Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM096758
035-os BibID:(cikkazonosító)a006124 (Scopus)85123456567 (WOS)001022351900004
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism / Beáta Bessenyei, István Balogh, Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Rolph Pfundt, Katalin Szakszon
Dátum:2022
Megjegyzések:The MED13L-related intellectual disability or MRFACD syndrome (Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects; MIM # 616789) is one of the most common form of syndromic intellectual disability with about a hundred cases reported so far. Affected individuals share overlapping features comprising intellectual disability, hypotonia, motor delay, remarkable speech delay, and a recognizable facial gestalt. De novo disruption of the MED13L gene by deletions, duplications or sequence variants has been identified deleterious. Cases arising from parental germinal mosaicism have only been reported once in the literature so far. We now present the first case of paternal germinal mosaicism for a missense MED13L variant causing MRFACD syndrome in one of the father's sons and be the likely cause of intellectual disability and facial dysmorphism in the other. As part of the Mediator complex, the MED proteins have an essential role in regulating transcription. 32 subunits of the Mediator complex genes have been linked to congenital malformations that are now acknowledged as transcriptomopathies. The MRFACD syndrome has been suggested to represent a recognizable phenotype.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Molecular Case Studies. - 8 : 1 (2022), p. 1-9. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Pfundt, Rolph Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.