Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM069422
035-os BibID:	(scopus)84961829792 (wos)000372041200004
Első szerző:	Jermendy György
Cím:	HNF-4-[alfa]-mutáció okozta monogénes diabetes mellitus (MODY-1) első hazai esete / Jermendy György, Balogh István, Gaál Zsolt
Dátum:	2016
ISSN:	0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:	A serdu?lő- és fiatal felnőttkorban kezdődő diabetes mellitus klasszifikációja néha nehéz. A monogénes diabetesformafelismerése az érintett betegek számára döntő jelentőségű lehet az életminőség, a prognózis és a megfelelő kezeléskiválasztása terén. A MODY (maturity-onset diabetes of the young) alcsoporton belu?l a MODY-1 előfordulása ritka,a nemzetközi szakirodalom szerint 2000-ig mindössze 13 családot, 2013-ig összesen 173 családot (103 ku?lönbözőmutációval) azonosítottak világszerte. A szerzők a HNF-4-? gén korábban már leírt mutációján alapuló monogénesdiabetesforma (MODY-1) első hazai esetét ismertetik. A 42 éves nőbeteg diabetestörténete 20 éves korában gestatiósdiabetesszel indult (csak diétát tartott), majd 26 éves korában tu?dőgyulladás kapcsán észlelt hyperglykaemia miattinzulinterápiát kezdtek. A 20 éves leánya diabetesét 13 éves korában állapították meg, kezdetben 2-es típusú diabetestvéleményeztek (csak diétát tartott), majd 14 éves korában a diabetestípust revideálva (1-es típusú diabetest megállapítva)inzulinterápiát kezdtek. A diabetesmanifesztáció köru?lményei, a feltűnően alacsony inzulindózis, a halmozottcsaládi diabetes-előfordulás vetette fel a monogénes diabetes gyanúját. Mind az anyánál, mind leányánál molekulárisbiológiai módszerrel igazolni lehetett a HNF-4-? gén mutációját (c.869G>A, p.R290H), ennek alapján a MODY-1diabetes-kórforma kórisméjét. Mindkét beteg esetében az inzulinterápiát szulfanilureakezeléssel lehetett felváltani, eza terápia az egyéves követés során kifogástalan anyagcserehelyzetet biztosított. A család elérhető tagjainál végzettszűrővizsgálat nem igazolta az indexbetegeknél talált génmutáció további előfordulását.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban folyóiratcikk diabetes mellitus monogénes diabetes MODY (maturity-onset of diabetes in the young) MODY-1 szulfanilureaterápia
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 157 : 12 (2016), p. 469-473. -
További szerzők:	Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Gaál Zsolt (1963-) (belgyógyász)
Pályázati támogatás:	K109076 OTKA
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: