Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM037276
Első szerző:	Einarsdottir, Elisabet
Cím:	Genome-wide analysis of extended pedigrees confirms IL2-IL21 linkage and shows additional regions of interest potentially influencing coeliac disease risk / Einarsdottir, E., Koskinen, L. L. E., de Kauwe, A. L., Dukes, E., Mustalahti, K., Balogh, M., Korponay-Szabo, I. R., Kaukinen, K., Kurppa, K., Ádány, R., Pocsai, Z., Széles, G., Mäki, M., Kere, J., Saavalainen, P.
Dátum:	2011
ISSN:	0001-2815
Megjegyzések:	Coeliac disease is a chronic inflammatory condition of the small intestine, triggered by dietary exposure to gluten in genetically susceptible individuals. Risk alleles at HLA-DQA1 and HLA-DQB1 are necessary for disease development, but are alone not sufficient for disease onset. We aimed to identify novel loci underlying susceptibility to coeliac disease through the use of extended Finnish and Hungarian families with multiple affected individuals. An initial whole-genome linkage approach yielded several loci that were followed up further using the Immunochip custom array. Loci with a parametric logarithm of odds (LOD) score of >1.3 were identified at 4q, 6p [human leukocyte antigen (HLA) region], 6q, 7p, 17p, 17q and at 22p. The 4q and 6q loci have been identified previously in coeliac disease risk, whereas follow-up analyses indicate that the 17p and 22p loci may be novel risk loci for coeliac disease. These loci harbour previously described risk variants for other autoimmune diseases, but their segregation patterns do not explain the linkage to coeliac disease. We followed up the linkage to the 4q region, containing the previously described interleukin (IL)2 and IL21 genes. The risk variants at 4q in the studied pedigrees are most likely distinct from previously described risk variants, indicating that the observed linkage may be due to rare high-risk variants of still unknown nature. The importance of this locus to coeliac disease risk was further shown by the finding that serum levels of IL21 were elevated in both untreated and treated coeliac patients compared to controls.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Tissue Antigens. - 78 : 6 (2011), p. 428-437. -
További szerzők:	Koskinen, Lotta L. E. de Kauwe, A. Dukes, Emma Mustalahti, Kirsi Balogh M. Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Kaukinen, Katri Kurppa, Kalle Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Mäki, Markku Kere, Juha Saavalainen, Päivi
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM009647
Első szerző:	Einarsdottir, Elisabet
Cím:	IL23R in the Swedish, Finnish, Hungarian and Italian populations : association with IBD and psoriasis, and linkage to celiac disease / Elisabet Einarsdottir, Lotta L. E. Koskinen, Emma Dukes, Kati Kainu, Sari Suomela, Marit Lappalainen, Fabiana Ziberna, Korponay-Szabó Ilma, Kalle Kurppa, Katri Kaukinen, Ádány Róza, Pocsai Zsuzsa, Széles György, Martti Farkkila, Ulla Turunen, Leena Halme, Paulina Paavola-Sakki, Tarcisio Not, Serena Vatta, Alessandro Ventura, Robert Löfberg, Leif Torkvist, Francesca Bresso, Jonas Halfvarson, Markku Maki, Kimmo Kontula, Ulpu Saarialho-Kere, Juha Kere, Mauro D'Amato, Päivi Saavalainen
Dátum:	2009
Tárgyszavak:	Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	BMC Medical Genetics [electronic resource]. - 10 : 8 (2009), p. 1-10. -
További szerzők:	Koskinen, Lotta L. E. Dukes, Emma Kainu, Kati Suomela, Sari Lappalainen, Marit Ziberna, Fabiana Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Kurppa, Kalle Kaukinen, Katri Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Farkkila, Martti Turunen, Ulla Halme, Leena Paavola-Sakki, Paulina Not, Tarcisio Vatta, Serena Ventura, Alessandro Löfberg, Robert Torkvist, Leif Bresso, Francesca Halfvarson, Jonas Mäki, Markku Kontula, Kimmo Saarialho-Kere, Ulpu Kere, Juha D'Amato, Mauro Saavalainen, Päivi
Internet cím:	DOI elektronikus változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM006244
Első szerző:	Haimila, Katri
Cím:	The shared CTLA4-ICOS risk locus in celiac disease, IgA deficiency and common variable immunodeficiency / K. Haimila, E. Einarsdottir, A. de Kauwe, L. L. Koskinen, Q. Pan-Hammarström, T. Kaartinen, K. Kurppa, F. Ziberna, T. Not, S. Vatta, A. Ventura, I. R. Korponay-Szabó, R. Ádány, Z. Pocsai, G. Széles, E. Dukes, K. Kaukinen, M. Mäki, S. Koskinen, J. Partanen, L. Hammarström, P. Saavalainen
Dátum:	2009
Tárgyszavak:	Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban IgAD genetic linkage association celia disease
Megjelenés:	Genes and Immunity 10 : 2 (2009), p. 151-161. -
További szerzők:	Einarsdottir, Elisabet de Kauwe, A. Koskinen, Lotta L. E. Pan-Hammarström, Qiang Kaartinen, Tanja Kurppa, Kalle Ziberna, Fabiana Not, Tarcisio Vatta, Serena Ventura, Alessandro Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Dukes, Emma Kaukinen, Katri Mäki, Markku Koskinen, Seppo Partanen, Jukka Hammarström, Lennart Saavalainen, Päivi
Internet cím:	DOI elektronikus változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM009654
Első szerző:	Koskinen, Lotta L. E.
Cím:	Association study of the IL18RAP locus in three european populations with coeliac disease / Lotta L. E. Koskinen, Elisabet Einarsdottir, Emma Dukes, Graham A. R. Heap, Patrick Dubois, Ilma R. Korponay-Szabo, Katri Kaukinen, Kalle Kurppa, Fabiana Ziberna, Serena Vatta, Tarcisio Not, Alessandro Ventura, Pertti Sistonen, Róza Ádány, Zsuzsa Pocsai, György Széles, Markku Mäki, Juha Kere, Cisca Wijmenga, David A. van Heel, Päivi Saavalainen
Dátum:	2009
ISSN:	0964-6906 (Print)
Tárgyszavak:	Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Human Molecular Genetics. - 18 : 6 (2009), p. 1148-1155. -
További szerzők:	Einarsdottir, Elisabet Dukes, Emma Heap, Graham A. R. Dubois, Patrick Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Kaukinen, Katri Kurppa, Kalle Ziberna, Fabiana Vatta, Serena Not, Tarcisio Ventura, Alessandro Sistonen, Pertti Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Mäki, Markku Kere, Juha Wijmenga, Cisca Heel, David A., van Saavalainen, Päivi
Internet cím:	DOI elektronikus változat
Borító:
Saját polcon: