CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM017792
Első szerző:Dózsa Anikó (Ph.D hallgató, orvos)
Cím:A környezeti tényezők és az apo-E polimorfizmus szerepe II/B hyperlipidaemiás betegek lipidparamétereinek alakulásában / Dózsa A., Pocsai Zs., Paragh Gy.
Dátum:2005
Megjegyzések:Az apo-E molekula a szervezet fő lipidelimináló mechanizmusában játszik szerepet. Az apo-E molekulát meghatározó gén igen polimorfikus: az egyszerű báziscseréket követő aminosavcserék eredményeképpen kialakult három allél - e2, e3, e4 - az emberi szervezetben hat izotípust - 4/4, 4/3, 3/3, 4/2, 3/2, 2/2 - határoz meg. Célul tűztük ki annak vizsgálatát, hogy az apo-E polimorfizmus és a környezeti tényezők módosító hatása milyen mértékben játszik szerepet. A szérum lipidkoncentrációk alakulásában II/b hyperlipidaemiás betegcsoportban. Betegek és módszerek: a DEOEC I. Belklinika Lipid Szakrendelésén gondozott, random módon kiválasztott, előzetes apo-E polimorfizmus PCR-RFLP vizsgálati eredménnyel rendelkező II/b hyperlipidaemiás betegek körében a környezeti tényezőkre utaló kérdőíves felmérést végeztünk. Eredmények: a vizsgálat során apo-E 4/3 és apo-E 3/3 genotípusú alcsoportok részletes statisztikai analízisét végeztük el. A 4/3 és a 3/3 genotípusú populációk lipidparamétereit összehasonlítva szignifikáns eltérést nem találtunk. A 4/3 és 3/3 genotípusú alcsoportok szérum lipidparamétereit összehasonlítottuk a környezeti tényezők jelenlétében, illetve hiányában. Hasonló eredményeket kaptunk akkor is, ha a fenti csoportokban a környezeti faktornak megfelelő lipidparaméterek átlagértékeit hasonlítottuk össze, bizonyos tendenciák azonban megfigyelhetőek. Ezek arra utalnak, hogy a különböző genetikai háttér esetében a környezeti tényezők expozíciója nem egyformán hat a lipidkoncentrációk alakulására.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Metabolizmus. - 3 : 4 (2005), p. 193-198. -
További szerzők:Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Paragh György (1953-) (belgyógyász)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM010886
Első szerző:Paragh György (belgyógyász)
Cím:Discordance in human paraoxonase-1 gene between phenotypes and genotypes in chronic kidney disease / Paragh György, Seres Ildikó, Harangi Mariann, Pocsai Zsuzsa, Asztalos László, Lőcsey Lajos, Széles György, Kardos László, Varga Éva, Kárpáti István, Ádány Róza
Dátum:2009
ISSN:1660-8151 (Print)
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Nephron Clinical Practice. - 113 : 1 (2009), p. C46-C53. -
További szerzők:Seres Ildikó (1954-) (biokémikus) Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Asztalos László (1951-) (sebész) Lőcsey Lajos (1946-2013) (belgyógyász, nephrológus) Széles György (1969-) (epidemiológus) Kardos László (1970-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Varga Éva (1982-) (belgyógyász) Kárpáti István (1955-) (belgyógyász, nephrológus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM017521
Első szerző:Pocsai Zsuzsanna (népegészségügyi szakember)
Cím:Rapid genotyping of paraoxonase (PON1) 55 and 192 mutations by melting point analysis using real time PCR technology / Pocsai Zs., Tóth Z., Paragh Gy., Széles Gy., Ádány R.
Dátum:2003
ISSN:0009-8981
Megjegyzések:Paraoxonase (PON1) enzyme was identified as one of the components of HDL responsible for prevention of lipid peroxides accumulation in low-density lipoprotein (LDL). A triphasic phenotypic frequency distribution of PON1 activity was shown in the human population resulted by two nucleotide interchanges at residues 55 and 192. The paraoxonase isoforms have different effectiveness in hydrolysing lipid peroxides. METHODS: To date, genotyping for PON1 is mainly performed by PCR RFLP technique, that is time consuming and sensitive to contamination. We developed highly reliable single-step methods for genotyping both PON1 55 and 192 polymorphisms using LightCycler real time PCR technology based on fluorescence resonance energy transfer. After the ultrafast PCR, melting point analysis was performed and fluorescence intensity was monitored simultaneously with slow heating. RESULTS AND CONCLUSIONS: The observed melting temperatures in the PON1 55 and 192 melting point analyses characteristic to the oligonucleotides hybridised to the mutant and wild-type DNA were 57 degrees C, 61 degrees C and 51.5 degrees C, 57.5 degrees C, respectively. The temperature differences in melting points (4 degrees C and 6 degrees C, respectively) offer a powerful tool for rapid, reliable mutation detection for 55 and 192 polymorphisms even in routine diagnostic laboratories or large epidemiological studies.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Clinica Chimica Acta. - 332 : 1-2 (2003), p. 31-36. -
További szerzők:Tóth Zsuzsa Paragh György (1953-) (belgyógyász) Széles György (1969-) (epidemiológus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM017368
Első szerző:Pocsai Zsuzsanna (népegészségügyi szakember)
Cím:A kardiovaszkuláris megbetegedések molekuláris biológiai háttere : a lipidmetabolizmus genetikai defektusai, mint a veszélyeztetettség biomarkerei / Pocsai Zsuzsa, Paragh György, Ádány Róza
Dátum:1996
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Klinikai és Kísérletes Laboratóriumi Medicina. - 23 : 4 (1996), p. 169-179. -
További szerzők:Paragh György (1953-) (belgyógyász) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM017482
Első szerző:Pocsai Zsuzsanna (népegészségügyi szakember)
Cím:Multiplex PCR assay for screening deletions in the low density lipoprotein receptor gene / Pocsai Zsuzsa, Paragh György, Ádány Róza
Dátum:2001
ISSN:0009-8981
Megjegyzések:In different populations of the world, more than 150 genetic alterations of the LDL receptor gene have been identified; each of which can result in hypercholesterolaemia, but no hot spots in the gene were detected so far. Because of the existence of very variable genetic alterations in different ethnic communities, none of the assays developed for screening mutations/deletions in a population defined can be adapted to study the possible genetic defects. The present study was designed to develop a new, multiplex PCR-based, molecular biological method to screen the whole coding region of the LDL receptor gene. METHODS: Using primer pairs completely flanking the promoter and the entire exonal region, in the PCR reactions 83-386-bp long, DNA sequences were synthesised in seven different reaction mixtures. The reaction conditions of the multiplex PCR system were optimised in order to synthesise all exons and the promoter region of the gene using only two annealing temperatures. The products could be visualised separately by agarose gel electrophoresis/ethidium bromide staining. RESULTS: A rapid, effective test enabling the screening of DNA alterations in the entire LDL receptor gene was developed. Using this simple multiplex PCR assay, deletions affecting more than 10 bp in any part of the gene can be easily detected by a single agarose gel electrophoresis. CONCLUSIONS: The simplicity, specificity and versatility of the assay make it suitable system for routine screening of LDL receptor gene mutations in large population samples. This PCR assay can be recommended for screening of LDL-RG deletions in populations or groups at high risk for cardiovascular diseases.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Clinica Chimica Acta. - 309 : 1 (2001), p. 7-12. -
További szerzők:Paragh György (1953-) (belgyógyász) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1