsanna Pál, E. Kiss, A. Gál T. Csépány, A. Lengyel, Maria Judit Molnar
Dátum:	2009
ISSN:	1023-3830 (Print)
Megjegyzések:	Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22) is mostly expressed in Schwann cells where it is essential in the compaction of myelin. The duplication of the PMP22 gene results in a hereditary demyelinating neuropathy of the Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A). So far there are only a few case reports suggesting that dysimmune mechanisms may take part in the pathophysiology of this disease. We describe three siblings carrying the duplication of the PMP22 gene, with a significant reduction of serum immunoglobulin G levels in all three cases and sural nerve vasculitis in the two women, which supports the roposition, that immune dysfunction may accompany this disease in some cases.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban PMP 22 duplication Autoimmune disease Neuropathy CMT1A egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Inflammation Research. - 58 : 7 (2009), p. 359-361. -
További szerzők:	Kiss Emese (Budapest) Gál A. Csépány Tünde (1956-) (neurológus, pszichiáter) Lengyel A. Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus)
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: