Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
Összesen 1 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM097569
035-os BibID:
(cikkazonosító)1674
Első szerző:
Kozma Kinga
Cím:
Greig Cephalopolysyndactyly Contiguous Gene Syndrome : case Report and Literature Review / Kozma Kinga, Bembea Marius, Jurca Claudia M., Ioana Mihai, Streaţă Ioana, Şoşoi Simona Ş., Pirvu Andrei, Petchesi Codruţa D., Szilágyi Ariana, Sava Cristian N., Jurca Alexandru, Ujfalusi Anikó, Szűcs Zsuzsanna, Szakszon Katalin
Dátum:
2021
ISSN:
2073-4425
Megjegyzések:
Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) is a rare genetic disorder (about 200 cases reported), characterized by macrocephaly, hypertelorism, and polysyndactyly. Most of the reported GCPS cases are the results of heterozygous loss of function mutations affecting the GLI3 gene (OMIM# 175700), while a small proportion of cases arise from large deletions on chromosome 7p14 encompassing the GLI3 gene. To our knowledge, only 6 patients have been reported to have a deletion with an exact size (given by genomic coordinates) and a gene content larger than 1 Mb involving the GLI3 gene. This report presents a patient with Greig cephalopolysyndactyly contiguous gene syndrome (GCP-CGS) diagnosed with a large, 18 Mb deletion on chromosome 7p14.2-p11.2. Similar cases are reviewed in the literature for a more accurate comparison between genotype and phenotype.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Greig cephalopolysyndactyly
Greig cephalopolysyndactyly contiguous gene syndrome
array-CGH
structural chromosomal anomalies
deletion 7p
Megjelenés:
Genes. - 12 : 11 (2021), p. 1-9. -
További szerzők:
Bembea, Marius
Jurca, Claudia
Ioana, Mihai
Streaţă, Ioana
Şoşoi, Simona Ş.
Pirvu, Andrei
Petchesi, Codruţa D.
Szilágyi Ariana
Sava, Cristian N.
Jurca, Alexandru
Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Szűcs Zsuzsanna
Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.