CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM057444
Első szerző:Bedekovics Judit (orvos)
Cím:Az NPMc+ akut myeloid leukaemia előfordulása és biológiai jellemzői / Bedekovics Judit, Rejtő László, Udvardy Miklós, Ujfalusi Anikó, Hevessy Zsuzsanna, Kappelmayer János, Méhes Gábor
Dátum:2009
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Hematológia-Transzfuziológia. Supplementum. - 42 : Suppl. (2009), p. 30. --
További szerzők:Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM035858
Első szerző:Bedekovics Judit (orvos)
Cím:Az NPMc+ AML kimutatása és klinikai jellemzői / Bedekovics Judit, Rejtő László, Telek Béla, Kiss Attila, Hevessy Zsuzsanna, Ujfalusi Anikó, Méhes Gábor
Dátum:2011
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Hematológia-Transzfuziológia. - 44 (2011), p. 23. -
További szerzők:Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Telek Béla (1948-) (belgyógyász, haematológus) Kiss Attila (1942-) (belgyógyász, haematológus) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM034929
035-os BibID:(WoS)000313153100009 (Scopus)84871990779 (PMID)22595947
Első szerző:Bedekovics Judit (orvos)
Cím:Identification of NPMc+ Acute Myeloid Leukemia in Bone Marrow Smears / Judit Bedekovics, László Rejtő, Béla Telek, Attila Kiss, Zsuzsanna Hevessy, Anikó Ujfalusi, Gábor Méhes
Dátum:2013
ISSN:1541-2016 1533-4058
Megjegyzések:The most frequent genetic change currently known in acute myeloid leukemia (AML) is the mutation of the nucleophosmin (NPM) gene. Aberrant cytoplasmic accumulation of NPM protein (NPMc+) is the result of this mutation, and it can be demonstrated by immunohistochemistry for the identification of a favorable subgroup within "AML with normal karyotype" according to the World Health Organization classification. NPM staining pattern was defined in 71 AML and 15 control cases by the use of bone marrow smears in order to overcome limitations observed due to immunohistochemistry. In 13/71 cases (18.3%), clear cytoplasmic staining of the leukemic blast cells was detectable that was comparable with the positivity of mitotic figures physiologically lacking nuclear membrane. The biological and genetic characteristics of the NPMc+ cases determined this way were identical with the previously published results including low CD34 and HLA-DR expression and lack of recurrent karyotype abnormalities. Bone marrow smears are well applicable and therefore a real alternative for the determination of NPM with the highest accuracy for optimal risk stratification in AML.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Applied Immunohistochemistry & Molecular Morphology. - 21 : 1 (2013), p. 73-78. -
További szerzők:Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Telek Béla (1948-) (belgyógyász, haematológus) Kiss Attila (1942-) (belgyógyász, haematológus) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM019465
Első szerző:Bedekovics Judit (orvos)
Cím:Mutáns nucleophosmin fehérje kimutatása akut myeloid leukaemiában : az NPMc+ AML biológiai és klinikai jellemzői / Bedekovics Judit, Rejtő László, Telek Béla, Udvardy Miklós, Újfalusi Anikó, Oláh Éva, Hevessy Zsuzsa, Kappelmayer János, Kajtár Béla, Méhes Gábor
Dátum:2009
Megjegyzések:A nucleophosmin gén (NPM1) 12-es exonjának mutációja, jelenlegi ismereteink szerint, a leggyakoribb genetikai eltérés akut myeloid leukaemiában. Az eddigi beszámolók alapján kimutatásával a betegség sajátos biológiájú és kedvező lefolyású formája határozható meg, amely a leukaemiák WHO-osztályozásában 2008-tól külön csoportként kerül említésre. A mutáció hatására megváltozik a kódolt fehérje sejten belüli eloszlása, és az NPM fehérje a sejtmag helyett a citoplazmában halmozódik fel (NPMc+). Ez a jelenség, amely a kizárólag mutáns géntermék kapcsán fi gyelhető meg, szövettani vizsgálat keretében immunhisztokémiával is kimutatható. Jelen tanulmányunkban hazai körülmények között először vizsgáltuk az NPM-mutáció előfordulását felnőttkori AML-ben immunhisztokémia módszerével. A 2005 és 2008 között diagnosztizált összesen 41 eset részletes kiértékelése során 6 esetben (14,6%) észleltünk citoplazmikus reakciót, valamennyi de novo jelentkező és jellegzetes citogenetikai eltérést nem mutató AML-esetek közül került ki (6/23, 26,1%), egy kivételével nőbetegekben. A blasztsejtek alacsony CD34-, c-kit- és HLA-DRexpressziója alapján a NPMc+ AML a nem érintett esetektől jól elkülöníthetőnek bizonyult, ezek a markáns jellegzetességek az eddig közölt külföldi adatokkal teljes mértékben megegyeznek. Tapasztalataink alapján az NPM-mutáció immunhisztokémiai vizsgálata egyszerűen beépíthető a hétköznapi hematológiai diagnosztikai gyakorlatba.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 150 : 22 (2009), p. 1031-1035. -
További szerzők:Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Telek Béla (1948-) (belgyógyász, haematológus) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Kajtár Béla (1977-) (patológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM104619
035-os BibID:(cikkazonosító)3475 (WoS)000883850300001 (Scopus)85141641121
Első szerző:Madarász Kristóf (biológus)
Cím:Deep Molecular and In Silico Protein Analysis of p53 Alteration in Myelodysplastic Neoplasia and Acute Myeloid Leukemia / Madarász Kristóf, Mótyán János András, Bedekovics Judit, Miltényi Zsófia, Ujfalusi Anikó, Méhes Gábor, Mokánszki Attila
Dátum:2022
ISSN:2073-4409
Megjegyzések:Background: Mutation of the TP53 gene is one of the major drivers of myelodysplastic neoplasias (MDS) and acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes (AML-MR). TP53 mutations present in these hematopoietic malignancies form a distinct molecular genetic cluster with a worse prognosis than without the alteration. However, besides well-characterized hot-spot variants, a significant proportion of TP53 alterations are of uncertain clinical significance. Methods: To enlighten so far unknown aspects, bone-marrow samples from altogether 77 patients are analyzed retrospectively with the diagnosis of AML-MR (26 cases), MDS-IB (12 cases), and MDS-LB (39 cases) according to WHO 2022 guidelines. Next-generation sequencing results are correlated with histological, cytogenetic, and survival data. Results: Twenty out of the 30 TP53 mutation types detected by NGS are not categorized in current public databases; thus, their clinical significance remained mysterious. Because of the interpretation difficulties and the absence of clinical correlations, pathogenicity is established based on in silico approaches. The 12 pathogenicity classification systems, as well as protein stability, protein?DNA, protein?protein interaction, and post-translational modification analyses are applied. We found statistically significant differences between AML/MDS groups considering p53 pathogenicity, protein structural changes, and overall survival. The largest number of abnormalities with the most severe consequences are found in AML-MR cases. Conclusions: These molecular and in silico protein data further support that MDS with increased-blast (MDS-IB) is an intermediate group between AML-MR and MDS with low-blast (MDS-LB) patients, which frequently progresses to AML and is therefore considered a pre-leukemic condition.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
in silico bioinformatic analysis
next-generation sequencing (NGS)
p53 protein
TP53 gene
acute myeloid leukemia (AML)
myelodysplastic neoplasias (MDS)
Megjelenés:Cells. - 11 : 21 (2022), p. 1-23. -
További szerzők:Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus) Bedekovics Judit (1986-) (orvos) Miltényi Zsófia (1975-) (belgyógyász, haematológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM049511
Első szerző:Méhes Gábor (patológus)
Cím:Immunohistochemical demonstration of NPMc+ acute myeloid leukemia : biological and clinical features related to cytoplasmic nucleophosmin expression / Méhes G., Bedekovics J., Rejtő L., Hevessy Z., Kappelmayer J., Ujfalusi A., Kajtár B., Udvardy M.
Dátum:2009
ISSN:0945-6317
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Virchows Archiv. - 455 : Suppl. 1 (2009), p. S260-S261. -
További szerzők:Bedekovics Judit (1986-) (orvos) Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Kajtár Béla (1977-) (patológus) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM104482
035-os BibID:(cikkazonosító)13076 (WOS)000881107000001 (Scopus)85141650749
Első szerző:Szűcs Zsuzsanna
Cím:An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder : duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient / Szűcs Zsuzsanna, Pinti Éva, Haltrich Irén, Pálné Szén Orsolya, Nagy Tibor, Barta Endre, Méhes Gábor, Bidiga László, Török Olga, Ujfalusi Anikó, Koczok Katalin, Balogh István
Dátum:2022
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common inherited muscle dystrophy. Patients are characterized by muscle weakness, gross motor delay, and elevated serum creatinine kinase (CK) levels. The disease is caused by mutations in the DMD gene located on the X chromosome. Due to the X-linked recessive inheritance pattern, DMD most commonly affects males, who are generally diagnosed between the age of 3?5 years. Here we present an ultra-rare manifestation of DMD in a female patient. Cytogenetic examination showed that she has a t(X;10)(p21.1;p12.1) translocation, which turned out to affect the DMD gene with one of the breakpoints located in exon 54 (detected by genome sequencing). The X-inactivation test revealed skewed X-inactivation (ratio 99:1). Muscle histology and dystrophin immunohistochemistry showed severe dystrophic changes and highly reduced dystrophin expression, respectively. These results, in accordance with the clinical picture and a highly elevated serum CK, led to the diagnosis of DMD. In conclusion, although in very rare cases, DMD can manifest in female patients as well. In this case, a balanced X-autosome reciprocal translocation disrupts the DMD gene and skewed X-inactivation leads to the manifestation of the DMD phenotype.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 23 : 21 (2022), p. 1-15. -
További szerzők:Pinti Éva Haltrich Irén Pálné Szén Orsolya Nagy Tibor (bioinformatika) Barta Endre (1963-) (molekuláris biológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Bidiga László (1977-) (patológus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:TKP2021-NKTA-34
Egyéb
ÚNKP-22-3-II-DE-164
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.