Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM040306
Első szerző:	Harangi Mariann (belgyógyász, endokrinológus)
Cím:	Homozygosity for the 168His variant of the minor histocompatibility antigen HA-1 is associated with reduced risk of primary Sjögren's syndrome / Harangi, M., Kaminski, W. E., Fleck, M., Orso, E., Zeher, M., Kiss, E., Szekanecz, Z., Zilahi, E., Marienhagen, J., Aslanidis, C., Paragh, G., Bolstad, A. I., Jonsson, R., Schmitz, G.
Dátum:	2005
ISSN:	0014-2980
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban ATP-Binding Cassette Transporters Alleles Arthritis, Rheumatoid Case-Control Studies Chromosomes, Human, Pair Cohort Studies Europe Exons Female Gene Frequency Genetic Variation Haplotypes Homozygote Humans
Megjelenés:	European Journal Of Immunology. - 35 : 1 (2005), p. 305-317. -
További szerzők:	Kaminski, Wolfgang E. Fleck, Martin Orsó Evelyn Zeher Margit (1957-2018) (belgyógyász, allergológus és klinikai immunológus, reumatológus) Kiss Emese (1960-) (belgyógyász, immunológus) Szekanecz Zoltán (1964-) (reumatológus, belgyógyász, immunológus) Zilahi Erika (1964-) (molekuláris biológus) Marienhagen, Jörg Aslanidis, Charalampos Paragh György (1953-) (belgyógyász) Bolstad, Anne Isine Jonsson, Roland Schmitz, Gerd
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM014708
Első szerző:	Harangi Mariann (belgyógyász, endokrinológus)
Cím:	High-Speed Detection of the Two Common Paraoxonase Polymorphisms Leu55 -> Met and Gln192 -> Arg by Real-Time Fluorescence PCR and Melting Curves / Harangi Mariann, Aslanidis Charalampos, Paragh György, Schmitz Gerd
Dátum:	2002
ISSN:	1434-6621
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Clinical Chemistry And Laboratory Medicine. - 40 : 4 (2002), p. 337-340. -
További szerzők:	Aslanidis, Charalampos Paragh György (1953-) (belgyógyász) Schmitz, Gerd
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM023402
Első szerző:	Katona Evelin (belgyógyász)
Cím:	Identification of a novel deletion in the ABCC6 gene leading to Pseudoxanthoma elasticum / Katona E., Aslanidis C., Remenyik E., Csikós M., Kárpáti S., Paragh G., Schmitz G.
Dátum:	2005
Megjegyzések:	Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is an inherited systemic disorder, characterized by dermal, ocular and cardiovascular lesions. Genetic defects of the ABCC6 (MRP6) transporter are known to cause PXE. OBJECTIVES: The purpose of this study was to identify the genetic background of a PXE patient with a very early onset of the disease and severe systemic involvement. METHODS: Direct sequencing of genomic DNA obtained from peripheral whole blood.RESULTS: Our patient was found to be compound heterozygous with both ABCC6 alleles having genomic deletions. A novel exon 24-25 deletion was identified on one allele, while the frequently observed exon 23-29 deletion was found on the other allele. The novel deletion is 4.68 kb long and was shown to extend from intron 23 to 25. DNA-sequencing of a 2.03 kb fusion fragment revealed the deletion breakpoints within introns 23 and 25 originating in the middle of two Alu-repeats. CONCLUSION: In a patient with severe clinical symptoms, we found two genomic deletions in regions that might be important for function of the ABCC6 transporter. Genomic deletions in ABCC6 may occur more frequently in PXE patients than previously expected and future genetic analysis should focus on these mutations as well.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban ABCC6 Pseudoxanthoma elasticum
Megjelenés:	Journal of Dermatological Science. - 40 : 2 (2005), p. 115-121. -
További szerzők:	Aslanidis, Charalampos Remenyik Éva (1956-) (bőrgyógyász) Csíkós Márta Kárpáti Sarolta Paragh György (1953-) (belgyógyász) Schmitz, Gerd
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: