Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM063677
Első szerző:	Gajda Anna
Cím:	Nemaline Myopathy Type 2 (NEM2): Two Novel Mutations in the Nebulin (NEB) Gene / Anna Gajda, Emese Horváth, Tibor Hortobágyi, Gyurgyinka Gergev, Hajnalka Szabó, Katalin Farkas, Nikoletta Nagy, Márta Széll, László Sztriha
Dátum:	2013
ISSN:	0883-0738
Megjegyzések:	Nemaline myopathy is a type of the heterogeneous group of congenital myopathies. Generalized hypotonia, weakness, anddelayed motor development are the main clinical features of the typical congenital form. Histopathology shows characteristicnemaline rods in the muscle biopsy. Mutations in at least 7 genes, including nebulin gene (NEB), proved to be responsible for thismuscle disease. We present a boy with nemaline myopathy type 2 (NEM2) caused by compound heterozygosity for 2 novelmutations, a deletion and a duplication in the NEB gene. The deletion was inherited from the father and the duplication from themother. Testing all family members supports genetic counseling.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban congenital myopathy hypotonia nebulin
Megjelenés:	Journal Of Child Neurology. - 30 : 5 (2013), p. 627-630. -
További szerzők:	Horváth Emese Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Gergev, Gyurgyinka Szabó Hajnalka Farkas Katalin Nagy Nikoletta Széll Márta Sztriha László
Pályázati támogatás:	TA? MOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0035 Egyéb TA? MOP-4.2.2/ B-10/1/KONV 2010-0012 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM020061
Első szerző:	Hortobágyi Tibor (patológus)
Cím:	X-linked myotubular myopathy : report of a case with novel mutation / Tibor Hortobagyi, Hajnalka Szabó, Krisztián S. Kovács, István Bódi, Edit Bereg, Márta Katona, Valérie Biancalana, Sándor Túri, László Sztriha
Dátum:	2007
ISSN:	0883-0738
Megjegyzések:	Myotubular myopathy is a well-defined entity within the centronuclear myopathy subgroup of congenital myopathies. The authors present a patient with the most severe X-linked recessive type (XLMTM). A baby boy presented at birth with severe hypotonia, weak spontaneous movements, arthrogryposis, and respiratory insufficiency. Muscle biopsy showed features of myotubular myopathy. The diagnosis was confirmed and further specified by genetic analysis, revealing a novel frameshift mutation (1314-1315insT) of the myotubularin-coding MTM1 gene. This case underlines the importance of interdisciplinary analysis of congenital muscle diseases, including histomorphological and genetic investigations.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Journal of Child Neurology. - 22 : 4 (2007), p. 447-451. -
További szerzők:	Szabó Hajnalka Kovács S. Krisztián Bódi István (1967-) (neuropatológus) Bereg Edit Katona Márta Biancalana, Valérie Túri Sándor (gyermekorvos, nephrológus) Sztriha László
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: