CCL

Összesen 16 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM068923
Első szerző:Antal-Szalmás Péter (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Spare CD14 molecules on human monocytes enhance the sensitivity for low LPS concentrations / Antal-Szalmás Péter, Poppelier Miriam J. J. G, Sümegi Andrea, van der Bruggen Tjomme, Verhoef Jan, van Kessel Kok P. M., van Strijp Jos A. G
Dátum:2004
ISSN:0165-2478
Megjegyzések:Human monocytes express on their plasma membrane relatively large number of CD14 molecules, known to play a crucial role in thelipopolisaccharide (LPS)-mediated cellular activation. Indirect data (J. Biol. Chem. 270 (1995) 9904) suggest that not all of these CD14molecules participate in LPS-signaling, but the importance of these spare receptors and the exact number of CD14 involved in activation upondifferent LPS-stimuli is not known. Using different concentrations of a blocking anti-CD14 monoclonal antibody (mAb 60bca) we createdmonocytes with graded amounts of CD14. The exact number of occupied and free receptors was quantitated by flow cytometry and specialmAb-labeled standard beads. The number of free CD14 molecules per monocyte in the presence of 10, 3.33, 0.73, 0.25 and 0.041 g/mlmAb was 0, 13 100, 49 300, 97 700 and 165 900. Stimulation of these partially blocked monocytes with 0.1, 1, 10 and 100 ng/ml ReLPS inthe presence of 3% human serum revealed that already 13 100 and 97 700 CD14 molecules provided a maximal Tumor necrosis factor (TNF ) mRNA response using 100 and 10 ng/ml ReLPS, while the activation totally depended on the number of available CD14 moleculesin the case of 1 and 0.1 ng/ml ReLPS. Our data imply that the number of CD14 molecules available for LPS-binding influence the cellularresponse. In the presence of higher concentrations of LPS only fractions of CD14 participate in the cell activation, while the presence of thespare receptors enhance the sensitivity against lower LPS amounts.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
CD14
Megjelenés:Immunology Letters 93 : 1 (2004), p. 11-15. -
További szerzők:Poppelier, Miriam J. J. G Sümegi Andrea (1969-) (biológus) van der Bruggen, Tjomme Verhoef, Jan Kessel, Kok P. M., van Strijp, Jos A. G., van
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM055878
Első szerző:Antal-Szalmás Péter (laboratóriumi szakorvos)
Cím:CD14/Fc fusion protein - an artificial antibody / Antal-Szalmás Péter, Vida András, Majoros László, Sümegi Andrea, Bácsi Attila, Vereb György, van Strijp Jos, van Kessel Kok
Dátum:2012
Tárgyszavak:Természettudományok Biológiai tudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Cytometry. Part B, Clinical Cytometry 82 (2012), p. 410. -
További szerzők:Vida András (1979-) (molekuláris biológus, genetikus) Majoros László (1966-) (szakorvos, klinikai mikrobiológus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Bácsi Attila (1967-) (immunológus) Vereb György (1965-) (absztraktok, könyvfejezetek) Strijp, Jos A. G., van Kessel, Kok P. M., van
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM038589
035-os BibID:PMID:11590623
Első szerző:Antal-Szalmás Péter (laboratóriumi szakorvos)
Cím:A novel flow cytometric assay to quantify soluble CD14 concentration in human serum / Péter Antal-Szalmás, Ibolya Szöllősi, Gabriella Lakos, Emese Kiss, István Csípő, Andrea Sümegi, Sándor Sipka, Jos A. G. van Strijp, Kok P. M. van Kessel, Gyula Szegedi
Dátum:2001
ISSN:0196-4763
Megjegyzések:BACKGROUND: CD14, the major lipopolysaccharide (LPS)-binding protein of myeloid cells, is found as a soluble molecule in human serum. Recent data describe the presence of elevated soluble CD14 (sCD14) concentration in various disorders, confirming disease activity. A novel, easy, and rapid flow cytometric assay was developed to measure sCD14 levels in serum. METHODS: The assay is based on the competition between membrane-expressed CD14 of isolated monocytes from healthy volunteers and sCD14 in the sample sera for binding to anti-CD14 monoclonal antibodies (mAb; 26ic or 60bca). The amount of cell-associated mAb is determined with a fluorescein isothiocyanate (FITC)-labeled anti-mouse conjugate and flow cytometry. The fluorescence signal is inversely proportional with the amount of serum sCD14. Using dilutions of a standard serum, the concentration of sCD14 in the samples is calculated and compared with results obtained by a commercial sCD14 enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). RESULTS: After optimization, the assay showed log-log linearity of 122.1-984.7 ng/ml sCD14 using mAb 26ic and 29.5-246.2 ng/ml sCD14 using mAb 60bca. It revealed similar results as the ELISA (mAb 26ic: r = 0.88, mAb 60bca: r = 0.92) and provided significantly elevated sCD14 levels in systemic lupus erythematosus patients compared with controls (26ic: 2,213 versus 1,676 ng/ml, P < 0.002; 60bca: 2,625 versus 1,907 ng/ml, P < 0.0002). Receiver operating characteristic curve analysis suggested a reasonable diagnostic efficacy of sCD14 quantification in this autoimmune disease. CONCLUSIONS: The method is easy, rapid, sensitive, and can be used in the follow-up of patients suffering from sepsis or chronic inflammatory disorders.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Cytometry 45 : 2 (2001), p. 115-123. -
További szerzők:Szöllősi Ibolya Lakos Gabriella (1963-) (laboratóriumi szakorvos, transzfúziológus, immunológus) Kiss Emese (1960-) (belgyógyász, immunológus) Csípő István (1953-) (vegyész) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Sipka Sándor (1945-) (laboratóriumi szakorvos) Strijp, Jos A. G., van Kessel, Kok P. M., van Szegedi Gyula (1936-2013) (belgyógyász, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM030851
Első szerző:Bubán Tamás (belgyógyász, gasztroenterológus)
Cím:Detection of internal tandem duplications in the FLT3 gene by different electrophoretic methods / Tamás Bubán, Katalin Koczok, Róza Földesi, Gabriella Szabó, Andrea Sümegi, Miklós Tanyi, László Szerafin, Miklós Udvardy, János Kappelmayer, Péter Antal-Szalmás
Dátum:2011
Megjegyzések:Abstract Background: In acute myeloid leukemia (AML), the internal tandem duplication (ITD) in the juxtamembrane domain of the FLT3 (Fms-like tyrosine kinase 3) gene is one of the most frequent genetic alterations associated with poor prognosis. Methods: A complex evaluation of the analytical properties of the three most frequently used detection methods - PCR followed by agarose (AGE), polyacrylamide (PAGE) or capillary electrophoresis (CE) - was performed on 95 DNA samples obtained from 73 AML patients. Results: All the three methods verified the presence of a mutant allele in 20 samples from 18 patients. AGE and PAGE could detect the presence of 1%-2% mutant allele, while the detection limit of CE was 0.28%. However, acceptable reproducibility (inter-assay CV <25%) of the mutant allele rate determination was only achievable above 1.5% mutant/total allele rate. The reproducibility of the ITD size determination by CE was much better, but the ITD size calculated by PeakScanner or GeneScan analysis was 7% lower as compared to values obtained by DNA sequencing. The presence of multiple ITD was over-estimated by PAGE and AGE due to the formation of heteroduplexes. Conclusions: This study suggests the use of PCR+CE in the diagnostics and the follow-up of AML patients. The data further supports the importance of proper analytical evaluation of home-made molecular biological diagnostic tests.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
electrophoresis
FLT3
ITD
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. - 50 : 2 (2011), p. 301-310. -
További szerzők:Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Földesi Róza (1967-) (klinikai laboratóriumi kutató, PhD hallgató) Szabó Gabriella Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Tanyi Miklós (1968-) (sebész) Szerafin László (1958-) (belgyógyászat, haematológia, klinikai onkológia szakorvos) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Celluláris hematológia - immunológia
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM071451
Első szerző:Dinya Tamás (sebész szakorvos, onkológus szakorvos)
Cím:Functional polymorphisms of innate immunity receptors are not risk factors for the non-SBP type bacterial infections in cirrhosis / Dinya Tamás, Tornai Tamás, Vitális Zsuzsanna, Tornai István, Balogh Boglárka, Tornai Dávid, Antal-Szalmás Péter, Sümegi Andrea, Andrikovics Hajnalka, Bors András, Tordai Attila, Papp Mária
Dátum:2018
ISSN:1478-3223 1478-3231
Megjegyzések:Background&Aims: Pattern recognition receptors (PRRs) have a key role in the innate host defense. Functional polymorphisms of various PRRs have been established to contribute to an increased susceptibility to spontaneous bacterial peritonitis (SBP). Their role in the development of cirrhosis-associated bacterial infections (BI), beyond SBP or progressive disease course related to pathological bacterial translocation (BT) remains unknown. Methods: 349 patients with cirrhosis were genotyped for common NOD2 (R702W, G908R and L1007PfsinsC), TLR2 (-16934T>A), and TLR4 (D299G) gene variants. Incidence of BIs, decompensating events (ascites, variceal bleeding and hepatic encephalopathy) and liver-related death were assessed in a 5-year follow-up observational study. Pathological BT was assessed based on the presence of anti-microbial antibodies or lipopolysaccharide-binding protein (LBP) level. Results: In patients with ascites (n=88) only NOD2 gene variants were associated with an increased cumulative probability of SBP compared to wild-type (76.9%?19.9% vs. 30.9%?6.9%, PLogRank=0.047). Neither individual polymorphisms, nor combined PRR genetic profiles were associated with the risk of non-SBP type BI. Advanced disease stage (HR,[95%CI]: 2.11 [1.38-3.25]) and prior history of a BI episode (HR: 2.42 [1.58-3.72]) were the major clinical risk factors of a subsequent BI. The risk of a non-SBP type BI in patients with advanced disease and a prior BI was even higher (HR: 4.74 [2.68-8.39]). The frequency of anti-microbial antibodies and LBP levels did not differ between various PRR genotypes. Correspondingly, PRR genetic profile was not able to predict the long-term disease course. Conclusions: In cirrhosis, functional polymorphisms of PRRs did not improve the identification of patients with high risk of BI beyond SBP or progressive diseases course.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
pattern recognition receptors
genetic polymorphisms
cirrhosis
bacterial infection
complication
mortality
Megjelenés:Liver International. - 38 : 7 (2018), p. 1242-1252. -
További szerzők:Tornai Tamás István (1984-) (belgyógyász) Vitális Zsuzsanna (1963-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Tornai István (1954-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Balogh Boglárka (1993-) (belgyógyász) Tornai Dávid (1989-) (hepatológia, biomarker kutatás) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Andrikovics Hajnalka Bors András Tordai Attila Papp Mária (1975-) (belgyógyász, gasztroenterológus)
Pályázati támogatás:OTKA-115818
OTKA
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM079252
035-os BibID:(WoS)000480384000004 (Scopus)85069723243
Első szerző:Mezei Zoltán András (orvos)
Cím:A DNA pool of FLT3-ITD positive DNA samples can be used efficiently for analytical evaluation of NGS-based FLT3-ITD quantitation : testing several different ITD sequences and rates, simultaneously / Zoltán A. Mezei, Dávid Tornai, Róza V. Földesi, László Madar, Andrea Sümegi, Mária Papp, Péter Antal-Szalmás
Dátum:2019
ISSN:0168-1656
Megjegyzések:Internal tandem duplication (ITD) in the fms-like tyrosine kinase 3 (FLT3) gene is one of the most frequent genetic alteration in acute myeloid leukemia (AML), and it is associated with worse clinical outcome. Not only the presence but also the size, localization and the rate of this variant or the presence of multiple ITDs has prognostic information. The traditional PCR based diagnostic methods cannot provide information about all of these parameters in one assay, however the application of next generation sequencing (NGS) technique can be a reliable solution for this diagnostic problem. In order to evaluate the analytical properties of an NGS-based FLT3-ITD detection assay a QC sample was prepared from DNA of AML patients containing 19 different FLT3-ITD variants identified by NGS. The higher the total read count was in a certain sample of the NGS run, the more ITD variant types could be detected. The maximal sensitivity of FLT3-ITD detection by NGS technique was as low as 0.007% FLT3-ITD/total allele rate, however, below 0.1% rate, the reproducibility of the quantitation was poor (CV>25%). DNA pools with several FLT3-ITDs can be used efficiently for analytical evaluation of NGS-based FLT3-ITD quantitation testing several different ITD sequences and rates, simultaneously.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Fms-like tyrosine kinase 3 (FLT3)
internal tandem duplication (ITD)
deep next generation sequencing (NGS)
analytical validation
Megjelenés:Journal Of Biotechnology. - 303 (2019), p. 25-29. -
További szerzők:Tornai Dávid (1989-) (hepatológia, biomarker kutatás) Földesi Róza (1967-) (klinikai laboratóriumi kutató, PhD hallgató) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Papp Mária (1975-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM039858
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Meiotic segregation study of a novel t(3;6)(q21;q23) in an infertile man using fluorescence in situ hybridization (FISH) / Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Andrea Sümegi, Péter Antal-Szalmás, Zsuzsa Kassai Bazsáné, Zsuzsanna Molnár, Attila Varga, Tamás Sápy, Attila Jakab, Éva Oláh
Dátum:2012
ISSN:1939-6368
Megjegyzések:Male carriers with balanced reciprocal translocations can produce a variable proportion of unbalanced gametes resulting in reproductive failures. The presence of a structural rearrangement may induce an interchromosomal effect. This is characterized by abnormal bivalents not involved in the reorganization thereby yielding non-disjunction, which would present as aneuploid spermatozoa for these chromosomes. In the present case report segregation analysis of the sperm and investigationof interchromosomal effect were carried out using cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis on blood lymphocytes. The karyotype of the patient was 46,XY,t(3;6)(q21;q23). During sperm segregation analysis a total of 2,002 sperms were evaluated, of which 46.8% showed normal/balanced (alternate segregation mode) and 53.2% of sperm showed an abnormal signal pattern. A significant difference in the frequency of the estimated number of chromosome anomalies was observed in the translocation carrier when compared to the normozoospermic group (P < 0.0001) and the oligozoospermicgroup (P < 0.0001). Meiotic segregation analysisof sperm together with aneuploidy assessment for X, Y, and 17chromosomes using FISH allows for the determination of areproductive prognosis in male balanced translocation carriersand can be used for appropriate genetic counseling.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
balanced reciprocal translocation
interchromosomal effect
meiotic segregation analysis
sperm FISH
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Systems Biology in Reproductive Medicine. - 58 : 3 (2012), p. 160-164. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Bazsáné Kassai Zsuzsa (1946-) (embriológus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Sápy Tamás (1970-) (szülész-nőgyógyász) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM065752
Első szerző:Papp Mária (belgyógyász, gasztroenterológus)
Cím:Presepsin teardown : pitfalls of biomarkers in the diagnosis and prognosis of bacterial infection in cirrhosis / Maria Papp, Tamas Tornai, Zsuzsanna Vitalis, Istvan Tornai, David Tornai, Tamas Dinya, Andrea Sumegi, Peter Antal-Szalmas
Dátum:2016
Megjegyzések:AIM: Bacterial infections are frequent complications in cirrhosis with significant mortality. Early laboratory diagnosis is essential but challenging. We aimed to evaluate the diagnostic and prognostic value of presepsin in cirrhosis associated bacterial infections. METHODS: 216 patients with cirrhosis were enrolled. At admission, presence of bacterial infections and level of plasma presepsin, serum CRP and PCT were evaluated. Patients were followed for three months to assess the possible association between presepsin level and short-term mortality. RESULTS: 34.7% of patients had bacterial infection. Presepsin levels were significantly higher in patients with infection than without (median, 1002 vs. 477 pg/mL, p<0.001), increasing with the severity of infection (organ failure[OF]Yes vs. No: 2358 vs. 710 pg/mL, p<0.001). Diagnostic accuracy of presepsin for severe infections was similar to PCT and superior to CRP (AUC-ROC: 0.85, 0.85 and 0.66, respectively, p=NS for presepsin vs. PCT and p<0.01 for presepsin vs. CRP). At the optimal cut-off value of presepsin>1206 pg/mL sensitivity, specificity, PPV and NPV were as follows: 87.5%, 74.5%, 61.8% and 92.7%. The accuracy of presepsin, however, decreased in advanced stage of the disease or in the presence of renal failure, most probably because of the significantly elevated presepsin levels in non-infected patients. 28-day mortality rate was higher among patients with >1277 pg/mL compared to those with ?1277 pg/mL (46.9% vs. 11.6%, p<0.001). In a binary logistic regression analysis, however, only PCT [OR: 1.81, (95%CI: 1.09?3.01), p=0.022] but neither presepsin and nor CRP were independent risk factor for 28-day mortality after adjusting with MELD score and leukocyte count.CONCLUSION: Presepsin is a valuable new biomarker for defining severe infections in cirrhosis proving same efficacy as PCT. However, it is not a useful marker of short-term mortality.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
presepsin
cirrhosis
bacterial infection
organ failure
mortality
Megjelenés:World Journal of Gastroenterology 22 : 41 (2016), p. 1-14. -
További szerzők:Tornai Tamás István (1984-) (belgyógyász) Vitális Zsuzsanna (1963-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Tornai István (1954-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Tornai Dávid (1989-) (hepatológia, biomarker kutatás) Dinya Tamás (1974-) (sebész szakorvos, onkológus szakorvos) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM045007
Első szerző:Papp Mária (belgyógyász, gasztroenterológus)
Cím:High prevalence of IgA class anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) is associated with increased risk of bacterial infection in patients with cirrhosis / Maria Papp, Nora Sipeki, Zsuzsanna Vitalis, Tamás Tornai, Istvan Altorjay, Istvan Tornai, Miklos Udvardy, Kai Fechner, Silvia Jacobsen, Bianca Teegen, Andrea Sumegi, Gabor Veres, Peter Laszlo Lakatos, Janos Kappelmayer, Peter Antal-Szalmas
Dátum:2013
ISSN:0168-8278
Megjegyzések:Background&Aims: Anti-neutrophil cytoplasmic antibodies(ANCA) are a non-uniformfamily of antibodies recognizing diverse components of neutrophil granulocytes. ANCA formation might be induced by protracted bacterial infections or probably reflect an abnormal immune response to commensal microorganisms. Bacterial infections are common complications in cirrhosis with high incidence of episodes caused by enteric organisms, therefore, we sought to study the presence and clinical importance of ANCA in cirrhosis. Methods: Sera of 385 patients with cirrhosis of different etiologies were assayed for ANCA of IgG, IgA, IgA1, IgA2 and secretory IgA subtypes by indirect immunofluorescence and ELISAs. Control group comprised of 202 patients with chronic liver diseases without cirrhosis and 100 healthy subjects. In cirrhosis, a 2-year follow-up, observational study was conducted to assess possible association between presence of ANCA and clinically significant bacterial infections. Results: Prevalence of ANCA IgA was significantly higher in cirrhosis(52.2%) compared to chronic liver diseases(18.6%) or healthy controls (0%, p 0.001for both). ANCA IgA subtyping assays revealed marked increase in the proportion of IgA2 subtype (46% of total ANCA IgA) and presence of the secretory component concurrently. Presence of ANCA IgA was associated to disease-specific clinical characteristics (Child-Pugh stage and presence of ascites, p 0.001). During a 2-year follow-up period, risk of infectionswas higher among patients with ANCA IgA compared to those without (41.8% vs. 23.4%, p 0.001). ANCA IgA positivity was associated with a shorter time to the first infectiouscomplication (pLogRank0.001) in Kaplan?Meier analysis and was identified as anindependent predictor in multivariate Cox-regression analysis (HR:1.74, 95%CI:1.18?2.56, p=0.006). Conclusions: Presence of IgA type ANCA is common in cirrhosis. Involvement of gut mucosal immune system is in center of the formation and probably reflects sustained exposure to bacterial constituents.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
anti-neutrophil cytoplasmic antibodies
cirrhosis
bacterial infection
Megjelenés:Journal of Hepatology. - 59 : 3 (2013), p. 457-466. -
További szerzők:Sipeki Nóra (1987-) (általános orvos) Vitális Zsuzsanna (1963-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Tornai Tamás István (1984-) (belgyógyász) Altorjay István (1954-) (belgyógyász, gasztroenterológus, onkológus) Tornai István (1954-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Fechner, Kai Jacobsen, Silvia Teegen, Bianca Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Veres Gábor (1969-2020) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gasztroenterológus) Lakatos Péter (Semmelweis Egyetem) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos)
Pályázati támogatás:T046694
OTKA
TÁMOP-4.2.1./B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0025
TÁMOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM090236
Első szerző:Sümegi Andrea (biológus)
Cím:A novel splice site indel alteration in the EIF2AK3 gene is responsible for the first cases of Wolcott-Rallison syndrome in Hungary / Sümegi Andrea, Hendrik Zoltán, Gáll Tamás, Felszeghy Enikő, Szakszon Katalin, Antal-Szalmás Péter, Beke Lívia, Papp Ágnes, Méhes Gábor, Balla József, Balla György
Dátum:2020
ISSN:1471-2350 1471-2350
Megjegyzések:Background: Wolcott-Rallison Syndrome (WRS) is a rare autosomal recessive disease that is the most common cause of neonatal diabetes in consanguineous families. WRS is caused by various genetic alterations of the Eukaryotic Translation Initiation Factor 2-Alpha Kinase 3 (EIF2AK3) gene. Methods: Genetic analysis of a consanguineous family where two children were diagnosed with WRS was performed by Sanger sequencing. The altered protein was investigated by in vitro cloning, expression and immunohistochemistry. Results: The first cases in Hungary, ? two patients in one family, where the parents were fourth-degree cousins - showed the typical clinical features of WRS: early onset diabetes mellitus with hyperglycemia, growth retardation, infection-induced multiple organ failure. The genetic background of the disease was a novel alteration in the EIF2AK3 gene involving the splice site of exon 11? intron 11?12 boundary: g.53051_53062delinsTG. According to cDNA sequencing this created a new splice site and resulted in a frameshift and the development of an early termination codon at amino acid position 633 (p.Pro627AspfsTer7). Based on in vitro cloning and expression studies, the truncated protein was functionally inactive. Immunohistochemistry revealed that the intact protein was absent in the islets of pancreas, furthermore insulin expressing cells were also dramatically diminished. Elevated GRP78 and reduced CHOP protein expression were observed in the liver. Conclusions: The novel genetic alteration causing the absence of the EIF2AK3 protein resulted in insufficient handling of severe endoplasmic reticulum stress, leading to liver failure and demise of the patients.
taa, km
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Wolcott-Rallison syndrome
EIF2AK3 gene
Endoplasmic reticulum stress
PERK protein
Splice site variant
Indel alteration
Megjelenés:BMC Medical Genetics. - 21 : 61 (2020), p. 1-12. -
További szerzők:Hendrik Zoltán (1986-) (orvos) Gáll Tamás (1982-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Beke Lívia Papp Ágnes (1967-) (gyermekgyógyász, pulmonológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Balla József (1959-) (belgyógyász, nephrológus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00043
GINOP
EFOP-3.6.2-16-2017-00006
EFOP
OTKA-112233
OTKA
ED_18-1-2019-0028
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM040671
035-os BibID:PMID:16316784
Első szerző:Sümegi Andrea (biológus)
Cím:Glucocorticosteroid therapy decreases CD14-expression and CD14-mediated LPS-binding and activation of monocytes in patients suffering from systemic lupus erythematosus / Andrea Sümegi, Péter Antal-Szalmás, Magdolna Aleksza, Ildikó Kovács, Sándor Sipka, Margit Zeher, Emese Kiss, Gyula Szegedi
Dátum:2005
ISSN:1521-6616
Megjegyzések:In order to study the possible action of glucocorticosteroids (GCS) on the CD14/Toll like receptor mediated activation of monocytes the CD14-expression, CD14-mediated LPS binding and activation of these cells of patients suffering from Systemic Lupus Erythematosus receiving no, low dose or pulse steroid treatment was studied. The CD14-expression was determined on whole blood monocytes by flow cytometry, while the LPS-binding of an FITC-LPS preparate and the LPS-induced TNFalpha secretion were tested on isolated monocytes. The CD14-dependent and -independent LPS-binding and activation were evaluated with the help of a blocking anti-CD14 mAb. Our results showed that the CD14-expression, CD14-dependent LPS-binding and activation were significantly inhibited by the in vivo applied pulse steroid therapy. In contrast, the CD14-independent LPS-binding and activation were not altered by the GCS treatment. Our data provide further in vivo evidence for a possible new way of GCS therapy is able to initiate its anti-inflammatory action.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Clinical Immunology 117 : 3 (2005), p. 271-279. -
További szerzők:Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Aleksza Magdolna Kovács Ildikó Sipka Sándor (1945-) (laboratóriumi szakorvos) Zeher Margit (1957-2018) (belgyógyász, allergológus és klinikai immunológus, reumatológus) Kiss Emese (1960-) (belgyógyász, immunológus) Szegedi Gyula (1936-2013) (belgyógyász, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM027669
Első szerző:Sümegi Andrea (biológus)
Cím:A CD14, TLR2 és TLR4 gének polimorfizmusainak vizsgálata autoimmun és immunpatomechanizmusú betegségekben / Sümegi Andrea, Dankó Katalin, Kiss Emese, Szegedi Andrea, Tar Tünde, Ponyi Andrea, Szegedi Gyula, Antal-Szalmás Péter
Dátum:2004
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
CD14, TLR2 és TLR4 gének
autoimmun, immunpathomechanizmus
Megjelenés:Magyar Immunológia. - 3 : 3 (2004), p. 69. -
További szerzők:Dankó Katalin (1952-2021) (belgyógyász, allergológus és klinikai immunológus) Kiss Emese (1960-) (belgyógyász, immunológus) Szegedi Andrea (1964-) (bőrgyógyász) Tar Tünde Ponyi Andrea Szegedi Gyula (1936-2013) (belgyógyász, immunológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 2 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.