CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM006747
Első szerző:Bagoly Zsuzsa (orvos)
Cím:Cleavage of factor XIII by human neutrophil elastase results in a novel active truncated form of factor XIII A subunit / Bagoly Zs., Fazakas F., Komáromi I., Haramura G., Tóth E., Muszbek L.
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Thrombosis and Haemostasis. - 99 (2008), p. 668-674. -
További szerzők:Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Tóth Eszter (1975-) (vegyész) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM034624
Első szerző:Balogh István (molekuláris biológus, genetikus)
Cím:Val34Leu polymorphism of plasma factor XIII : biochemistry and epidemiology in familial thrombophilia / István Balogh, Gabriella Szőke, Levente Kárpáti, Ulla Wartiovaara, Éva Katona, István Komáromi, Gizella Haramura, György Pfliegler, Hanna Mikkola, László Muszbek
Dátum:2000
ISSN:0006-4971
Megjegyzések:Val34Leu polymorphism of the A subunit of coagulation factor XIII (FXIII-A) is located in the activation peptide (AP) just 3 amino acids away from the thrombin cleavage site. This mutation has been associated with a protective effect against occlusive arterial diseases and venous thrombosis; however, its biochemical consequences have not been explored. In the current study it was demonstrated that the intracellular stability and the plasma concentration of FXIII of different Val34Leu genotypes are identical, which suggests that there is no difference in the rate of synthesis and externalization of wild-type and mutant FXIII-A. In contrast, the release of AP by thrombin from the Leu34 allele proceeded significantly faster than from its wild-type Val34 counterpart. By molecular modeling larger interaction energy was calculated between the Leu34 variant and the respective domains of thrombin than between the Val34 variant and thrombin. In agreement with these findings, the activation of mutant plasma FXIII by thrombin was faster and required less thrombin than that of the wild-type variant. Full thrombin activation of purified plasma FXIII of different genotypes, however, resulted in identical specific transglutaminase activities. Similarly, the mean specific FXIII activity in the plasma was the same in the groups with wild-type, heterozygous, and homozygous variants. Faster activation of the Leu34 allele hardly could be associated with its presumed protective effect against venous thrombosis. No such protective effect was observed in a large group of patients with familial thrombophilia.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood. - 96 : 7 (2000), p. 2479-2486. -
További szerzők:Szőke Gabriella Kárpáti Levente (1968-) (okleveles vegyész) Wartiovaara, Ulla Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Mikkola, Hanna Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Szerző által megadott URL
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM060884
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Diagnostic considerations based on the experience of genetic analysis in Protein C deficiency and molecular characterization of different mutations / Z. Bereczky, K. B. Kovács, H. Bárdos, I. Pataki, G. Balla, G. Pfliegler, G. Haramura, I. Komáromi, R. Ádány, L. Muszbek
Dátum:2014
ISSN:1434-6621
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Clinical Chemistry And Laboratory Medicine. - 52 : 9 (2014), p. eA68-eA69. -
További szerzők:Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM005586
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Factor X Debrecen : Gly204Arg mutation in factor X causes the synthesis of a non-secretable protein and severe factor X deficiency / Bereczky Z., Bárdos H., Komáromi I., Kiss C., Haramura G., Ajzner É., Ádány R., Muszbek L.
Dátum:2008
Megjegyzések:Due to a homozygous Gly204Arg mutation in the factor X(FX) gene no detectable FX antigen was found in the plasma of a one-year old patient with severe bleeding diathesis. The amino acid replacement destabilized the disulfide bond that holds the two FX chains together, decreasing the interaction between the Cys201-Cys206 loop region and the region connecting the EGF2 and serine protease domains. Both Gly204 FX and Arg204 FX were synthesized in transfected cells, but only the wild type protein became secreted. The mutant protein was diverted from the normal secretory pathway and retained at the trans Golgi-late endosome level.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
factor X
factor X deficiency
inherited bleeding diathesis
rare coagulopathy
F10 mutation
Megjelenés:Haematologica. - 93 : 2 (2008), p. 299-302. -
További szerzők:Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM060886
Első szerző:Kovács Bernadett
Cím:Molecular Characterization of Novel Protein C Mutations (p.Asp77Gly, p.Ala163Val and p.Ala163Glu) Causing Protein C Deficiency / K. Bernadett Kovács, I. Pataki, H. Bárdos, G. Pfliegler, I. Komáromi, A. Fekete, G. Haramura, R. Ádány, G. Balla, L. Muszbek, Z. Bereczky
Dátum:2014
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Thrombosis Research. - 133 (2014), p. S11-. -
További szerzők:Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Fekete Adrienn Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM057682
Első szerző:Kovács Kitti Bernadett (neurológus)
Cím:Molecular characterization of p.Asp77Gly and the novel p.Ala163Val and p.Ala163Glu mutations causing protein C deficiency / Kitti B. Kovács, István Pataki, Helga Bárdos, Attila Fekete, György Pfliegler, Gizella Haramura, Réka Gindele, István Komáromi, György Balla, Róza Ádány, László Muszbek, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2015
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
protein C deficiencia
Missense mutation
Expression study
Molecular modeling
Secretion defect
Megjelenés:Thrombosis Research. - 135 : 4 (2015), p. 718-726. -
További szerzők:Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Fekete Attila (1983-) (vegyész) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA-PD101120
OTKA
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.