Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 3 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM050617
Első szerző:
Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:
15q26-microdeletio-szindróma / Szakszon Katalin, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Mogyorósy Gábor, Felszeghy Enikő, Szilvássy Judit, Horkay Edit, Berényi Ervin, Merő Gabriella, Knegt, Alida
Dátum:
2014
ISSN:
0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:
Orvosi Hetilap. - 155 : 9 (2014), p. 362-364. -
További szerzők:
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus)
Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus)
Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász)
Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész)
Horkay Edit
Berényi Ervin (1964-) (radiológus)
Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus)
Knegt, Alida C.
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM028228
Első szerző:
Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:
Endocrine and anatomical findings in a case of Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome / Szakszon K., Felszeghy E., Csízy I., Józsa T., Káposzta R., Balogh E., Oláh E., Balogh I., Berényi E., Knegt A. C., Ilyés I.
Dátum:
2012
ISSN:
1769-7212
Megjegyzések:
Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome (SMMCI) is a rare malformation syndrome consisting of multiple, mainly midline defects. Some authors suggest that it is a mild manifestation of the wide spectrum of holoprosencephaly, others classify it rather as a distinct entity. Authors report a case of SMMCI presenting with growth retardation, mild intellectual disability and absence of puberty. Cytogenetic and molecular cytogenetic investigations could identify no abnormalities. The presence of a single maxillary incisor called for further investigations to clarify hidden anomalies, these were empty sella, panhypopituitarism, hypothyroidism, and hypoplasia of the inner genitals. Based on the above findings, growth hormone, estrogen, and L-thyroxine substitution was introduced, which resulted in satisfactory longitudinal growth and onset of sexual maturation. We suggest genetic counselling and if needed, invasive investigations in female patients with short stature and absent/delayed puberty, with or without sex chromosomal anomalies, as the adequate therapy and even the quality of life of patient depends largely on the knowledge of their anatomical and endocrine status.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
European Journal Of Medical Genetics. - 55 : 2 (2012), p. 109-111. -
További szerzők:
Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász)
Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész)
Józsa Tamás (1969-) (gyermeksebész, urológus)
Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus)
Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Berényi Ervin (1964-) (radiológus)
Knegt, Alida C.
Ilyés István (1943-) (gyermekgyógyász, gyermekendokrinológus, háziorvos)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM014336
Első szerző:
Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:
Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - New findings with neuroimaging / Katalin Szakszon, Ervin Berényi, András Jakab, Beáta Bessenyei, Erzsébet Balogh, Tamás Köbling, Judit Szilvássy, Alida C. Knegt, Éva Oláh
Dátum:
2011
Megjegyzések:
We report on a female patient with blepharophimosis mental retardation syndrome of Say/Barber/Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type. Main findings in her were marked developmental delay, blepharophimosis, ptosis, cleft palate, external auditory canal stenosis, small and malformed teeth, hypothyroidism, hearing impairment, and joint limitations. We performed diffusion tensor magnetic resonance imaging (MRI) and tractography of the brain which showed inappropriate myelination and disturbed white matter integrity. Cytogenetic analysis, subtelomeric fluorescence in situ hybridization and comparative genomic hybridization failed to identify an abnormality. It remains uncertain whether the MRI findings are specific to the present patient or form part of the SBBYS syndrome.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Blepharophimosis
Brain
Diffusion tensor magnetic resonance imaging
Mental retardation
Neuroimaging
article
blepharophimosis
blepharophimosis mental retardation syndrome
case report
child
chromosome analysis
cleft palate
comparative genomic hybridization
cytogenetics
diffusion tensor imaging
external auditory canal
female
fluorescence in situ hybridization
functional magnetic resonance imaging
human
infant
karyotype
male
mental deficiency
mental retardation malformation syndrome
myelination
preschool child
priority journal
ptosis
Say Barber Biesecker Young Simpson syndrome
stenosis
symptomatology
tooth malformation
tractography
white matter
Megjelenés:
American Journal of Medical Genetics. Part A. - 155 : 3 (2011), p. 634-637. -
További szerzők:
Berényi Ervin (1964-) (radiológus)
Jakab András (1985-)
Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus)
Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus)
Köbling Tamás (1978-) (belgyógyász)
Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész)
Knegt, Alida C.
Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:
elektronikus változat
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.