CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM091542
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:Exploring WAGR syndrome: genotype-phenotype associations in the 11p13 region / G. Buglyo, S. Biro, K. Szakszon, J. Matyus, G. Mehes, G. Vargha, E. Olah, B. Nagy
Dátum:2019
ISSN:1018-4813
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:European Journal Of Human Genetics. - 27 : S2 (2019), p. 1532. -
További szerzők:Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Vargha György (1951-) (orvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM073913
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:The Wilms' tumour 1 gene as a factor in non-syndromic hypospadias : evidence and controversy / Buglyó Gergely, Beyer Dániel, Biró Sándor, Oláh Éva
Dátum:2018
ISSN:0031-3025
Megjegyzések:Hypospadias is one of the most frequent congenital anomalies of the male external genitalia. Its pathogenesis is due to largely unknown or poorly understood genetic factors and is further complicated by environmental?intrauterine?risk factors. One of the genes currently in focus by molecular biologists and clinicians studying syndromic forms of hypospadias is the Wilms' tumour 1 (WT1) gene. There is controversy over whether WT1 defects are also responsible for isolated hypospadias. In this review, we briefly cover the role of WT1 as a transcription factor and discuss proposed pathogenic pathways leading to hypospadias, outlining possible directions for research. We assess available evidence on the gene's mutations and polymorphisms recently suggested in the background of the disease, and examine the putative role of WT1-associated proteins. We also review relevant aspects of genome-wide association studies carried out so far, and raise some points to consider in future efforts.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Hypospadias
WT1 gene
rs2234583
WTIP gene
WTAP gene
Megjelenés:Pathology 50 : 4 (2018), p. 377-381. -
További szerzők:Beyer Dániel (1982-) (molekuláris biológus) Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM072676
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:Nucleotide Transition 390C-T in the Wilms' Tumor 1 Gene : a Risk Factor of Hypospadias? / Buglyó Gergely, Magyar Ágnes, Biró Sándor, Csízy István, Beyer Dániel, Molnár Kinga, Oláh Éva
Dátum:2017
ISSN:1661-7649 1661-7657
Megjegyzések:Introduction: The gene Wilms' tumor 1 (WT1) encodes a unique transcription factor. Its defects are known to cause a wide range of complex genitourinary malformations and may contribute to non-syndromic forms of hypospadias. Materials and Methods: We performed WT1 mutation analysis and copy number analysis of WT1-interacting protein (WTIP) in 13 Hungarian patients diagnosed with isolated hypospadias. Results: Sequencing of WT1 revealed a high frequency of heterozygosity for transition 390C?T (5 heterozygotes out of 13 patients, including 2 brothers). WTIP had a normal copy number in all patients. Conclusions: Nucleotide substitution 390C?T may play a role in the pathogenesis of non-syndromic hypospadias. The genotype?phenotype correlation should be confirmed by a larger-scale analysis.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
WT1 gene
WTIP gene
Rs2234583
hypospadias
Megjelenés:Current Urology 10 : 3 (2017), p. 136-139. -
További szerzők:Magyar Ágnes (1979-) (gyermeksebész) Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Beyer Dániel (1982-) (molekuláris biológus) Molnár Kinga Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM032262
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:WTl-microdeletio atípusos klinikai kép hátterében : pseudohermaphroditismus, Wilms-tumor, leukaemia, cerebellaris angioblastoma és FSGS / Buglyó Gergely, Biró Sándor, Méhes Gábor, Vargha György, Mátyus János
Dátum:2011
ISSN:1418-477X
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok poszter
Megjelenés:Hypertonia és Nephrologia. - 15 : S1 (2011), p. 22. -
További szerzők:Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Vargha György (1951-) (orvos) Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM027923
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:WT1 microdeletion and slowly progressing focal glomerulosclerosis in a patient with male pseudohermaphroditism, childhood leukemia, Wilms tumor and cerebellar angioblastoma / Gergely Buglyó, Gábor Méhes, György Vargha, Sándor Biró, János Mátyus
Dátum:2013
ISSN:0301-0430
Megjegyzések:The WT1 gene is currently in focus by pediatric nephrologists as its mutations are associated with nephrotic syndrome, especially as part of complex clinical entities like Denys-Drash or Frasier syndrome. Renal failure may also develop in young WAGR patients, whose condition is attributed to a deletion at chromosomal region 11p13. However, only limited data exist on WT1 microdeletions. A 30-year-old male patient, with a history of genital malformations, a Wilms tumor manifested during the treatment of ALL at an age of 4, and a cerebellar angioblastoma, was referred with proteinuria and a reduced GFR. Kidney biopsy revealed FSGS. Although all WT1 exons were amplified with PCR and sequenced, none of them showed a mutation. However, an FFPE tissue sample of the patient's childhood Wilms tumor showed WT1-positivity restricted to the renal tumor cells, so the WT1 gene was investigated further. Using qRT-PCR, the gene was found to be present in only one copy in the patient's genomic DNA sample, while both copies were detected in both parents. In the patient's sister, the proximal region of WT1 was shown to have an extra copy. Evidence suggests that a heterozygous microdeletion of the gene WT1 is responsible for the patient's disease. It seems reasonable to assume a possible abnormality affecting meiotic crossing over at the WT1 locus in one of the parents.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Clinical Nephrology 79 : 5 (2013), p. 414-418. -
További szerzők:Méhes Gábor (1966-) (patológus) Vargha György (1951-) (orvos) Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Szerző által megadott URL
DOI
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM061085
035-os BibID:(WoS)000366646400030 (Scopus)84951573719
Első szerző:Ujj Zsófia
Cím:WT1 Expression in Adult Acute Myeloid Leukemia : assessing its Presence, Magnitude and Temporal Changes as Prognostic Factors / Zsófia Ujj, Gergely Buglyó, Miklós Udvardy, Dániel Beyer, György Vargha, Sándor Biró, László Rejtő
Dátum:2016
ISSN:1219-4956 1532-2807
Megjegyzések:Expression of the gene Wilms tumor 1 (WT1) has been suggested as a marker of minimal residual disease in acute myeloid leukemia (AML), but literature data are not without controversy. Our aimwas to assess the presence, magnitude and temporal changes ofWT1 expression as prognostic factors. 60 AML patients were followed until death or the end of the 6-year observation period. Blood samples were taken at diagnosis, post-induction, during remission and in case of a relapse. Using quantitative real-time PCR, we determined WT1 expression from each sample, normalized it against the endogenous control gene glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase (GAPDH), and classified samples as negative, moderately positive or highly positive. We divided the patients into groups based on detected WT1 expression values, illustrated overall and disease-free survival on Kaplan-Meier curves, and compared differences between each group by the logrank test. Disappearance of WT1-positivity during chemotherapy had a favorable effect on survival. Interestingly, no difference was seen between the survivals of WT1-positive subgroups that expressed moderate or high levels of WT1 mRNA. A 1-log decrease in WT1 expression without becoming negative did not affect prognosis, either. Our results suggest that defining a cut-off value for WT1-positivity, rather than just using logarithmic figures of changes in gene expression, might have prognostic use in post-induction AML patients. We encourage further, larger-scale studies.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
WT1 gene
Overexpression
Quantitative
real-time PCR
Acute myeloid leukemia
Megjelenés:Pathology & Oncology Research. - 22 : 1 (2016), p. 217-221. -
További szerzők:Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Beyer Dániel (1982-) (molekuláris biológus) Vargha György (1951-) (orvos) Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0025
TÁMOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM049188
035-os BibID:PMID:24374862
Első szerző:Ujj Zsófia
Cím:WT1 Overexpression Affecting Clinical Outcome in Non-Hodgkin Lymphomas and Adult Acute Lymphoblastic Leukemia / Zsófia Ujj, Gergely Buglyó, Miklós Udvardy, György Vargha, Sándor Biró, László Rejtő
Dátum:2014
ISSN:1219-4956 1532-2807
Megjegyzések:The Wilms tumor 1 (WT1) gene has a complex role as a transcriptional regulator, acting as tumor suppressor or oncogene in different malignancies. The prognostic role of its overexpression has been well-studied in leukemias, especially acute myeloid leukemia (AML), but not in lymphomas. For the first time to our knowledge, we present a study demonstrating the correlation of WT1 expression and survival in various non-Hodgkin lymphomas. We also studied the prognostic implications of WT1 overexpression in adult acute lymphoblastic leukemia (ALL). In our sample of 53 patients?25 with diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL), 8 with mantle cell lymphoma (MCL), 9 with peripheral T-cell lymphoma (PTCL), 2 with Burkitt's lymphoma, 2 with mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphoma, and 7 with B-cell ALL?, we measured WT1 mRNA from blood samples by quantitative RT-PCR, and divided the patients into subgroups based on the level of expression. Kaplan?Meier survival curves were drawn and compared using the logrank test. In the sample of DLBCL patients, the difference in overall and disease-free survival between WT1-positive and negative subgroups was significant (p?=?0.0475 and p?=?0.0004, respectively), and in a few observed cases, a sudden increase in WT1 expression signified a relapse soon followed by death. Disease-free survival curves in MCL and ALL were similarly suggestive of a potential role played by WT1. In PTCL, though WT1-positivity was detected in 4 out of 9 cases, it did not seem to affect survival. The few cases of MALT and Burkitt's lymphoma all proved to be WT1-negative.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
WT1 gene
Overexpression
Non-Hodgkin lymphoma
Diffuse large B-cell lymphoma
Mantle cell lymphoma
Acute lymphoblastic leukemia
Megjelenés:Pathology & Oncology Research 20 : 3 (2014), p. 565-570. -
További szerzők:Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Vargha György (1951-) (orvos) Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.