CCL

Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM063677
Első szerző:Gajda Anna
Cím:Nemaline Myopathy Type 2 (NEM2): Two Novel Mutations in the Nebulin (NEB) Gene / Anna Gajda, Emese Horváth, Tibor Hortobágyi, Gyurgyinka Gergev, Hajnalka Szabó, Katalin Farkas, Nikoletta Nagy, Márta Széll, László Sztriha
Dátum:2013
ISSN:0883-0738
Megjegyzések:Nemaline myopathy is a type of the heterogeneous group of congenital myopathies. Generalized hypotonia, weakness, anddelayed motor development are the main clinical features of the typical congenital form. Histopathology shows characteristicnemaline rods in the muscle biopsy. Mutations in at least 7 genes, including nebulin gene (NEB), proved to be responsible for thismuscle disease. We present a boy with nemaline myopathy type 2 (NEM2) caused by compound heterozygosity for 2 novelmutations, a deletion and a duplication in the NEB gene. The deletion was inherited from the father and the duplication from themother. Testing all family members supports genetic counseling.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
congenital myopathy
hypotonia
nebulin
Megjelenés:Journal Of Child Neurology. - 30 : 5 (2013), p. 627-630. -
További szerzők:Horváth Emese Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Gergev, Gyurgyinka Szabó Hajnalka Farkas Katalin Nagy Nikoletta Széll Márta Sztriha László
Pályázati támogatás:TA? MOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0035
Egyéb
TA? MOP-4.2.2/ B-10/1/KONV 2010-0012
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1