Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM091542
Első szerző:	Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:	Exploring WAGR syndrome: genotype-phenotype associations in the 11p13 region / G. Buglyo, S. Biro, K. Szakszon, J. Matyus, G. Mehes, G. Vargha, E. Olah, B. Nagy
Dátum:	2019
ISSN:	1018-4813
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt folyóiratcikk
Megjelenés:	European Journal Of Human Genetics. - 27 : S2 (2019), p. 1532. -
További szerzők:	Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Vargha György (1951-) (orvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM032262
Első szerző:	Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:	WTl-microdeletio atípusos klinikai kép hátterében : pseudohermaphroditismus, Wilms-tumor, leukaemia, cerebellaris angioblastoma és FSGS / Buglyó Gergely, Biró Sándor, Méhes Gábor, Vargha György, Mátyus János
Dátum:	2011
ISSN:	1418-477X
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok poszter
Megjelenés:	Hypertonia és Nephrologia. - 15 : S1 (2011), p. 22. -
További szerzők:	Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Vargha György (1951-) (orvos) Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM027923
Első szerző:	Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:	WT1 microdeletion and slowly progressing focal glomerulosclerosis in a patient with male pseudohermaphroditism, childhood leukemia, Wilms tumor and cerebellar angioblastoma / Gergely Buglyó, Gábor Méhes, György Vargha, Sándor Biró, János Mátyus
Dátum:	2013
ISSN:	0301-0430
Megjegyzések:	The WT1 gene is currently in focus by pediatric nephrologists as its mutations are associated with nephrotic syndrome, especially as part of complex clinical entities like Denys-Drash or Frasier syndrome. Renal failure may also develop in young WAGR patients, whose condition is attributed to a deletion at chromosomal region 11p13. However, only limited data exist on WT1 microdeletions. A 30-year-old male patient, with a history of genital malformations, a Wilms tumor manifested during the treatment of ALL at an age of 4, and a cerebellar angioblastoma, was referred with proteinuria and a reduced GFR. Kidney biopsy revealed FSGS. Although all WT1 exons were amplified with PCR and sequenced, none of them showed a mutation. However, an FFPE tissue sample of the patient's childhood Wilms tumor showed WT1-positivity restricted to the renal tumor cells, so the WT1 gene was investigated further. Using qRT-PCR, the gene was found to be present in only one copy in the patient's genomic DNA sample, while both copies were detected in both parents. In the patient's sister, the proximal region of WT1 was shown to have an extra copy. Evidence suggests that a heterozygous microdeletion of the gene WT1 is responsible for the patient's disease. It seems reasonable to assume a possible abnormality affecting meiotic crossing over at the WT1 locus in one of the parents.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Clinical Nephrology 79 : 5 (2013), p. 414-418. -
További szerzők:	Méhes Gábor (1966-) (patológus) Vargha György (1951-) (orvos) Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat Szerző által megadott URL DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM059207
Első szerző:	Paholcsek Melinda (molekuláris biológus, genetikus)
Cím:	Combining standard clinical methods with PCR showed improved diagnosis of invasive pulmonary aspergillosis in patients with hematological malignancies and prolonged neutropenia / Melinda Paholcsek, Gabor Fidler, Jozsef Konya, Laszlo Rejto, Gabor Mehes, Evelin Bukta, Juergen Loeffler, Sandor Biro
Dátum:	2015
ISSN:	1471-2334
Megjegyzések:	Background: We assessed the diagnostic value of standard clinical methods and combined biomarker testing(galactomannan assay and polymerase chain reaction screening) in a prospective case?control study to detectinvasive pulmonary aspergillosis in patients with hematological malignancies and prolonged neutropenia.Methods: In this observational study 162 biomarker analyses were performed on samples from 27 febrile neutropenicepisodes. Sera were successively screened for galactomannan antigen and for Aspergillus fumigatus specific nucleic acidtargets. Furthermore thoracic computed tomography scanning was performed along with bronchoscopy with lavagewhen clinically indicated. Patients were retrospectively stratified to define a case-group with "proven" or "probable"invasive pulmonary aspergillosis (25.93 %) and a control-group of patients with no evidence for of invasive pulmonaryaspergillosis (74.07 %). In 44.44 % of episodes fever ceased in response to antibiotic treatment (group II). Empiricalantifungal therapy was administered for episodes with persistent or relapsing fever (group I). 48.15 % of patientsdied during the study period. Postmortem histology was pursued in 53.85 % of fatalities.Results: Concordant negative galactomannan and computed tomography supported by a polymerase chainreaction assay were shown to have the highest discriminatory power to exclude invasive pulmonary aspergillosis.Bronchoalveolar lavage was performed in 6 cases of invasive pulmonary aspergillosis and in 15 controls. Althoughbronchoalveolar lavage proved negative in 93 % of controls it did not detect IPA in 86 % of the cases. Remarkablypost mortem histology convincingly supported the presence of Aspergillus hyphae in lung tissue from a single casewhich had consecutive positive polymerase chain reaction assay results but was misdiagnosed by both computedtomography and consistently negative galactomannan assay results. For the galactomannan enzyme-immunoassay thediagnostic odds ratio was 15.33 and for the polymerase chain reaction assay it was 28.67. According to Cohen's kappaour in-house polymerase chain reaction method showed a fair agreement with the galactomannan immunoassay.Combined analysis of the results from the Aspergillus galactomannan enzyme immunoassay together with thosegenerated by our polymerase chain reaction assay led to no misdiagnoses in the control group.Conclusion: The data from this pilot-study demonstrate that the consideration of standard clinical methods combinedwith biomarker testing improves the capacity to make early and more accurate diagnostic decisions.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Invasive pulmonary aspergillosis Biomarkers Combination testing Acute leukemia Neutropenic fever
Megjelenés:	BMC Infectious Diseases. - 15 : 1 (2015), p. 251. -
További szerzők:	Fidler Gábor (1987-) (molekuláris biológus, genetikus) Kónya József (1964-) (szakorvos, klinikai mikrobiológus) Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Bukta Evelin Loeffler, Juergen Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus)
Pályázati támogatás:	SROP-4.2.2.B-15/1/KONV-2015-0001 Egyéb TÁMOP-4.2.4.A/ 2-11/1-2012-0001 TÁMOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: