Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM039858
Első szerző:	Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:	Meiotic segregation study of a novel t(3;6)(q21;q23) in an infertile man using fluorescence in situ hybridization (FISH) / Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Andrea Sümegi, Péter Antal-Szalmás, Zsuzsa Kassai Bazsáné, Zsuzsanna Molnár, Attila Varga, Tamás Sápy, Attila Jakab, Éva Oláh
Dátum:	2012
ISSN:	1939-6368
Megjegyzések:	Male carriers with balanced reciprocal translocations can produce a variable proportion of unbalanced gametes resulting in reproductive failures. The presence of a structural rearrangement may induce an interchromosomal effect. This is characterized by abnormal bivalents not involved in the reorganization thereby yielding non-disjunction, which would present as aneuploid spermatozoa for these chromosomes. In the present case report segregation analysis of the sperm and investigationof interchromosomal effect were carried out using cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis on blood lymphocytes. The karyotype of the patient was 46,XY,t(3;6)(q21;q23). During sperm segregation analysis a total of 2,002 sperms were evaluated, of which 46.8% showed normal/balanced (alternate segregation mode) and 53.2% of sperm showed an abnormal signal pattern. A significant difference in the frequency of the estimated number of chromosome anomalies was observed in the translocation carrier when compared to the normozoospermic group (P < 0.0001) and the oligozoospermicgroup (P < 0.0001). Meiotic segregation analysisof sperm together with aneuploidy assessment for X, Y, and 17chromosomes using FISH allows for the determination of areproductive prognosis in male balanced translocation carriersand can be used for appropriate genetic counseling.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban balanced reciprocal translocation interchromosomal effect meiotic segregation analysis sperm FISH egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Systems Biology in Reproductive Medicine. - 58 : 3 (2012), p. 160-164. -
További szerzők:	Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Bazsáné Kassai Zsuzsa (1946-) (embriológus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Sápy Tamás (1970-) (szülész-nőgyógyász) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM039859
Első szerző:	Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:	Az Y-kromoszóma mikrodelécióinak és parciális mikrodelécióinak vizsgálata idiopátiás infertilitásban / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Sümegi Andrea, Balogh István, Tóthné Varga Emese, Bodnár Béla, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:	2012
Megjegyzések:	A férfiinfertilitás genetikai okai között a másodikleggyakoribb - a Klinefelter-szindróma után- az Y-kromoszóma hosszú karjának mikrodeléciój4amelynek csökkent spermiumszám a következménye. Az AZF -r égiő tel j es deléció j a mel-lett számos parciális mikrodeléció is kialakulhata régión belül. Munkánk során 150 infertilisés 110 norínozoospermiás férfi Y-mikrodeléciósés parciális mikrodeléciós vizsgálatát végezttikel sequence tagged site analízissel. AzAZF'b- és az AZFc- régiókat érintő deléciók csakílzoospermiás és oligozoospermiás páciensekbenfordultak elő. Lz azoospermiások közöttgyakoribb az AZFc-deIéciő, mint a másik kétcsoportban. A gtlgr parciális mikrodeléció oligozoospermiásés normozoospermiás esetekbenis előfordul, míg azoospermiásokban nem.A bUb3 parciális mikrodeléció tekintetébennem találtunk szigniíikáns különbséget azegyes csoportok között.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban infertilitás a spermiogenezis zavarai az Y-kromoszóma mikrodeléciói egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Magyar Andrológia. - 17 : 1 (2012), p. 17-21. -
További szerzők:	Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Tóthné Varga Emese Bodnár Béla Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM038282
Első szerző:	Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:	Lissencephaly and Band Heterotopia : LIS1, TUBA1A, and DCX Mutations in Hungary / Mokanszki, A., Korhegyi, I., Szabo, N., Bereg, E., Gergev, G., Balogh, E., Bessenyei, B., Sumegi, A., Morris-Rosendahl, D. J., Sztriha, L., Olah, E.
Dátum:	2012
ISSN:	0883-0738
Megjegyzések:	The spectrum of lissencephaly ranges from absent (agyria) or decreased (pachygyria) convolutions to less severe malformation known as subcortical band heterotopia. Mutations involving LIS1 and TUBA1A result in the classic form of lissencephaly, whereas mutations of the DCX gene cause lissencephaly in males and subcortical band heterotopia in females. This report describes theclinical manifestations and imaging and genetic findings in 2 boys with lissencephaly and a girl with subcortical band heterotopia. An ovel mutation (c.83_84delAT, p.Tyr28Phefs31) was identified in LIS1 in 1 of the boys with lissencephaly and another novel mutation (c.200delG, p.Ile68Leufs87) was found in DCX in the girl with subcortical band heterotopia. The mutations appeared inthe first half of the genes and are predicted to result in truncated proteins. A mutation was found in the TUBA1A gene (c.1205G>A,p.Arg402His) in the other boy. This mutation affects the folding of tubulin heterodimers, changing the interactions with proteins that bind microtubules.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban lissencephaly subcortical band heterotopia LIS1 (PAFAH1B1) DCX TUBA1A pachygyria agyria
Megjelenés:	Journal of Child Neurology. - 27 : 12 (2012), p. 1534-1540. -
További szerzők:	Körhegyi Ivett (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekneurológus) Szabó Nóra Bereg Edit Gergev, Gyurgyinka Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Morris-Rosendahl, Deborah J. Sztriha László Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: