Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM116636
035-os BibID:	(Scopus)85177226525 (WoS)001108363900001
Első szerző:	László Tamás
Cím:	Low-burden TP53 mutations represent frequent genetic events in CLL with an increased risk for treatment initiation / Tamás László, Lili Kotmayer, Viktória Fésüs, Lajos Hegyi, Stefánia Gróf, Ákos Nagy, Béla Kajtár, Alexandra Balogh, Júlia Weisinger, Tamás Masszi, Zsolt Nagy, Péter Farkas, Judit Demeter, Ildikó Istenes, Róbert Szász, Lajos Gergely, Adrienn Sulák, Zita Borbényi, Dóra Lévai, Tamás Schneider, Piroska Pettendi, Emese Bodai, László Szerafin, László Rejtő, Árpád Bátai, Mária Á. Dömötör, Hermina Sánta, Márk Plander, Tamás Szendrei, Aryan Hamed, Zsolt Lázár, Zsolt Pauker, Gáspár Radványi, Adrienn Kiss, Gábor Körösmezey, János Jakucs, Péter J. Dombi, Zsófia Simon, Zsolt Klucsik, Mihály Gurzó, Márta Tiboly, Tímea Vidra, Péter Ilonczai, András Bors, Hajnalka Andrikovics, Miklós Egyed, Tamás Székely, András Masszi, Donát Alpár, András Matolcsy, Csaba Bödör
Dátum:	2024
ISSN:	2056-4538
Megjegyzések:	TP53 aberrations predict chemoresistance and represent a contraindication for the use of standard chemoimmunotherapy in chronic lymphocytic leukaemia (CLL). Recent next-generation sequencing (NGS)-based studies have identified frequent low-burden TP53 mutations with variant allele frequencies below 10%, but the clinical impact of these low-burden TP53 mutations is still a matter of debate. In this study, we aimed to scrutinise the subclonal architecture and clinical impact of TP53 mutations using a sensitive, NGS-based mutation analysis in a ♭real-world' cohort of 901 patients with CLL. In total, 225 TP53 mutations were identified in 17.5% (158/901) of the patients; 48% of these alterations represented high-burden mutations, while 52% were low-burden TP53 mutations. Low-burden mutations as sole alterations were identified in 39% (62/158) of all mutated cases with 82% (51/62) of these being represented by a single low-burden TP53 mutation. Patients harbouring low-burden TP53 mutations had significantly lower time to first treatment compared to patients with wild-type TP53. Our study has expanded the knowledge on the frequency, clonal architecture, and clinical impact of low-burden TP53 mutations. By demonstrating that patients with sole low-burden TP53 variants represent more than one-third of patients with TP53 mutations and have an increased risk for treatment initiation, our findings strengthen the need to redefine the threshold of TP53 variant reporting to below 10% in the routine diagnostic setting.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk chronic lymphocytic leukaemia GS TP53
Megjelenés:	The Journal of Pathology: Clinical Research. - 10 : 1 (2024), p. 1-12. -
További szerzők:	Kotmayer Lili Fésüs Viktória Hegyi Lajos Gróf Stefánia Nagy Ákos Kajtár Béla (1977-) (patológus) Balogh Alexandra Weisinger Júlia Masszi Tamás Nagy Zsolt (1961-) (szívsebész) Farkas Péter Demeter Judit Istenes Ildikó Szász Róbert (1972-) (belgyógyász, haematológus) Gergely Lajos (1965-) (belgyógyász, haematológus) Sulák Adrienn Borbényi Zita Lévai Dóra Schneider Tamás (onkológus) Pettendi Piroska Bodai Emese Szerafin László (1958-) (belgyógyászat, haematológia, klinikai onkológia szakorvos) Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Bátai Árpád Dömötör Mária Ágnes Sánta Hermina Plander Márk Szendrei Tamás Hamed, Aryan Lázár Zsolt Pauker Zsolt Radványi Gáspár Kiss Adrienn Körösmezey Gábor Jakucs János Dombi Péter János Simon Zsófia (1977-) (belgyógyász, haematológus) Klucsik Zsolt Gurzó Mihály Tiboly Márta Vidra Tímea Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Bors András Andrikovics Hajnalka Egyed Miklós Székely Tamás (1959-) (biológus) Masszi András Alpár Donát Matolcsy András Bödör Csaba
Pályázati támogatás:	NKFIH K21_137948 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: