CCL

Összesen 3 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM020061
Első szerző:Hortobágyi Tibor (patológus)
Cím:X-linked myotubular myopathy : report of a case with novel mutation / Tibor Hortobagyi, Hajnalka Szabó, Krisztián S. Kovács, István Bódi, Edit Bereg, Márta Katona, Valérie Biancalana, Sándor Túri, László Sztriha
Dátum:2007
ISSN:0883-0738
Megjegyzések:Myotubular myopathy is a well-defined entity within the centronuclear myopathy subgroup of congenital myopathies. The authors present a patient with the most severe X-linked recessive type (XLMTM). A baby boy presented at birth with severe hypotonia, weak spontaneous movements, arthrogryposis, and respiratory insufficiency. Muscle biopsy showed features of myotubular myopathy. The diagnosis was confirmed and further specified by genetic analysis, revealing a novel frameshift mutation (1314-1315insT) of the myotubularin-coding MTM1 gene. This case underlines the importance of interdisciplinary analysis of congenital muscle diseases, including histomorphological and genetic investigations.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Child Neurology. - 22 : 4 (2007), p. 447-451. -
További szerzők:Szabó Hajnalka Kovács S. Krisztián Bódi István (1967-) (neuropatológus) Bereg Edit Katona Márta Biancalana, Valérie Túri Sándor (gyermekorvos, nephrológus) Sztriha László
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM020298
Első szerző:Kovács S. Krisztián
Cím:Myotubularis myopathia : irodalmi áttekintés egy ritka örökletes izombetegségről, esetismertetés kapcsán / Kovács S. Krisztián, Korcsik József, Szabó Hajnalka, Bódi István, Katona Márta, Bereg Edit, Endreffy Emőke, Túri Sándor, Hortobágyi Tibor, Sztriha László
Dátum:2007
ISSN:0030-6002
Megjegyzések:X-kromoszómához kötötten, recesszíven öröklődő myotubularis myopathia első magyar nyelven ismertetett esetét írják le a szerzők. Már megszületéskor súlyos izomhypotoniát, szegényes spontán mozgásokat, arthrogryposist és légzési elégtelenséget észleltek a betegben. Az izombiopszia a congenitalis myopathiák csoportjába tartozó myotubularis myopathia képét mutatta. A diagnózist megerősítette a molekuláris genetikai vizsgálat, amely egy - eddig nem ismert - frameshiftet eredményező mutációt (1314-1315insT) talált a myotubularint kódoló MTM1-génben.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 148 : 37 (2007), p. 1757-1762. -
További szerzők:Korcsik József Szabó Hajnalka Bódi István (1967-) (neuropatológus) Katona Márta Bereg Edit Endreffy Emőke Túri Sándor (gyermekorvos, nephrológus) Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Sztriha László
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM020051
Első szerző:Szabó Nóra
Cím:Pontocerebellar hypoplasia type 1 / Nóra Szabó, Hajnalka Szabó, Tibor Hortobágyi, Sándor Túri, László Sztriha
Dátum:2008
ISSN:0887-8994
Megjegyzések:Pontocerebellar hypoplasias are heterogeneous disorders that share a reduction in the size of brainstem and cerebellum. We describe a patient with features of the rare combination of pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron disease. Parental consanguinity, low Apgar scores, facial weakness, dysphagia, tongue fasciculations, stridor, generalized hypotonia, severe muscle weakness, areflexia, and congenital joint contractures were evident. Cranial magnetic resonance imaging revealed a small cerebellum and brainstem, and a muscle biopsy revealed neurogenic changes. These abnormalities suggested pontocerebellar hypoplasia type 1.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok esettanulmány
Megjelenés:Pediatric Neurology. - 39 : 4 (2008), p. 286-288. -
További szerzők:Szabó Hajnalka Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Túri Sándor (gyermekorvos, nephrológus) Sztriha László
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1