Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM118188
035-os BibID:	(Scopus)85183013078
Első szerző:	Feró Orsolya
Cím:	DNA methylome, R-loop and clinical exome profiling of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis / Orsolya Feró, Dóra Varga, Éva Nagy, Zsolt Karányi, Éva Sipos, József Engelhardt, Nóra Török, István Balogh, Borbála Vető, István Likó, Ábel Fóthi, Zoltán Szabó, Gábor Halmos, László Vécsei, Tamás Arányi, Lóránt Székvölgyi
Dátum:	2024
ISSN:	2052-4463
Megjegyzések:	Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disorder characterized by the death of motor neurons, the aetiology of which is essentially unknown. Here, we present an integrative epigenomic study in blood samples from seven clinically characterised sporadic ALS patients to elucidate molecular factors associated with the disease. We used clinical exome sequencing (CES) to study DNA variants, DNA-RNA hybrid immunoprecipitation sequencing (DRIP-seq) to assess R-loop distribution, and reduced representation bisulfite sequencing (RRBS) to examine DNA methylation changes. The above datasets were combined to create a comprehensive repository of genetic and epigenetic changes associated with the ALS cases studied. This repository is well-suited to unveil new correlations within individual patients and across the entire patient cohort. The molecular attributes described here are expected to guide further mechanistic studies on ALS, shedding light on the underlying genetic causes and facilitating the development of new epigenetic therapies to combat this life-threatening disease.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk R-loop ALS DNA methylation mutation
Megjelenés:	Scientific Data. - 11 : 1 (2024), p. 1-12. -
További szerzők:	Szabóné Varga Dóra (1994-) (gyógyszerész) Nagy Éva (1980-) (molekuláris biológus) Karányi Zsolt (1961-) (biostatisztikus, bioinformatikus) Sipos Éva (1989-) (gyógyszerész) Engelhardt József Török Nóra (Szeged) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Vető Borbála Liko István Fóthi Ábel Szabó Zoltán (1973-) (belgyógyász, kardiológus) Halmos Gábor (1962-) (gyógyszerész, receptorfarmakológus, experimentális onkológus) Vécsei László (1954-) (neurológus) Arányi Tamás Székvölgyi Lóránt (1977-) (biofizikus, biokémikus, sejtbiológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM126401
035-os BibID:	(scopus)85214590212 (wos)001394502500001
Első szerző:	Xu, Xihui
Cím:	Endonuclease G promotes hepatic mitochondrial respiration by selectively increasing mitochondrial tRNA Thr production / Xu Xihui, Penjweini Rozhin, Székvölgyi Lóránt, Karányi Zsolt, Heckel Anne-Marie, Gurusamy Devikala, Varga Dóra, Yang Shutong, Brown Alexandra L., Cui Wenqi, Park Jinsung, Nagy Dénes, Podszun Maren C., Yang Sarah, Singh Komudi, Ashcroft Stephen P., Kim Jeonghan, Kim Myung K., Tarassov Ivan, Zhu Jun, Philp Andrew, Rotman Yaron, Knutson Jay R., Entelis Nina, Chung Jay H.
Dátum:	2025
ISSN:	0027-8424 1091-6490
Megjegyzések:	Mitochondrial endonuclease G (EndoG) contributes to chromosomal degradation when it is released from mitochondria during apoptosis. It is presumed to also have a mitochondrial function because EndoG deficiency causes mitochondrial dysfunction. However, the mechanism by which EndoG regulates mitochondrial function is not known. Fat accumulation in metabolic dysfunction?associated steatotic liver disease (MASLD), which is more common in men, is caused in part by mitochondrial dysfunction. EndoG expression is reduced in MASLD liver, and EndoG deficiency causes MASLD in an obesity-independent manner but only in males. EndoG promotes mitochondrial respiration by resolving mitochondrial tRNA/DNA hybrids formed during mtDNA transcription by recruiting RNA helicase DHX30 to unwind them. EndoG also cleaves off the 3·-end of the H-strand transcript that can prevent mt-tRNAThr precursor cloverleaf-folding, and processing, which increases mt-tRNAThr production and mitochondrial translation. Using fluorescent lifetime imaging microscopy technology to visualize oxygen consumption at the individual mitochondrion level, we found that EndoG deficiency leads to the selective loss of a mitochondrial subpopulation with high-oxygen consumption. This defect was reversed with mt-tRNAThr supplementation. Thus, EndoG promotes mitochondrial respiration by selectively regulating the production of mt-tRNAThr in male mice.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Proceedings Of The National Academy Of Sciences Of The United States Of America. - 122 : 1 (2025), p. 1-12. -
További szerzők:	Penjweini, Rozhin Székvölgyi Lóránt (1977-) (biofizikus, biokémikus, sejtbiológus) Karányi Zsolt (1961-) (biostatisztikus, bioinformatikus) Heckel, Anne-Marie Gurusamy, Devikala Szabóné Varga Dóra (1994-) (gyógyszerész) Yang, Shutong Brown, Alexandra L. Cui, Wenqi Park, Jinsung Nagy Dénes (1984-) (vegyész) Podszun, Maren C. Yang, Sarah Singh, Komudi Ashcroft, Stephen P. Kim, Jeonghan Kim, Myung K. Tarassov, Ivan Zhu, Jun Philp, Andrew Rotman, Yaron Knutson, Jay R. Entelis, Nina Chung, Jay H.
Pályázati támogatás:	NKFIH-K-142137 NKFIH NKFIH-NNE-130913 NKFIH TKP2021-EGA-18 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: