Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 2 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM016353
Első szerző:
Tudor, Elizabeth L.
Cím:
Amyotrophic lateral sclerosis mutant vesicle-associated membrane protein-associated protein-B transgenic mice develop TAR-DNA-binding protein-43 pathology / Tudor E. L., Galtrey C. M., Perkinton M. S., Lau K. F., De Vos K. J., Mitchell J. C., Ackerley S., Hortobágyi T., Vámos E., Leigh P. N., Klasen C., McLoughlin D. M., Shaw C. E., Miller C. C.
Dátum:
2010
ISSN:
0306-4522
Megjegyzések:
Cytoplasmic ubiquitin-positive inclusions containing TAR-DNA-binding protein-43 (TDP-43) within motor neurons are the hallmark pathology of sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS). TDP-43 is a nuclear protein and the mechanisms by which it becomes mislocalized and aggregated in ALS are not properly understood. A mutation in the vesicle-associated membrane protein-associated protein-B (VAPB) involving a proline to serine substitution at position 56 (VAPBP56S) is the cause of familial ALS type-8. To gain insight into the molecular mechanisms by which VAPBP56S induces disease, we created transgenic mice that express either wild-type VAPB (VAPBwt) or VAPBP56S in the nervous system. Analyses of both sets of mice revealed no overt motor phenotype nor alterations in survival. However, VAPBP56S but not VAPBwt transgenic mice develop cytoplasmic TDP-43 accumulations within spinal cord motor neurons that were first detected at 18 months of age. Our results suggest a link between abnormal VAPBP56S function and TDP-43 mislocalization.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Elméleti orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Neuroscience. - 167 : 3 (2010), p. 774-785. -
További szerzők:
Galtrey, C. M.
Perkinton, M. S.
Lau, K-F.
De Vos, Kurt J.
Mitchell, Jacqueline C.
Ackerley, S.
Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus)
Vámos E.
Leigh, P. Nigel
Klasen, Christian
McLoughlin, D. M.
Shaw, Christopher E.
Miller, Christopher C.
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Szerző által megadott URL
DOI
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM020033
Első szerző:
Vance, Caroline
Cím:
Mutations in FUS, an RNA processing protein, cause familial amyotrophic lateral sclerosis type 6 / Caroline Vance, Boris Rogelj, Tibor Hortobagyi, Kurt J. De Vos, Agnes Lumi Nishimura, Jemeen Sreedharan, Xun Hu, Bradley Smith, Deborah Ruddy, Paul Wright, Jeban Ganesalingam, Kelly L. Williams, Vineeta Tripathi, Safa Al-Saraj, Ammar Al-Chalabi, P. Nigel Leigh, Ian P. Blair, Garth Nicholson, Jackie de Belleroche, Jean-Marc Gallo, Christopher C. Miller, Christopher E. Shaw
Dátum:
2009
ISSN:
0036-8075
Megjegyzések:
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease that is familial in 10% of cases. We have identified a missense mutation in the gene encoding fused in sarcoma (FUS) in a British kindred, linked to ALS6. In a survey of 197 familial ALS index cases, we identified two further missense mutations in eight families. Postmortem analysis of three cases with FUS mutations showed FUS-immunoreactive cytoplasmic inclusions and predominantly lower motor neuron degeneration. Cellular expression studies revealed aberrant localization of mutant FUS protein. FUS is involved in the regulation of transcription and RNA splicing and transport, and it has functional homology to another ALS gene, TARDBP, which suggests that a common mechanism may underlie motor neuron degeneration.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Science. - 323 : 5918 (2009), p. 1208-1211. -
További szerzők:
Rogelj, Boris
Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus)
De Vos, Kurt J.
Nishimura, Agnes Lumi
Sreedharan, Jemeen
Hu, Xun
Smith, Bradley
Ruddy, Deborah
Wright, Paul
Ganesalingam, Jeban
Williams, Kelly L.
Tripathi, Vineeta
Al-Sarraj, Safa
Al-Chalabi, Ammar
Leigh, P. Nigel
Blair, Ian P.
Nicholson, Garth
de Belleroche, Jacqueline
Gallo, Jean-Marc
Miller, Christopher C.
Shaw, Christopher E.
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.