Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM032908
035-os BibID:	(scopus)84856944530
Első szerző:	Ságodi László
Cím:	Dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus / Ságodi László, Jakab Janka, Kiss Ákos, Ladányi Erzsébet, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Papp Judit, Megyeri Tímea, Kovács Judit
Dátum:	2012
ISSN:	0030-6002
Megjegyzések:	A szerzők 45,X/46,XY karyotypusú dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus esetről számolnak be, amelyetfi atal csecsemőkorban diagnosztizáltak. Az újszülött egyhetes korában proximalis hypospadiasis és jobb oldaliretentio testis miatt részletes endokrinológiai kivizsgálást végeztek. A szérumbeli FSH: 5,2 mU/ml, LH: 2,0mU/ml, tesztoszteron: 144,3 ng/dl, androsztendion: 0,42 ?g/l, 17-hidroxiprogeszteron: 1,12 ng/ml volt. A kromoszómavizsgálat45,X/46,XY karyotypust igazolt. Fluoreszcens in situ hibridizációval a lymphocyták 51%-ahordozta az Y-kromoszómát és az SRY gént. Y-kromoszóma microdeletio analízis SRY génen, illetve az AZFa,b,crégióban nem bizonyított deletiót. A kismedencei MRI a hólyag és a rectum között vaginát, a jobb oldali lágyékcsatornában15?8 mm-es, a scrotum bal oldalán 13?7 mm-es ovális gonádképletet mutatott ki. Sebészeti beavatkozásegyéves korban történt. A jobb oldali gonádot eltávolították, a scrotalis heréből biopsziát végeztek, a szövettanivizsgálat kétoldali dysgeneticus testist igazolt. A szerzők szükségesnek tartják a perineoscrotalis hypospadiasissal ésegy- vagy kétoldali hereleszállás-zavarral született újszülöttek endokrinológiai, citogenetikai kivizsgálását közvetlenüla születés után. A hasüregben elhelyezkedő dysgeneticus gonád eltávolítása és annak szövettani eredménye biztosítjaa 45,X/46,XY mozaikosság eseteinél a vegyes gonáddysgenesis, a dysgeneticus pseudohermaphroditismusmasculinus, a kétoldali gonáddysgenesis és az ovotestis elkülönítését. A részletes kivizsgálás biztosítja a korrekt nemibesorolást és a dysgeneticus gonád malignus elfajulásának megelőzésére a sebészeti beavatkozás indikációjánakmegalapozását.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban folyóiratcikk hypospadiasis dysgeneticus gonád Y-kromoszóma parciális gonáddysgenesis egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 153 : 8 (2012), p. 303-307. -
További szerzők:	Jakab Janka Kiss Ákos Ladányi Erzsébet Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Papp Judit (élettanász) Megyeri Tímea Kovács Judit (patológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: