Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM106224
035-os BibID:	(cikkazonosító)2086 (scopus)85141576134 (wos)000881168200001
Első szerző:	Andó Szilvia
Cím:	Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary : a 10-Year Retrospective Study / Andó Szilvia, Koczok Katalin, Bessenyei Beáta, Balogh István, Ujfalusi Anikó
Dátum:	2022
ISSN:	2073-4425
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Genes. - 13 : 11 (2022), p. 1-13. -
További szerzők:	Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM097569
035-os BibID:	(cikkazonosító)1674
Első szerző:	Kozma Kinga
Cím:	Greig Cephalopolysyndactyly Contiguous Gene Syndrome : case Report and Literature Review / Kozma Kinga, Bembea Marius, Jurca Claudia M., Ioana Mihai, Streaţă Ioana, Şoşoi Simona Ş., Pirvu Andrei, Petchesi Codruţa D., Szilágyi Ariana, Sava Cristian N., Jurca Alexandru, Ujfalusi Anikó, Szűcs Zsuzsanna, Szakszon Katalin
Dátum:	2021
ISSN:	2073-4425
Megjegyzések:	Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) is a rare genetic disorder (about 200 cases reported), characterized by macrocephaly, hypertelorism, and polysyndactyly. Most of the reported GCPS cases are the results of heterozygous loss of function mutations affecting the GLI3 gene (OMIM# 175700), while a small proportion of cases arise from large deletions on chromosome 7p14 encompassing the GLI3 gene. To our knowledge, only 6 patients have been reported to have a deletion with an exact size (given by genomic coordinates) and a gene content larger than 1 Mb involving the GLI3 gene. This report presents a patient with Greig cephalopolysyndactyly contiguous gene syndrome (GCP-CGS) diagnosed with a large, 18 Mb deletion on chromosome 7p14.2-p11.2. Similar cases are reviewed in the literature for a more accurate comparison between genotype and phenotype.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk Greig cephalopolysyndactyly Greig cephalopolysyndactyly contiguous gene syndrome array-CGH structural chromosomal anomalies deletion 7p
Megjelenés:	Genes. - 12 : 11 (2021), p. 1-9. -
További szerzők:	Bembea, Marius Jurca, Claudia Ioana, Mihai Streaţă, Ioana Şoşoi, Simona Ş. Pirvu, Andrei Petchesi, Codruţa D. Szilágyi Ariana Sava, Cristian N. Jurca, Alexandru Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szűcs Zsuzsanna Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM106404
035-os BibID:	(cikkazonosító)2367 (scopus)85144497492
Első szerző:	Szabó Tímea Margit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:	Helsmoortel-Van der Aa Syndrome : Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies / Szabó T. M., Balogh I., Ujfalusi A., Szűcs Z., Madar L., Koczok K., Bessenyei B., Csürke I., Szakszon K.
Dátum:	2022
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Genes. - 13 : 12 (2022), p. 1-13. -
További szerzők:	Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szűcs Zsuzsanna Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Csürke Ildikó Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: