Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 3 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM052708
035-os BibID:
WOS:000327100500011
Első szerző:
Remke, Marc
Cím:
TERT promoter mutations are highly recurrent in SHH subgroup medulloblastoma / Marc Remke, Vijay Ramaswamy, John Peacock, David J. H. Shih, Christian Koelsche, Paul A. Northcott, Nadia Hill, Florence M. G. Cavalli, Marcel Kool, Xin Wang, Stephen C. Mack, Mark Barszczyk, A. Sorana Morrissy, Xiaochong Wu, Sameer Agnihotri, Betty Luu, David T. W. Jones, Livia Garzia, Adrian M. Dubuc, Nataliya Zhukova, Robert Vanner, Johan M. Kros, Pim J. French, Erwin G. Van Meir, Rajeev Vibhakar, Karel Zitterbart, Jennifer A. Chan, László Bognár, Almos Klekner, Boleslaw Lach, Shin Jung, Ali G. Saad, Linda M. Liau, Steffen Albrecht, Massimo Zollo, Michael K. Cooper, Reid C. Thompson, Oliver O. Delattre, Franck Bourdeaut, François F. Doz, Miklós Garami, Peter Hauser, Carlos G. Carlotti, Timothy E. Van Meter, Luca Massimi, Daniel Fults, Scott L. Pomeroy, Toshiro Kumabe, Young Shin Ra, Jeffrey R. Leonard, Samer K. Elbabaa, Jaume Mora, Joshua B. Rubin, Yoon-Jae Cho, Roger E. McLendon, Darell D. Bigner, Charles G. Eberhart, Maryam Fouladi, Robert J. Wechsler-Reya, Claudia C. Faria, Sidney E. Croul, Annie Huang, Eric Bouffet, Cynthia E. Hawkins, Peter B. Dirks, William A. Weiss, Ulrich Schüller, Ian F. Pollack, Stefan Rutkowski, David Meyronet, Anne Jouvet, Michelle Fèvre-Montange, Nada Jabado, Marta Perek-Polnik, Wieslawa A. Grajkowska, Seung-Ki Kim, James T. Rutka, David Malkin, Uri Tabori, Stefan M. Pfister, Andrey Korshunov, Andreas von Deimling, Michael D. Taylor
Dátum:
2013
ISSN:
0001-6322
Megjegyzések:
Telomerase reverse transcriptase (TERT) promoter mutations were recently shown to drive telomerase activity in various cancer types, including medulloblastoma. However, the clinical and biological implications of TERT mutations in medulloblastoma have not been described. Hence, we sought to describe these mutations and their impact in a subgroup-specific manner. We analyzed the TERT promoter by direct sequencing and genotyping in 466 medulloblastomas. The mutational distributions were determined according to subgroup affiliation, demographics, and clinical, prognostic, and molecular features. Integrated genomics approaches were used to identify specific somatic copy number alterations in TERT promoter-mutated and wild-type tumors. Overall, TERT promoter mutations were identified in 21 % of medulloblastomas. Strikingly, the highest frequencies of TERT mutations were observed in SHH (83 %; 55/66) and WNT (31 %; 4/13) medulloblastomas derived from adult patients. Group 3 and Group 4 harbored this alteration in <5 % of cases and showed no association with increased patient age. The prognostic implications of these mutations were highly subgroup-specific. TERT mutations identified a subset with good and poor prognosis in SHH and Group 4 tumors, respectively. Monosomy 6 was mostly restricted to WNT tumors without TERT mutations. Hallmark SHH focal copy number aberrations and chromosome 10q deletion were mutually exclusive with TERT mutations within SHH tumors. TERT promoter mutations are the most common recurrent somatic point mutation in medulloblastoma, and are very highly enriched in adult SHH and WNT tumors. TERT mutations define a subset of SHH medulloblastoma with distinct demographics, cytogenetics, and outcomes.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Acta Neuropathologica 126 : 6 (2013), p. 917-929. -
További szerzők:
Ramaswamy, Vijay
Peacock, John
Shih, David J. H.
Koelsche, Christian
Northcott, Paul A.
Hill, Nadia
Cavalli, Florence M. G.
Kool, Marcel
Wang, Xin
Mack, Stephen
Barszczyk, Mark
Morrissy, Sorana
Wu, Xiaochong
Agnihotri, Sameer
Luu, Betty
Jones, David T. W.
Garzia, Livia
Dubuc, Adrian
Zhukova, Nataliya
Vanner, Robert
Kros, Johan M.
French, Pim J.
van Meir, Erwin G.
Vibhakar, Rajeev
Zitterbart, Karel
Chan, Jennifer A.
Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész)
Klekner Álmos (1970-) (idegsebész)
Lach, Boleslaw
Jung, Shin
Saad, Ali G.
Liau, Linda M.
Albrecht, Stephen
Zollo, Massimo
Cooper, Michael K.
Thompson, Reid C.
Delattre, Olivier
Bourdeaut, Franck
Doz, François F.
Garami Miklós
Hauser Péter
Carlotti, Carlos G.
van Meter, Timothy E.
Massimi, Luca
Fults, Daniel
Pomeroy, Scott L.
Kumabe, Toshihiro
Shin Ra, Young
Leonard, Jeffrey R.
Elbabaa, Samer K.
Mora, Jaume
Rubin, Joshua B.
Cho, Yoon-Jae
McLendon, Roger E.
Bigner, Darell
Eberhart, Charles G.
Fouladi, Maryam
Wechsler-Reya, Robert J.
Faria, Claudia C.
Croul, Sidney E.
Huang, Annie
Bouffet, Eric
Hawkins, Cynthia E.
Dirks, Peter
Weiss, William A.
Schüller, Ulrich
Pollack, Ian F.
Rutkowski, Stefan
Meyronet, David
Jouvet, Anne
Fèvre-Montange, Michelle
Jabado, Nada
Perek-Polnik, Marta
Grajkowska, Wieslawa A.
Kim, Seung-Ki
Rutka, James T.
Malkin, David
Tabori, Uri
Pfister, Stefan M.
Korshunov, Andrey
von Deimling, Andreas
Taylor, Michael D.
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM040150
Első szerző:
Schwartzentruber, Jeremy
Cím:
Driver mutations in histone H3.3 and chromatin remodelling genes in paediatric glioblastoma / Schwartzentruber Jeremy, Korshunov Andrey, Liu Xiao-Yang, Jones David T. W. Pfaff Elke, Jacob Karine, Sturm Dominik, Fontebasso Adam M., Quang Dong-Anh Khuong, Tönjes Martje, Hovestadt Volker, Albrecht Steffen, Kool Marcel, Nantel Andre, Konermann Carolin, Lindroth Anders, Jäger Natalie, Rausch Tobias, Ryzhova Marina, Korbel Jan O., Hielscher Thomas, Hauser Peter, Garami Miklos, Klekner Almos, Bognar Laszlo, Ebinger Martin, Schuhmann Martin U., Scheurlen Wolfram, Pekrun Arnulf, Frühwald Michael C., Roggendorf Wolfgang, Kramm Christoph, Dürken Matthias, Atkinson Jeffrey, Lepage Pierre, Montpetit Alexandre, Zakrzewska Magdalena, Zakrzewski Krzystof, Liberski Pawel P., Dong Zhifeng, Siegel Peter, Kulozik Andreas E., Zapatka Marc, Guha Abhijit, Malkin David, Felsberg Jörg, Reifenberger Guido, von Deimling Andreas, Ichimura Koichi, Collins V. Peter, Witt Hendrik, Milde Till, Witt Olaf, Zhang Cindy, Castelo-Branco Pedro, Lichter Peter, Faury Damien, Tabori Uri, Plass Christoph, Majewski Jacek, Pfister Stefan M., Jabado Nada
Dátum:
2012
ISSN:
0028-0836
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
levél
Megjelenés:
Nature. - 482 : 7384 (2012), p. 226-231. -
További szerzők:
Korshunov, Andrey
Liu, Xiao-Yang
Jones, David T. W.
Pfaff, Elke
Jacob, Karine
Sturm, Dominik
Fontebasso, Adam M.
Quang, Dong-Anh Khuong
Tönjes, Martje
Hovestadt, Volker
Albrecht, Stephen
Kool, Marcel
Nantel, André
Konermann, Carolin
Lindroth, Anders
Jäger, Natalie
Rausch, Tobias
Ryzhova, Marina
Korbe, Jan O.
Hielscher, Thomas
Hauser, Peter
Garami Miklós
Klekner Álmos (1970-) (idegsebész)
Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész)
Ebinger, Martin
Schuhmann, Martin U.
Scheurlen, Wolfram
Pekrun, Arnulf
Frühwald, Michael C.
Roggendorf, Wolfgang
Kramm, Christoph
Dürken, Matthias
Atkinson, Jeffrey
Lepage, Pierre
Montpetit, Alexandre
Zakrzewska, Magdalena
Zakrzewski, Krzystof
Liberski, Pawel P.
Dong, Zhifeng
Siegel, Peter
Kulozik, Andreas E.
Zapatka, Marc
Guha, Abhijit
Malkin, David
Felsberg, Jörg
Reifenberger, Guido
von Deimling, Andreas
Ichimura, Koichi
Collins, V. Peter
Witt, Hendrik
Milde, Till
Witt, Olaf
Zhang, Cindy
Castelo-Branco, Pedro
Lichter, Peter
Faury, Damien
Tabori, Uri
Plass, Christoph
Majewski, Jacek
Pfister, Stefan M.
Jabado, Nada
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM040477
Első szerző:
Sturm, Dominik
Cím:
Hotspot mutations in H3F3A and IDH1 define distinct epigenetic and biological subgroups of glioblastoma / Dominik Sturm, Hendrik Witt, Volker Hovestadt, Dong-Anh Khuong-Quang, David T. W. Jones, Carolin Konermann, Elke Pfaff, Martje Tönjes, Martin Sill, Sebastian Bender, Marcel Kool, Marc Zapatka, Natalia Becker, Manuela Zucknick, Thomas Hielscher, Xiao-Yang Liu, Adam M. Fontebasso, Marina Ryzhova, Steffen Albrecht, Karine Jacob, Marietta Wolter, Martin Ebinger, Martin U. Schuhmann, Timothy van Meter, Michael C. Frühwald, Holger Hauch, Arnulf Pekrun, Bernhard Radlwimmer, Tim Niehues, Gregor von Komorowski, Matthias Dürken, Andreas E. Kulozik, Jenny Madden, Andrew Donson, Nicholas K. Foreman, Rachid Drissi, Maryam Fouladi, Wolfram Scheurlen, Andreas von Deimling, Camelia Monoranu, Wolfgang Roggendorf, Christel Herold-Mende, Andreas Unterberg, Christof M. Kramm, Jörg Felsberg, Christian Hartmann, Benedikt Wiestler, Wolfgang Wick, Till Milde, Olaf Witt, Anders M. Lindroth, Jeremy Schwartzentruber, Damien Faury, Adam Fleming, Magdalena Zakrzewska, Pawel P. Liberski, Krzysztof Zakrzewski, Peter Hauser, Miklos Garami, Almos Klekner, Laszlo Bognar, Sorana Morrissy, Florence Cavalli, Michael D. Taylor, Peter van Sluis, Jan Koster, Rogier Versteeg, Richard Volckmann, Tom Mikkelsen, Kenneth Aldape, Guido Reifenberger, V. Peter Collins, Jacek Majewski, Andrey Korshunov, Peter Lichter, Christoph Plass, Nada Jabado, Stefan M. Pfister
Dátum:
2012
ISSN:
1535-6108
Megjegyzések:
Glioblastoma (GBM) is a brain tumor that carries a dismal prognosis and displays considerable heterogeneity. We have recently identified recurrent H3F3A mutations affecting two critical amino acids (K27 and G34) of histone H3.3 in one-third of pediatric GBM. Here, we show that each H3F3A mutation defines an epigenetic subgroup of GBM with a distinct global methylation pattern, and that they are mutually exclusive with IDH1 mutations, which characterize a third mutation-defined subgroup. Three further epigenetic subgroups were enriched for hallmark genetic events of adult GBM and/or established transcriptomic signatures. We also demonstrate that the two H3F3A mutations give rise to GBMs in separate anatomic compartments, with differential regulation of transcription factors OLIG1, OLIG2, and FOXG1, possibly reflecting different cellular origins.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
külföldön készült közlemény
Megjelenés:
Cancer Cell. - 22 : 4 (2012), p. 425-437. -
További szerzők:
Witt, Hendrik
Hovestadt, Volker
Khuong-Quang, Dong-Anh
Jones, David T. W.
Konermann, Carolin
Pfaff, Elke
Tönjes, Martje
Sill, Martin
Bender, Sebastian
Kool, Marcel
Zapatka, Marc
Becker, Natalia
Zucknick, Manuela
Hielscher, Thomas
Liu, Xiao-Yang
Fontebasso, Adam M.
Ryzhova, Marina
Albrecht, Stephen
Jacob, Karine
Wolter, Marietta
Ebinger, Martin
Schuhmann, Martin U.
van Meter, Timothy E.
Frühwald, Michael C.
Hauch, Holger
Pekrun, Arnulf
Radlwimmer, Bernhard
Niehues, Tim
von Komorowski, Gregor
Dürken, Matthias
Kulozik, Andreas E.
Madden, Jenny
Donson, Andrew
Foreman, Nicholas K.
Drissi, Rachid
Fouladi, Maryam
Scheurlen, Wolfram
von Deimling, Andreas
Monoranu, Camelia
Roggendorf, Wolfgang
Herold-Mende, Christel
Unterberg, Andreas
Kramm, Christoph
Felsberg, Jörg
Hartmann, Christian
Wiestler, Benedikt
Wick, Wolfgang
Milde, Till
Witt, Olaf
Lindroth, Anders
Schwartzentruber, Jeremy
Faury, Damien
Fleming, Adam
Zakrzewska, Magdalena
Liberski, Pawel P.
Zakrzewski, Krzystof
Hauser Péter
Garami Miklós
Klekner Álmos (1970-) (idegsebész)
Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész)
Morrissy, Sorana
Cavalli, Florence
Taylor, Michael D.
van Sluis, Peter
Koster, Jan
Versteeg, Rogier
Volckmann, Richard
Mikkelsen, Tom
Aldape, Kenneth
Reifenberger, Guido
Collins, V. Peter
Majewski, Jacek
Korshunov, Andrey
Lichter, Peter
Plass, Christoph
Jabado, Nada
Pfister, Stefan M.
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.