Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM097569
035-os BibID:	(cikkazonosító)1674
Első szerző:	Kozma Kinga
Cím:	Greig Cephalopolysyndactyly Contiguous Gene Syndrome : case Report and Literature Review / Kozma Kinga, Bembea Marius, Jurca Claudia M., Ioana Mihai, Streaţă Ioana, Şoşoi Simona Ş., Pirvu Andrei, Petchesi Codruţa D., Szilágyi Ariana, Sava Cristian N., Jurca Alexandru, Ujfalusi Anikó, Szűcs Zsuzsanna, Szakszon Katalin
Dátum:	2021
ISSN:	2073-4425
Megjegyzések:	Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) is a rare genetic disorder (about 200 cases reported), characterized by macrocephaly, hypertelorism, and polysyndactyly. Most of the reported GCPS cases are the results of heterozygous loss of function mutations affecting the GLI3 gene (OMIM# 175700), while a small proportion of cases arise from large deletions on chromosome 7p14 encompassing the GLI3 gene. To our knowledge, only 6 patients have been reported to have a deletion with an exact size (given by genomic coordinates) and a gene content larger than 1 Mb involving the GLI3 gene. This report presents a patient with Greig cephalopolysyndactyly contiguous gene syndrome (GCP-CGS) diagnosed with a large, 18 Mb deletion on chromosome 7p14.2-p11.2. Similar cases are reviewed in the literature for a more accurate comparison between genotype and phenotype.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk Greig cephalopolysyndactyly Greig cephalopolysyndactyly contiguous gene syndrome array-CGH structural chromosomal anomalies deletion 7p
Megjelenés:	Genes. - 12 : 11 (2021), p. 1-9. -
További szerzők:	Bembea, Marius Jurca, Claudia Ioana, Mihai Streaţă, Ioana Şoşoi, Simona Ş. Pirvu, Andrei Petchesi, Codruţa D. Szilágyi Ariana Sava, Cristian N. Jurca, Alexandru Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szűcs Zsuzsanna Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM106404
035-os BibID:	(cikkazonosító)2367 (scopus)85144497492
Első szerző:	Szabó Tímea Margit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:	Helsmoortel-Van der Aa Syndrome : Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies / Szabó T. M., Balogh I., Ujfalusi A., Szűcs Z., Madar L., Koczok K., Bessenyei B., Csürke I., Szakszon K.
Dátum:	2022
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Genes. - 13 : 12 (2022), p. 1-13. -
További szerzők:	Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szűcs Zsuzsanna Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Csürke Ildikó Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM104482
035-os BibID:	(cikkazonosító)13076 (WOS)000881107000001 (Scopus)85141650749
Első szerző:	Szűcs Zsuzsanna
Cím:	An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder : duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient / Szűcs Zsuzsanna, Pinti Éva, Haltrich Irén, Pálné Szén Orsolya, Nagy Tibor, Barta Endre, Méhes Gábor, Bidiga László, Török Olga, Ujfalusi Anikó, Koczok Katalin, Balogh István
Dátum:	2022
ISSN:	1422-0067
Megjegyzések:	Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common inherited muscle dystrophy. Patients are characterized by muscle weakness, gross motor delay, and elevated serum creatinine kinase (CK) levels. The disease is caused by mutations in the DMD gene located on the X chromosome. Due to the X-linked recessive inheritance pattern, DMD most commonly affects males, who are generally diagnosed between the age of 3?5 years. Here we present an ultra-rare manifestation of DMD in a female patient. Cytogenetic examination showed that she has a t(X;10)(p21.1;p12.1) translocation, which turned out to affect the DMD gene with one of the breakpoints located in exon 54 (detected by genome sequencing). The X-inactivation test revealed skewed X-inactivation (ratio 99:1). Muscle histology and dystrophin immunohistochemistry showed severe dystrophic changes and highly reduced dystrophin expression, respectively. These results, in accordance with the clinical picture and a highly elevated serum CK, led to the diagnosis of DMD. In conclusion, although in very rare cases, DMD can manifest in female patients as well. In this case, a balanced X-autosome reciprocal translocation disrupts the DMD gene and skewed X-inactivation leads to the manifestation of the DMD phenotype.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	International Journal Of Molecular Sciences. - 23 : 21 (2022), p. 1-15. -
További szerzők:	Pinti Éva Haltrich Irén Pálné Szén Orsolya Nagy Tibor (bioinformatika) Barta Endre (1963-) (molekuláris biológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Bidiga László (1977-) (patológus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	TKP2021-NKTA-34 Egyéb ÚNKP-22-3-II-DE-164 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: