CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM019465
Első szerző:Bedekovics Judit (orvos)
Cím:Mutáns nucleophosmin fehérje kimutatása akut myeloid leukaemiában : az NPMc+ AML biológiai és klinikai jellemzői / Bedekovics Judit, Rejtő László, Telek Béla, Udvardy Miklós, Újfalusi Anikó, Oláh Éva, Hevessy Zsuzsa, Kappelmayer János, Kajtár Béla, Méhes Gábor
Dátum:2009
Megjegyzések:A nucleophosmin gén (NPM1) 12-es exonjának mutációja, jelenlegi ismereteink szerint, a leggyakoribb genetikai eltérés akut myeloid leukaemiában. Az eddigi beszámolók alapján kimutatásával a betegség sajátos biológiájú és kedvező lefolyású formája határozható meg, amely a leukaemiák WHO-osztályozásában 2008-tól külön csoportként kerül említésre. A mutáció hatására megváltozik a kódolt fehérje sejten belüli eloszlása, és az NPM fehérje a sejtmag helyett a citoplazmában halmozódik fel (NPMc+). Ez a jelenség, amely a kizárólag mutáns géntermék kapcsán fi gyelhető meg, szövettani vizsgálat keretében immunhisztokémiával is kimutatható. Jelen tanulmányunkban hazai körülmények között először vizsgáltuk az NPM-mutáció előfordulását felnőttkori AML-ben immunhisztokémia módszerével. A 2005 és 2008 között diagnosztizált összesen 41 eset részletes kiértékelése során 6 esetben (14,6%) észleltünk citoplazmikus reakciót, valamennyi de novo jelentkező és jellegzetes citogenetikai eltérést nem mutató AML-esetek közül került ki (6/23, 26,1%), egy kivételével nőbetegekben. A blasztsejtek alacsony CD34-, c-kit- és HLA-DRexpressziója alapján a NPMc+ AML a nem érintett esetektől jól elkülöníthetőnek bizonyult, ezek a markáns jellegzetességek az eddig közölt külföldi adatokkal teljes mértékben megegyeznek. Tapasztalataink alapján az NPM-mutáció immunhisztokémiai vizsgálata egyszerűen beépíthető a hétköznapi hematológiai diagnosztikai gyakorlatba.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 150 : 22 (2009), p. 1031-1035. -
További szerzők:Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Telek Béla (1948-) (belgyógyász, haematológus) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Kajtár Béla (1977-) (patológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM039855
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Infertilitásban végzett citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok a kelet-magyarországi régióban / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Molnár Zsuzsanna, Sápy Tamás, Jakab Attila, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:2012
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
infertilitás
FMR1 gén
Y-kromoszóma-microdeletio
spermiumok aneuploidiája
szegregációs analízis
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 154 : 2 (2012), p. 52-61. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Sápy Tamás (1970-) (szülész-nőgyógyász) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM011476
Első szerző:P. Szabó Gabriella (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban / P. Szabó Gabriella, Bessenyei Beáta, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Szakszon Katalin, Oláh Éva
Dátum:2010
Megjegyzések:A kromoszómák szubtelomerikus régiói génben gazdag területek, átrendeződésük hagyományos kromoszómaanalízissel nem detektálható. Mivel a mentális retardációk közel 7%-áért felelősek, kimutatásuk diagnosztikai szempontból jelentős, és lehetőséget nyújt az ismétlődés megakadályozására is. A kimutatásukra alkalmas módszerek egyike a szubtelomerikus fl uoreszcencia in situ hibridizáció. Ötvenkilenc idiopathiás mentálisan retardált beteg közül 35 közepes/súlyos értelmi fogyatékost választottunk ki a nemzetközi irodalomban ajánlott kritériumok alapján. Közülük 6 beteg esetében mutattunk ki szubtelomerikus aberrációt, 5 familiáris (két család), egy de novo esetnek bizonyult. Huszonkilenc betegben szubtelomerikus kromoszómaátrendeződést nem igazoltunk. A 6 beteg közül kettőben 8pter deléciót és 12pter duplikációt, háromban 21qter deléciót és 10pter duplikációt azonosítottunk kiegyensúlyozatlan transzlokáció formájában. Egy betegnél de novo keletkezett 3qter deléciót detektáltunk. Az eltérések eredetének tisztázása során 12 egészséges családtag közül öt bizonyult kiegyensúlyozott transzlokációhordozónak. Az irodalmi adatokkal összhangban megállapítottuk, hogy a fenotípust a deléció és a duplikáció mérete, valamint transzlokációk esetén az érintett partner kromoszómák együttesen határozzák meg
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 27 (2010), p. 1091-1098. -
További szerzők:Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Szerző által megadott URL
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM032908
035-os BibID:(scopus)84856944530
Első szerző:Ságodi László
Cím:Dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus / Ságodi László, Jakab Janka, Kiss Ákos, Ladányi Erzsébet, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Papp Judit, Megyeri Tímea, Kovács Judit
Dátum:2012
ISSN:0030-6002
Megjegyzések:A szerzők 45,X/46,XY karyotypusú dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus esetről számolnak be, amelyetfi atal csecsemőkorban diagnosztizáltak. Az újszülött egyhetes korában proximalis hypospadiasis és jobb oldaliretentio testis miatt részletes endokrinológiai kivizsgálást végeztek. A szérumbeli FSH: 5,2 mU/ml, LH: 2,0mU/ml, tesztoszteron: 144,3 ng/dl, androsztendion: 0,42 ?g/l, 17-hidroxiprogeszteron: 1,12 ng/ml volt. A kromoszómavizsgálat45,X/46,XY karyotypust igazolt. Fluoreszcens in situ hibridizációval a lymphocyták 51%-ahordozta az Y-kromoszómát és az SRY gént. Y-kromoszóma microdeletio analízis SRY génen, illetve az AZFa,b,crégióban nem bizonyított deletiót. A kismedencei MRI a hólyag és a rectum között vaginát, a jobb oldali lágyékcsatornában15?8 mm-es, a scrotum bal oldalán 13?7 mm-es ovális gonádképletet mutatott ki. Sebészeti beavatkozásegyéves korban történt. A jobb oldali gonádot eltávolították, a scrotalis heréből biopsziát végeztek, a szövettanivizsgálat kétoldali dysgeneticus testist igazolt. A szerzők szükségesnek tartják a perineoscrotalis hypospadiasissal ésegy- vagy kétoldali hereleszállás-zavarral született újszülöttek endokrinológiai, citogenetikai kivizsgálását közvetlenüla születés után. A hasüregben elhelyezkedő dysgeneticus gonád eltávolítása és annak szövettani eredménye biztosítjaa 45,X/46,XY mozaikosság eseteinél a vegyes gonáddysgenesis, a dysgeneticus pseudohermaphroditismusmasculinus, a kétoldali gonáddysgenesis és az ovotestis elkülönítését. A részletes kivizsgálás biztosítja a korrekt nemibesorolást és a dysgeneticus gonád malignus elfajulásának megelőzésére a sebészeti beavatkozás indikációjánakmegalapozását.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
hypospadiasis
dysgeneticus gonád
Y-kromoszóma
parciális gonáddysgenesis
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 153 : 8 (2012), p. 303-307. -
További szerzők:Jakab Janka Kiss Ákos Ladányi Erzsébet Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Papp Judit (élettanász) Megyeri Tímea Kovács Judit (patológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM051668
Első szerző:Selmeczi Anna (orvos)
Cím:Heveny myeloid leukaemiás betegeink kezelésével szerzett tapasztalataink (2007-2013) / Selmeczi Anna, Udvardy Miklós, Illés Árpád, Telek Béla, Kiss Attila, Batár Péter, Reményi Gyula, Szász Róbert, Ujj Zsófia, Márton Adrienn, Újfalusi Anikó, Hevessy Zsuzsanna, Pinczés László, Bedekovics Judit, Rejtő László
Dátum:2014
ISSN:0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 155 : 17 (2014), p. 653-658. -
További szerzők:Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Illés Árpád (1959-) (belgyógyász, haematológus, onkológus) Telek Béla (1948-) (belgyógyász, haematológus) Kiss Attila (1942-) (belgyógyász, haematológus) Batár Péter (1969-) (belgyógyász, haematológus) Reményi Gyula (1969-) (belgyógyász, haematológus) Szász Róbert (1972-) (belgyógyász, haematológus) Ujj Zsófia Márton Adrienn (1984-) (általános orvos) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Pinczés László Imre (1990-) (általános orvos) Bedekovics Judit (1986-) (orvos) Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM050617
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:15q26-microdeletio-szindróma / Szakszon Katalin, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Mogyorósy Gábor, Felszeghy Enikő, Szilvássy Judit, Horkay Edit, Berényi Ervin, Merő Gabriella, Knegt, Alida
Dátum:2014
ISSN:0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 155 : 9 (2014), p. 362-364. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész) Horkay Edit Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) Knegt, Alida C.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM047722
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013) / Szakszon Katalin, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Bessenyei Beáta, P. Szabó Gabriella, Balogh István, Oláh Éva
Dátum:2014
Megjegyzések:A ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, 50%-uk veleszületett rendellenesség formájában manifesztálódik mentális retardációval vagy anélkül. Ellátásukban a genetikai eltérések korai felismerésére, és a prevencióra kell törekednünk. Célkitűzés: A Debreceni Egyetem Klinikai Genetikai Központja járóbeteg rendelésén 2007.aug.01- 2013.márc.31. között megjelent veleszületett rendellenességes és/vagy mentálisan retardált betegek pontos diagnózisának felállítása, a prenatális diagnózis lehetőségének biztosítása, az eltérő genetikai csoportok megoszlásának felmérése és nemzetközi eredményekkel való összehasonlítása, a ritka genetikai betegségek hazai vizsgálatára alkalmas diagnosztikus útmutató kidolgozása. Módszer: A betegeket klinikai adataik és genetikai eredményeik alapján tíz etiológiai csoportba soroltuk. Eredmények: Klinikai diagnózist az esetek 64.3%-ában, genetikailag igazolt diagnózist 37.8%-ban igazoltunk, míg 35.7%-ban a diagnózis tisztázatlan maradt. Diagnosztikus munkánk során több ritka dysmorphia-szindróma és anyagcserebetegség került ? Magyarországon elsőként ? felismerésre, két ritka kórkép a világirodalomban is egyedülállónak számít. Következtetések: Központunkban a diagnosztikus hatékonyság kromoszóma rendellenességek esetén meghaladja, ismert mikrodeléciók és dysmorphia-szindrómák esetén eléri a nemzetközi mutatókat, míg mendeli betegségek és szubmikroszkopikus kópiaszám-változások esetén elmarad azoktól.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 155 : 9 (2014), p. 348-357. -
További szerzők:Balogh Erzsébet (1973-) (szociálpolitikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.