Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM016359
Első szerző:	Buonocore, Frederica
Cím:	Effects of cis-regulatory variation differ across regions of the adult human brain / Frederica Buonocore, Matthew J. Hill, Colin D. Campbell, Paul B. Oladimeji, Aaron R. Jeffries, Claire Troakes, Tibor Hortobagyi, Brenda P. Williams, Jonathan D. Cooper, Nicholas J. Bray
Dátum:	2010
ISSN:	0964-6906
Megjegyzések:	Cis-regulatory variation is considered to be an important determinant of human phenotypic variability, including susceptibility to complex disease. Recent studies have shown that the effects of cis-regulatory polymorphism on gene expression can differ widely between tissues. In the present study, we tested whether the effects of cis-regulatory variation can also differ between regions of the adult human brain. We used relative allelic expression to measure cis-effects on the RNA expression of five candidate genes for neuropsychiatric illness (ZNF804A, NOS1, RGS4, AKT1 and TCF4) across multiple discrete brain regions within individual subjects. For all five genes, we observed significant differences in allelic expression between brain regions in several individual subjects, suggesting regional differences in the effects of cis-regulatory polymorphism to be a common phenomenon. As well as highlighting an important caveat for studies of regulatory polymorphism in the brain, our findings indicate that it is possible to delineate brain areas in which cis-regulatory variants are active. This may provide important insights into the fundamental biology of neuropsychiatric phenotypes with which such variants are associated.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Human Molecular Genetics. - 19 : 22 (2010), p. 4490-4496. -
További szerzők:	Hill, Matthew J. Campbell, Colin D. Oladimeji, Paul B. Jeffries, Aaron R. Troakes, Claire Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Williams, Brenda P. Cooper, Jonathan D. Bray, Nicholas J.
Internet cím:	Szerző által megadott URL Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM020049
Első szerző:	Malik, Bilal
Cím:	Loss of neuronal cell cycle control as a mechanism of neurodegeneration in the presenilin-1 Alzheimer's disease brain / Bilal Malik, Antonio Currais, Ana Andres, Christopher Towlson, Didier Pitsi, Ana Nunes, Michael Niblock, Jonathan Cooper, Tibor Hortobágyi, Salvador Soriano
Dátum:	2008
ISSN:	1538-4101
Megjegyzések:	Presenilin-1 (PS1) is a component of the beta-catenin degradation machinery, and PS1 mutations linked to familial Alzheimer's disease (FAD) represent a loss of this function, leading, in non-neuronal cells, to accumulation of cyclin D1, aberrant cell cycle activation and hyperproliferation. In post-mitotic neurons, cell cycle activation is thought to be abortive and initiate apoptosis, thus contributing to AD pathogenesis. Consequently, we tested here the hypothesis that, in the PS1 FAD brain, cyclin D1 accumulation may occur and lead to neuronal apoptosis secondary to an abortive entry into the cell cycle.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Cell Cycle. - 7 : 5 (2008), p. 637-646. -
További szerzők:	Currais, Antonio Andres, Ana Towlson, Christopher Pitsi, Didier Nunes, Ana Niblock, Michael Cooper, Jonathan D. Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Soriano, Salvador
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM042979
Első szerző:	Mitchell, Jacqueline C.
Cím:	Overexpression of human wild-type FUS causes progressive motor neuron degeneration in an age- and dose-dependent fashion / Jacqueline C. Mitchell, Philip McGoldrick, Caroline Vance, Tibor Hortobagyi, Jemeen Sreedharan, Boris Rogelj, Elizabeth L. Tudor, Bradley N. Smith, Christian Klasen, Christopher C. J. Miller, Jonathan D. Cooper, Linda Greensmith, Christopher E. Shaw
Dátum:	2013
ISSN:	0001-6322
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Acta Neuropathologica. - 125 : 2 (2013), p. 273-288. -
További szerzők:	McGoldrick, Philip Vance, Caroline Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Sreedharan, Jemeen Rogelj, Boris Tudor, Elizabeth L. Smith, Bradley Klasen, Christian Miller, Christopher Charles John Cooper, Jonathan D. Greensmith, Linda Shaw, Christopher E.
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: