Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM020094
Első szerző:	László Aranka
Cím:	Genetically determined neuromuscular disorders of some Roma families living in Hungary / Aranka Laszlo, Peter Mayer, Jeno Kobor, Katalin Racz, Gyula Talosi, Emoke Endreffy, Agnes Herczegfalvi, Tibor Hortobagyi, Laszlo Tiszlavicz, Edit Bereg, Marta Katona, Janos Szabo, Veronika Karcagi
Dátum:	2009
ISSN:	0019-1442
Megjegyzések:	The authors discuss the clinical and molecular genetic aspects of genetically determined neuromuscular disorders of some Roma families living in Hungary. Among the autosomal recessively inherited spinal muscular atrophic (SMA) group, 8 Caucasian children had the typical 7-8 exonal deletions of the SMA gene, but only 2 patients belonged to the Roma population. There was no difference in the molecular genetic findings among the Caucasian and the Roma SMA patients. All of them had 7-8 exonal deletions of the SMA gene. We wanted to call attention to the founder mutation of the Roma population in 7 patients suffering from congenital myasthenia (CMS) from 3 Roma families. The 1267G deletion for CMS was detected by molecular genetic method. Clinical onset was pubertal and relatively slow progression of specific and phenotypic features for this founder mutation of acetyl-cholin receptor epsylon gene. In 2 patients (sister and brother) the sarcoglycanopathy 2C type C283Q mutation was proven in one Roma family suffering from limb-girdle muscular dystrophy (LGMD). Two out of the three facioscapular-humeral dystrophy (FSHD) Roma families carried 21.8 kb and 18.5 kb alleles in FSHD A1 gene (D4S139). In one family together with prenatal diagnosis founder mutation in FSHD A1 gene was detected, according to the autosomal dominant (AD) inheritance. In (F2) prenatal diagnosis was carried out, 18.5 kb/18.5 kb homozygosity was proven in the fetus, so the pregnancy was interrupted. In the CMS, LGMD and FSHD Roma patients ancient typical Roma founder mutations were found.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Ideggyógyászati Szemle. - 62 : 1-2 (2009), p. 41-47. -
További szerzők:	Mayer Péter Kóbor Jenő Rácz Katalin Tálosi Gyula Endreffy Emőke Herczegfalvi Ágnes Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Tiszlavicz László Bereg Edit Katona Márta Szabó János (Szeged) Karcagi Veronika (molekuláris biológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM099464
035-os BibID:	(scopus)85121646908 (wos)000718015900001
Első szerző:	Zombori Tamás
Cím:	"Dum spiro spero" : a SARS-CoV-2-fertőzés klinikopatológiája 26 eset kapcsán / Zombori Tamás, Kuthi Levente, Hortobágyi Tibor, Csörgő Erika, Árgyelán János, Kocsis Lajos, Sejben István, Kaizer László, Radics Bence, Sejben Anita, Pancsa Tamás, Nyári Gergely Róbert, Baráth Bence, Cserni Gábor, Iványi Béla, Tiszlavicz László
Dátum:	2021
ISSN:	0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:	Bevezetés: A kórboncolás hozzájárul a súlyos akut légzőszervi szindrómát okozó koronavírus-2 (SARS-CoV-2-) fertőzés klinikopatológiai vonatkozásainak megismeréséhez. Célkitűzés: A SARS-CoV-2-fertőzöttek boncolása során gyűjtött tapasztalatok bemutatása. Módszer: Egymást követően boncolt, védőoltásban nem részesült, SARS-CoV-2-fertőzött elhunytak klinikai adatait, makro- és mikroszkó- pos észleleteit összegeztük; a tüdőkimetszéseket SARS-CoV-2-nukleokapszid-immunfestéssel vizsgáltuk. Eredmények: A boncolást a halálok megállapítására (n = 14), tumorgyanú (n = 9), illetve törvényi kötelezettség (n = 3) miatt végeztük. A fertőzést a klinikai észlelés vagy a boncolás során (n = 4) végzett SARS-CoV-2-nukleinsavteszt igazolta. A tünetes betegség átlagos hossza 12,9 nap volt. 21 betegnél (medián életkor 69 év; 18 férfi) állt fenn COVID?19-pneumonia, mely 16 esetben önmagában, 4 esetben bakteriális pneumoniával vagy álhártyás colitisszel szövődve okozott halált; 1 antikoagulált pneumoniás beteg heveny retroperitonealis vérzésben halt meg. 3 betegnél a halált disszeminálódott malignus tumor, 1 betegnél coronariathrombosis, 1 mentálisan retardált betegnél pedig pulmonalis emboliás szövődmény okozta. A COVID?19-pneumoniás tüdők nehezek, tömöttek és vörösen foltozottak voltak. Szövettanilag a betegség időtartamától függően diffúz alveolaris károsodás korai exsudativ vagy későbbi proliferativ fázisa látszott atípusos pneumocytákkal; gyakori volt a microthrombosis (n = 7), a macrothrombosis (n = 5), illetve a pulmonalis embolia (n = 4). A SARS-CoV-2-immunfestés pozitívnak bizonyult az esetek 41,7%- ában, dominálóan az exsudativ fázisban. Minden elhunyt társbetegség(ek)ben szenvedett, így magasvérnyomás-betegségben (n = 17), érelmeszesedésben (n = 14), 2-es típusú diabetesben (n = 8), rosszindulatú daganatban (n = 6), krónikus obstruktív tüdőbetegségben (n = 4), elhízásban (n = 3), vesetranszplantáció utáni immunszuppresszióban (n = 3). Következtetés: Az irodalmi adatokkal összhangban, halálos COVID?19-pneumonia túlnyomóan idős, társbetegség(ek) től sújtott férfiakban alakult ki. A boncolási gyakorlatban a SARS-CoV-2-nukleokapszid-immunfestéstől a diffúz alveolaris károsodás korai fázisában várható pozitivitás.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban folyóiratcikk SARS-CoV-2-fertőzés klinikopatológia COVID-19-tüdőgyulladás immunhisztokémia COVID-19 SARS-CoV-2
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 162 : 45 (2021), p. 1791-1802. -
További szerzők:	Kuthi Levente Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Csörgő Erika Árgyelán János Kocsis Lajos Sejben István Kaizer László Radics Bence Sejben Anita Pancsa Tamás Nyári Gergely Róbert Baráth Bence Cserni Gábor Iványi Béla (1953-) (pathológus) Tiszlavicz László
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: