Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 4 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM091893
Első szerző:
Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:
Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly / B. Bessenyei, A. Mokanszki, O. Nagy, K. Szakszon, A. Zimmermann, M. Zombor, E. Horvath, A. Ujfalusi, I. Balogh, L. Sztriha
Dátum:
2019
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:
European Journal of Human Genetics. - 27 (2019), p. 286. -
További szerzők:
Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Nagy Orsolya (1990-) (PhD hallgató)
Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Zimmermann Alíz
Zombor Melinda
Horváth E.
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Sztriha László
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM059960
Első szerző:
Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:
Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Katalin Szakszon, Attila Mokánszki, Erzsébet Balogh, Anikó Ujfalusi, Mariann Tihanyi, László Novák, László Bognár, Éva Oláh
Dátum:
2015
ISSN:
1552-4825
Megjegyzések:
Craniosynostosis, the premature closure of cranial sutures, is a common craniofacial disorder with heterogeneous etiology and appearance. The purpose of this study was to investigate the clinical and molecular characteristics of craniosynostoses in Hungary, including the classification of patients and the genetic analysis of the syndromic forms. Between 2006 and 2012, 200 patients with craniosynostosis were studied. Classification was based on the suture(s) involved and the associated clinical features. In syndromic cases, genetic analyses, including mutational screening of the hotspot regions of the FGFR1, FGFR2, FGFR3, andTWIST1 genes, karyotyping and FISH study ofTWIST1, were performed. The majority (88%) of all patients with craniosynostosiswere nonsyndromic. The sagittal suturewasmost commonly involved, followed by the coronal, metopic, and lambdoid sutures. Male, twin gestation, and very low birth weight were risk factors for craniosynostosis. Syndromic craniosynostosis was detected in 24 patients. In 17 of these patients, Apert, Crouzon, Pfeiffer,Muenke, or Saethre-Chotzen syndromes wereidentified. In one patient, multiple-suture craniosynostosis was associated with achondroplasia. Clinical signs were not typical for any particular syndrome in six patients. Genetic abnormalities were detected in 18 syndromic patients and in 8 relatives. In addition to 10 different, known mutations in FGFR1,FGFR2 or FGFR3, one novel missense mutation, c.528C>G(p.Ser176Arg), was detected in the TWIST1 gene of a patient with Saethre- Chotzen syndrome. Our results indicate that detailed clinical assessment is of paramount importance in the classification of patients and allows indication of targeted molecular testing with the highest possible diagnostic yield.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
craniosynostosis
risk factors
fibroblast growth factor receptor
novel mutation
dysmorphism
limb defects
Megjelenés:
American Journal Of Medical Genetics Part A 167A : 12 (2015), p. 2985-2991. -
További szerzők:
Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus)
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Tihanyi Mariann
Novák László (1964-) (idegsebész)
Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész)
Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM100811
Első szerző:
Lengyel Anna
Cím:
Chromosome 2q14.3 microdeletion encompassing CNTNAP5 gene in a patient carrying a complex chromosomal rearrangement / Lengyel Anna, Pinti Éva, Nebral Karin, Pikó Henriett, Ujfalusi Anikó, Haas Oskar A., Fekete György, Haltrich Irén
Dátum:
2021
ISSN:
0022-1333
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Journal Of Genetics. - 100 : 66 (2021), p. 1-12. -
További szerzők:
Pinti Éva
Nebral, Karin
Pikó Henriett (molekuláris biológus)
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Haas, Oskar A.
Fekete György
Haltrich Irén
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
4.
001-es BibID:
BIBFORM032896
035-os BibID:
PMID:22407767
Első szerző:
P. Szabó Gabriella (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:
Subtelomeric 6.7 Mb trisomy 10p and 5.6 Mb monosomy 21q detected by FISH and array-CGH in three related patients / Gabriella P. Szabó, Alida C. Knegt, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Tamás Szabó, Éva Oláh
Dátum:
2012
ISSN:
1552-4825
Megjegyzések:
Cryptic subtelomeric chromosomal aberrations are responsible for 5-10% of moderate/severe and 1% of mild intellectual disability. Unbalanced subtelomeric chromosomal rearrangements result in variable phenotypes which seem to be highly influenced by both the size of the duplication/deletion and the chromosomes involved in the translocation. We report on three related patients with moderate intellectual disability, language delay, hypotonia, facial dysmorphism, cardiac anomalies, scoliosis, and kyphosis in whom a familial (maternal) unbalanced submicroscopic translocation was found by subtelomeric fluorescence in situ hybridization (FISH). This rearrangement resulted in a partial trisomy 10pter and partial monosomy 21qter. The karyotype was 46,XY.ish der(21)t(10;21)(p14;q22.2). Confirmation of a 6.7 Mb size distal duplication of the p15.3-14 region of chromosome 10 and a 5.6 Mb distal deletion of the q22.2-22.3 region of chromosome 21 was obtained by array-CGH. To our best knowledge, such a composition of subtelomeric unbalanced translocations has not yet been published. Detection of this aberration in successive pregnancies of carrier members of the family by prenatal FISH could prevent the recurrence of the disease. Furthermore, detection of the rearrangements and identification of genes located in the chromosomal regions involved might be of interest.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
subtelomeric FISH
intellectual disability
10p trisomy
21qter deletion
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:
American Journal of Medical Genetics Part A. - 158A : 4 (2012), p. 869-876. -
További szerzők:
Knegt, Alida C.
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus)
Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász)
Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.