CCL

Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM020051
Első szerző:Szabó Nóra
Cím:Pontocerebellar hypoplasia type 1 / Nóra Szabó, Hajnalka Szabó, Tibor Hortobágyi, Sándor Túri, László Sztriha
Dátum:2008
ISSN:0887-8994
Megjegyzések:Pontocerebellar hypoplasias are heterogeneous disorders that share a reduction in the size of brainstem and cerebellum. We describe a patient with features of the rare combination of pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron disease. Parental consanguinity, low Apgar scores, facial weakness, dysphagia, tongue fasciculations, stridor, generalized hypotonia, severe muscle weakness, areflexia, and congenital joint contractures were evident. Cranial magnetic resonance imaging revealed a small cerebellum and brainstem, and a muscle biopsy revealed neurogenic changes. These abnormalities suggested pontocerebellar hypoplasia type 1.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok esettanulmány
Megjelenés:Pediatric Neurology. - 39 : 4 (2008), p. 286-288. -
További szerzők:Szabó Hajnalka Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Túri Sándor (gyermekorvos, nephrológus) Sztriha László
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.