Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM020061
Első szerző:	Hortobágyi Tibor (patológus)
Cím:	X-linked myotubular myopathy : report of a case with novel mutation / Tibor Hortobagyi, Hajnalka Szabó, Krisztián S. Kovács, István Bódi, Edit Bereg, Márta Katona, Valérie Biancalana, Sándor Túri, László Sztriha
Dátum:	2007
ISSN:	0883-0738
Megjegyzések:	Myotubular myopathy is a well-defined entity within the centronuclear myopathy subgroup of congenital myopathies. The authors present a patient with the most severe X-linked recessive type (XLMTM). A baby boy presented at birth with severe hypotonia, weak spontaneous movements, arthrogryposis, and respiratory insufficiency. Muscle biopsy showed features of myotubular myopathy. The diagnosis was confirmed and further specified by genetic analysis, revealing a novel frameshift mutation (1314-1315insT) of the myotubularin-coding MTM1 gene. This case underlines the importance of interdisciplinary analysis of congenital muscle diseases, including histomorphological and genetic investigations.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Journal of Child Neurology. - 22 : 4 (2007), p. 447-451. -
További szerzők:	Szabó Hajnalka Kovács S. Krisztián Bódi István (1967-) (neuropatológus) Bereg Edit Katona Márta Biancalana, Valérie Túri Sándor (gyermekorvos, nephrológus) Sztriha László
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM020298
Első szerző:	Kovács S. Krisztián
Cím:	Myotubularis myopathia : irodalmi áttekintés egy ritka örökletes izombetegségről, esetismertetés kapcsán / Kovács S. Krisztián, Korcsik József, Szabó Hajnalka, Bódi István, Katona Márta, Bereg Edit, Endreffy Emőke, Túri Sándor, Hortobágyi Tibor, Sztriha László
Dátum:	2007
ISSN:	0030-6002
Megjegyzések:	X-kromoszómához kötötten, recesszíven öröklődő myotubularis myopathia első magyar nyelven ismertetett esetét írják le a szerzők. Már megszületéskor súlyos izomhypotoniát, szegényes spontán mozgásokat, arthrogryposist és légzési elégtelenséget észleltek a betegben. Az izombiopszia a congenitalis myopathiák csoportjába tartozó myotubularis myopathia képét mutatta. A diagnózist megerősítette a molekuláris genetikai vizsgálat, amely egy - eddig nem ismert - frameshiftet eredményező mutációt (1314-1315insT) talált a myotubularint kódoló MTM1-génben.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 148 : 37 (2007), p. 1757-1762. -
További szerzők:	Korcsik József Szabó Hajnalka Bódi István (1967-) (neuropatológus) Katona Márta Bereg Edit Endreffy Emőke Túri Sándor (gyermekorvos, nephrológus) Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Sztriha László
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM020094
Első szerző:	László Aranka
Cím:	Genetically determined neuromuscular disorders of some Roma families living in Hungary / Aranka Laszlo, Peter Mayer, Jeno Kobor, Katalin Racz, Gyula Talosi, Emoke Endreffy, Agnes Herczegfalvi, Tibor Hortobagyi, Laszlo Tiszlavicz, Edit Bereg, Marta Katona, Janos Szabo, Veronika Karcagi
Dátum:	2009
ISSN:	0019-1442
Megjegyzések:	The authors discuss the clinical and molecular genetic aspects of genetically determined neuromuscular disorders of some Roma families living in Hungary. Among the autosomal recessively inherited spinal muscular atrophic (SMA) group, 8 Caucasian children had the typical 7-8 exonal deletions of the SMA gene, but only 2 patients belonged to the Roma population. There was no difference in the molecular genetic findings among the Caucasian and the Roma SMA patients. All of them had 7-8 exonal deletions of the SMA gene. We wanted to call attention to the founder mutation of the Roma population in 7 patients suffering from congenital myasthenia (CMS) from 3 Roma families. The 1267G deletion for CMS was detected by molecular genetic method. Clinical onset was pubertal and relatively slow progression of specific and phenotypic features for this founder mutation of acetyl-cholin receptor epsylon gene. In 2 patients (sister and brother) the sarcoglycanopathy 2C type C283Q mutation was proven in one Roma family suffering from limb-girdle muscular dystrophy (LGMD). Two out of the three facioscapular-humeral dystrophy (FSHD) Roma families carried 21.8 kb and 18.5 kb alleles in FSHD A1 gene (D4S139). In one family together with prenatal diagnosis founder mutation in FSHD A1 gene was detected, according to the autosomal dominant (AD) inheritance. In (F2) prenatal diagnosis was carried out, 18.5 kb/18.5 kb homozygosity was proven in the fetus, so the pregnancy was interrupted. In the CMS, LGMD and FSHD Roma patients ancient typical Roma founder mutations were found.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Ideggyógyászati Szemle. - 62 : 1-2 (2009), p. 41-47. -
További szerzők:	Mayer Péter Kóbor Jenő Rácz Katalin Tálosi Gyula Endreffy Emőke Herczegfalvi Ágnes Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Tiszlavicz László Bereg Edit Katona Márta Szabó János (Szeged) Karcagi Veronika (molekuláris biológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: